Šis papildomas chromosomas paveikia visas kūno vietas
Žmogaus chromosomos yra 23 poros, kiekviena iš tėvų tiekia vieną chromosomą kiekvienoje poroje. Trisomy 18 (dar vadinamas Edwards sindromu) yra genetinė būklė, kai viena chromosoma (chromosoma 18) yra tripletas, o ne poros. Kaip ir Trisomy 21 ( Dauno sindromas ), Trisomy 18 veikia visas kūno sistemas ir sukelia skirtingus veido požymius.
Trisomy 18 įvyksta 1 iš 6000 gyvų gimdymų.
Deja, dauguma kūdikių su Trisomy 18 miršta prieš gimdymą, todėl faktinis sutrikimo dažnis gali būti didesnis. Trisomy 18 veikia visų tautybių žmones.
Simptomai
Trisomy 18 stipriai veikia visas organų organų sistemas. Simptomai gali būti:
- Nervų sistema ir smegenys - protinis atsilikimas ir lėtinis vystymasis, didelis raumenų tonusas, traukuliai ir fizinės formacijos, pvz., Smegenų defektai
- Galva ir veidas - maža galva ( mikrocefalija ), mažos akys, plačiosios akys, mažas apatinis žandikaulis, gomurio gomurys
- Širdis - įgimtas širdies defektas, pavyzdžiui, skilvelių pertvaros defektas
- Kaulai - stiprus augimo sulėtėjimas, suspaustos rankos su 2 ir 5 pirštais ant viršaus, kiti rankų ir kojų defektai
- Virškinimo trakto, šlapimo takų ir genitalijų sutrikimai
Diagnozė
Fizinė vaiko išvaizda gimdymo metu leis diagnozuoti Trisomy 18. Tačiau dauguma kūdikių yra diagnozuojami prieš gimdymą amniocentezės ( genetinis skilvelių tyrimas ).
Širdies ir pilvo ultragarsas gali aptikti anomalijas, kaip ir skeleto rentgeno spinduliai.
Gydymas
Medicininė priežiūra asmenims, turintiems Trisomy 18, yra palanki ir skirta mitybai, infekcijų gydymui ir širdies ligų gydymui.
Per pirmuosius gyvenimo mėnesius kūdikiams su Trisomy 18 reikia kvalifikuotos medicinos pagalbos.
Dėl sudėtingų medicininių problemų, įskaitant širdies defektus ir didžiulę infekciją, daugumai kūdikių sunku išgyventi iki 1 metų amžiaus. Ilgainiui vykstanti medicininės priežiūros pažanga ateityje padės vaikams, turintiems Trisomy 18, gyventi vaikystėje ir už jos ribų.
Šaltinis:
"Kas yra Trisomy 18?" Trisomy 18 fondas. 2009 m. Balandžio 7 d.
Redagavo MD Richard N. Fogoros