Istorija, priežastys ir charakteristikos
Dauno sindromas yra įgimta būsena, kurią sukelia papildoma chromosoma. Papildomo 21-osios chromosomos buvimas sukelia Dauno sindromo turintiems asmenims būdingus veido ypatumus, fizines savybes ir pažinimo sutrikimus. Nors žmonėms su Dauno sindromu yra keletas bendrų charakteristikų, labai svarbu prisiminti, kad kiekvienas su Dauno sindromu turintis asmuo yra stiprus ir silpnas asmuo.
Norint iš tikrųjų suprasti, ką reiškia turėti papildomą chromosomą, jis padeda gauti pagrindinę informaciją apie chromosomas.
Chromosomos
Chromosomos iš esmės yra genetinės informacijos paketai, kurie yra rasti kiekvienoje žmogaus kūno ląstelėje. Daugumai žmonių yra 46 chromosomos, išdėstytos poromis iš viso 23 porų chromosomų. Yra dvidešimt dvi poros vadinamųjų autosomų ir viena poros lytinių chromosomų. Moterys turi dvi X chromosomas, o vyrams - X ir Y chromosomos. Žmonės su Dauno sindromu turi papildomą skaičių 21 chromosomą - būklę, kuri taip pat vadinama trisomija 21. Vietoje 46 chromosomų , jie turi 47. Turint tris kopijas genetinės medžiagos chromosomos 21, tai sukelia Dauno sindromą.
Dauno sindromo istorija
Dauno sindromą pirmiausia apibūdino dr. John Langdon Down, 1866 m. Jis buvo gydytojas Anglijoje, kuris ypač domėjosi protiniu atsilikimu. Nors jis buvo pirmasis, kuris apibūdino kai kurias išskirtines Dauno sindromo turinčių žmonių ypatybes, tik iki 1959 m. Dauno sindromo , papildomo 21 chromosomos priežastis, buvo atrasta dr. Jerome Lejeune, tyrinėjusi chromosomas (specialybę vadinama citogenetika).
Chromosomos gali būti matomos mikroskopu, o dr. Lejeune buvo pirmasis, kuris matė 47 chromosomas ląstelėse individo su Dauno sindromu, o ne 46.
Dauno sindromo charakteristikos
Nors kiekvienas su Dauno sindromu sergantis žmogus yra unikalus ir nė vienas su Dauno sindromu turintis asmuo neturi visų Dauno sindromo požymių ir simptomų , pagrindinė apžvalga gali suteikti jums žinių, kad jums reikia aktyviai rūpintis savo vaiku.
Veido ir kūno savybės
Asmenys su Dauno sindromu turi keletą skirtingų veido savybių , dėl kurių jie panašūs vienas į kitą, taip pat į jų šeimas. Jie gali turėti migdolų formos akis su epicantiniais raukšlėmis, šviesos spalvos taškeliais jų akyse, vadinamos Brushfield taškeliais, maža šiek tiek glamžesnė nosine, maža burnos išpūstine liežuviu ir mažos ausys. Jie taip pat turi apvalius veidus ir šiek tiek lankstesnius veidų profilius.
Kitos fizinės ypatybės, matomos žmonėms su Dauno sindromu, yra viena raukšlė jų delnų rankose, trumpais nubraižytais pirštais ir penktasis pirštas, kuris kreivas į vidų vadinamas klinodactili. Jie turi mažesnę galvą, kuri yra šiek tiek suplakta nugaroje (brachycephaly), ir tiesūs plaukai yra gerai ir ploni. Apskritai jie paprastai turi trumpą kaklelį su trumpomis galūmis ir gali turėti didesnę nei įprastą erdvę tarp didžiojo ir antrojo pirštų.
Medicinos problemos
Vaikams su Dauno sindromu yra didesnė rizika susirgti specifinėmis sveikatos problemomis. Nors daugumai žmonių, kuriems yra Dauno sindromas, nėra rimtų sveikatos sutrikimų, gerai žinoti apie galimas komplikacijas, todėl tinkamą gydymą galima rasti anksčiau, kol atsiranda rimtų komplikacijų.
Beveik visi vaikai su Dauno sindromu turi mažą raumenų toną, vadinamą hipotonija. Tai reiškia, kad jų raumenys yra šiek tiek silpni, ir jie pasirodo diskeliai. Nors tai nėra savaiminė medicininė problema , tai svarbu, nes raumenų tonusas gali paveikti vaiką, kurio Dauno sindromo gebėjimas mokytis ir augti. Hipotoniją negalima išgydyti, bet laikui bėgant ji paprastai gerėja.
Hipotonija taip pat gali sukelti kai kurias ortopedines ar kaulų problemas, tokias kaip atlantoakizinis nestabilumas , kurį gali turėti kai kurie Dauno sindromai.
Dauguma vaiko, turinčio Dauno sindromą, turės tam tikrą regėjimo problemą, tokią kaip trumparegystė, artimumas, kryžminės akys ir netgi užblokuoti ašariniai kanalai.
Apie 40% kūdikių su Dauno sindromu gimsta širdies nepakankamumas, kuris gali būti nuo lengvo iki sunkus. Kažkur tarp 40-60% kūdikių su Dauno sindromu atsiras tam tikras klausos praradimas. Kitos rečiau pasitaikančios problemos yra virškinimo trakto defektai, skydliaukės sutrikimai ir labai retai leukemija.
Protinė negalia
Visi Dauno sindromo asmenys turi tam tikrą intelekto sutrikimų laipsnį. Jie mokosi lėčiau ir susiduria su sunkiais argumentais ir sprendimais, tačiau jie gali mokytis. Negalima nuspėti intelekto sutrikimo laipsnio su Dauno sindromu kūdikio gimimo metu (lygiai taip pat neįmanoma prognozuoti bet kokio kūdikio IQ gimimo metu).
Labai svarbu, kad kūdikiams ir žmonėms su Dauno sindromu būtų teikiama parama, patarimai, išsilavinimas ir tinkamas gydymas, reikalingas jų potencialui maksimizuoti ir jiems leisti gyventi išgyvenančiu gyvenimu.
Šaltiniai
Stray-Gunderson, K., Kūdikiai su Dauno sindromu - Naujųjų tėvų vadovas , Woodbine House, 1995.
Chen, H., Dauno sindromas, Emedicine , 2007