Atrankos ir diagnostinių tyrimų santrauka
Dauno sindromo diagnozė paprastai yra atliekama vienu iš dviejų būdų - netrukus po gimdymo ar nėštumo metu (prenatally). Nors diagnostinis procesas gali būti nerimas, įgyti pagrindinių žinių apie tai, kokie testai gali būti jūsų tikėtis, ir kaip jas interpretuoti, gali būti labai naudinga jums ir jūsų partneriui.
Dauno sindromo diagnozavimas gimdymo metu
Netgi prieš prenatalinį tyrimą daugelis kūdikių su Dauno sindromu yra diagnozuojami netrukus po gimdymo.
Dažniausiai tai yra todėl, kad gydytojas pastebi, kad kūdikiui būdingos savitos veido ar fizinės savybės, dažnai būdingos Dauno sindromui.
Pavyzdžiui, kūdikiams su Dauno sindromu gali būti mažesnės galvos nei kituose kūdikiams, mažos pakilusios akys, šiek tiek suplokščiuota nosis ir maža burnos, kurios iškyša liežuvis. Jie taip pat gali turėti skirtumų rankose ir kojose. Jie gali turėti vieną raukšlį visoje savo delne (žinoma kaip vienas palmių raukšlės), mažos rankos su trumpais pirštais ir šiek tiek didesnis tarp jų didžiojo ir antrojo pirštų.
Dauguma kūdikių su Dauno sindromu taip pat turi mažą raumenų toną ar hipotoniją. Kartais kūdikiams su Dauno sindromu gimsta kiti rimtesni gimdymo defektai, tokie kaip širdies defektai ir virškinimo trakto sutrikimai.
Jei jūsų gydytojas pastebi, kad jūsų vaikas turi keletą šių savybių, ji gali tapti įtartina, kad jūsų kūdikiui yra Dauno sindromas. Tada jūsų gydytojas užsisakys chromosomos analizę (taip pat vadinamą kariotipu ), kad patvirtintumėte diagnozę.
Chromosomos tyrimas - tai kraujo tyrimas, kurio metu mikroskopas žiūri į kūdikio chromosomas. Daugumai žmonių yra 46 chromosomos. Žmonėms su Dauno sindromu yra papildomas skaičius 21 chromosomų , iš viso 47 chromosomos.
Dauno sindromo diagnostika Prenatally
Nors Dauno sindromas dažnai diagnozuojamas netrukus po gimdymo, jis taip pat vis dažniau diagnozuojamas nėštumo metu (prenatally) dėl nenormalių ultragarsinių (sonogramų) tyrimų rezultatų, nenormalių rezultatų motinos kraujo tyrime (motinos serumo patikrinimo testas) ar amniocenteso arba chorioninio vilnų mėginių ėmimo (CVS) bandymai.
Chorioninės vilnos mėginių ėmimas arba CVS yra testas, atliktas placentoje nuo 10 iki 12 nėštumo savaičių.
Tiek ultragarsu, tiek motinos serumo tyrimais atliekami atrankiniai tyrimai. Priešingai, amniocentezė ir CVS laikomi diagnostiniais tyrimais. Atrankos testas niekada negali suteikti tvirtos diagnozės - jis paprasčiausiai pasakys, ar esate didesnė rizika, kad turėsite vaiko nuo Dauno sindromo. Kita vertus, diagnostikos testas suteikia jums galutinę diagnozę.
Dauno sindromo ultragarsiniai rezultatai
Ultragarsas, taip pat žinomas kaip sonograma, yra bandymas, atliktas nėštumo metu ir kuris naudoja garso bangas, kad būtų sukurtas vaizdas ar vaisiaus vaizdas. Kartais, bet ne visada, kūdikiams, kuriems yra Dauno sindromas, ultragarsu pastebimi nedideli požymiai, dėl kurių jūsų gydytojas gali įtarti, kad vaisius turi Dauno sindromą.
Kai kurie iš šių subtilių požymių yra blauzdikaulio ilgio sumažėjimas (kaulai kojoje), odos padidėjimas už kaklo (vadinamas nugaros skaidrumu) arba nosies kaulų nebuvimas. Tai yra tai, kas dažnai vadinama "minkštuoju žymeniu", nes nė vienas iš šių ultragarso tyrimų nelieka vaisiui jokių problemų. Tačiau jie gali padaryti, kad gydytojas įtaria, kad vaisius turi Dauno sindromą. Kiti rimtesni požymiai, kuriuos taip pat galima pastebėti ultragarsu, yra širdies defektai ir žarnyno blokada.
