Šios translokacijos poveikis priklauso nuo to, ar jis yra subalansuotas
Robertsonijos translokacija yra viena iš dviejų rūšių chromosomų perkėlimų. Translokacijos atsiranda, kai chromosomos gabalas išsiskiria ir prilimpa prie kitos chromosomos. Chromosomos formos yra raidė x. Viršutinė chromosomos dalis yra vadinama trumpomis rankomis. Trumpos rankenos yra sujungtos su apatine puse, ilgomis rankomis, centromere.
Robertsonijos translokacijoje trumpi ginklai yra sulaužyti, o ilgieji ginklai yra kartu su centromeriu iki galo.
Robertsonijos translokacija gali būti subalansuota arba nesubalansuota. Subalansuota Robertsonijos translokacija nesukelia jokių simptomų ir neturi įtakos gyvenimo trukmei. Žmonės su tokio tipo translokacija laikomi vežėjais. Robertsono translokacijos nešėjai turi 45 chromosomas, o ne įprastą 46. Tie, kurie turi nesubalansuotą formą, gali turėti reikšmingų sveikatos problemų, taip pat sutrumpinti gyvenimo trukmę. Jei nulinė 21 chromosoma yra susijusi su translokacijos formavimu, tai gali sukelti Dauno sindromą .
Tik tam tikros specifinės chromosomos gali sudaryti Robertoonijos translokacijas - 13, 14, 15, 21 ir 22 chromosomas.
Priežastys
Daugeliu atvejų robertsoniečių translokacijos atsiranda atsitiktinai. Translokacijos atsiranda tada, kai sperma ir kiaušiniai (dažniausiai kiaušiniai) formuojasi. Nėra nieko, ką padarėte, kad tai padarytumėte, ir nieko, ką galėjote padaryti, kad jį išvengtumėte.
Viena iš 1000 žmonių gimsta Robertsonijos perkėlimu.
Kas atsitinka, jei aš esu vežėjas?
Jei esate nešėjas, jums tikriausiai nepastebėsite jokių simptomų, kol bandysite pastoti. Vyrai, kurie turi subalansuotą Robertsonijos translokaciją, labiau linkę turėti mažesnį spermatozoidų kiekį. Vežėjai taip pat turi didesnę nėštumo praradimo riziką.
Žmonės, turintys dvi tos pačios chromosomos ilgio ginkeles - 13:13, 14, 14, 15, 15, 21, 21, 22, 22, gamins spermą ir kiaušinius su nesubalansuotomis chromosomis, dėl to neįmanoma atlikti visiško nėštumas atsiranda.
Visiems kitiems vežėjams yra keturi galimi nėštumo rezultatai:
- Nėštumas ir kūdikis yra normalūs. Nėštumas yra laikomas iki termino ir kūdikis gimsta su įprastomis 46 chromosomomis.
- Nėštumas yra normalus, bet kūdikiui yra subalansuota Robertsonijos translokacija. Šiuo atveju kūdikis (kaip ir jo tėvas) atlieka perkėlimą ir neturi jokių pastebimų sveikatos ar vystymosi sutrikimų.
- Kūdikis gimsta su chromosomos sutrikimu. Daugeliu atvejų kūdikiai gimsta su transliacijos Dauno sindromu.
- Nėštumas sukelia persileidimą ar niekada visiškai formas. Jei sperma ar kiaušinis neturi subalansuotų chromosomų, nėštumas gali netinkamai formuotis, netinkamai vartoti ar sukelti negyvagimio atsiradimą.
Jei atliksite Robertsonio translokaciją ir stengsitės pastoti, pasikalbėkite su genetiniu patarėju, kad galėtumėte daugiau sužinoti apie savo riziką.
Nesubalansuotas Robertoonijos translokacijas
Robertsonijos perkėlimas gali sukelti sveikatos sutrikimus ir vystymosi sutrikimus, jei jis yra nesubalansuotas.
Dažniausiai pasitaikanti nesubalansuota translokacija yra perkėlimas Dauno sindromas. Translocation Down sindromas sukelia tuos pačius simptomus ir fizines savybes, kaip reguliarus Dauno sindromas. Dauno sindromo translokacijos tipo vaikas turi tris kopijas ilgo krūtinės chromosomos 21 vietoj dviejų. Dauguma šio tipo Dauno sindromo vaikų yra gimę chromosomų normaliai tėvams. Tačiau subalansuoti vežėjai gali dažniau turėti vaikus su tokio tipo Dauno sindromu.
Kiti nesubalansuoti Robertsonijos translokacijos apima translokaciją trisomiją 13, kuri sukelia Patau sindromą; Vienaparentalio disomija, dėl kurios chromosoma bando ištaisyti save; pataisyta chromosoma 14, kuri gali sukelti vystymosi sutrikimus; ir pataisyta chromosoma 15, kuri gali sukelti simptomus, panašius į Prader-Willi sindromą ar Angelman sindromą.
Šaltinis:
RareChromo. Robertsonian Translocation (2005).
MedicineNet. Robertsonio translokacijos apibrėžimas. (2012 m.).