Tačiau Dauno sindromas negali būti diagnozuotas remiantis vien ultragarsu. Šios išvados tiesiog rodo, kad yra didesnė rizika, kad vaisiui gali būti Dauno sindromas. Atsižvelgdamas į šią padidintą riziką, jūsų gydytojas rekomenduos apsvarstyti amniocentezę ar CVS diagnozei patvirtinti. Jums nuspręsti, ar atlikti šį tyrimą, ar ne.
Svarbu pažymėti, kad dauguma vaisių su Dauno sindromu neparodo ultragarso sutrikimų. Dažnai žmonės klaidingai pasitiki įprastu ultragarsu, nes jie mano, kad tai reiškia, kad su kūdikiu nėra jokių problemų. Deja, tai tiesiog nėra tiesa.
Įprastas ultragarsas yra puikus ir šiek tiek patikimas, bet tai nėra garantija, kad viskas yra tobulas.
Dauno sindromo diagnozavimo tyrimai su motinos serumo ekranais
Kraujo tyrimas (atliktas mama), kuris dažnai vadinamas "keturgubu ekranu", gali būti atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaitės. Keturkartinis ekranas atrodo keturias medžiagas motinos kraujyje:
- Alfa-fetoproteinas (AFP)
- Nekonjuguotas estriolis
- Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG)
- Inhibin A
AFP gaminamas triušių maišelyje ir vaisiaus kepenyse, estriolį gamina vaisius ir placenta, hCG gaminama placentoje, o inhibiną A gamina placenta ir kiaušidės. Kai vaisius turi Dauno sindromą, šių medžiagų lygis motinos kraujyje gali skirtis nuo įprastos.
Keturvietis ekranas - kaip rodo jo pavadinimas - tik atrankos testas. Jis negali tiksliai pasakyti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromas, tačiau jis gali pasakyti, ar jūsų rizika yra didesnė. Jei jūsų atrankos testas yra teigiamas, tai reiškia, kad jūsų kūdikio su Dauno sindromu rizika yra didesnė nei kitų jūsų amžiaus moterų. Bet net ir su teigiamu atrankos testu, daugumai moterų bus kūdikiai be Dauno sindromo. Priešingai, neigiamas keturgubas ekranas reiškia, kad Dauno sindromo tikimybė yra maža, bet ne lygi nuliui. Tai negarantuoja kūdikio be Dauno sindromo.
Keturkampis testas, derinamas su moters amžiumi, gali aptikti maždaug 75 proc. Nėštumų, kuriuos trisomija 21 paveikė jaunesniems nei 35 metų moterims, ir daugiau kaip 80 proc. Nėštumų 35 metų ir vyresnių moterų.
Dešimtojo dešimtmečio pabaigoje buvo sukurta pirmojo trimestro atrankos testas Downs sindromui (ir kitiems chromosominiams sutrikimams). Šie bandymai apima matavimą per nosį, ultragarsu ir du kraujo tyrimus: žmogaus chorioninį gonadotropiną ir su nėštumu susijusią plazmos baltymą A (PAPPA). Šių testų rezultatai sujungiami su moters amžiumi, kad būtų galima nustatyti galutinę chromosominių sutrikimų riziką, įskaitant trisomiją 21.
Amniocentezė, nustatant Dauno sindromą
Jei atrankinis kraujo tyrimas arba ultragarsas rodo didesnę riziką arba jei esate vyresnis nei 35 metų amžiaus, jums bus pasiūlyta amniocentezė. Amniocentezė yra testas, kuris paprastai atliekamas nuo 15 iki 20 nėštumo savaičių. Tai reiškia, kad naudojant ploną adatą, įterptą per pilvą (ne per pilvo mygtuką), norėsite gauti vaisiaus aplinkui esančio vaisiaus skysčio. Šis vaisiaus skystis turi kai kurias vaisiaus odos ląsteles. Šios odos ląstelės gali būti naudojamos vaisiaus kariotipui gauti - vaisiaus chromosomų vaizdui. Jei pasitaiko, kad vaisius turi papildomą 21 skaičiaus chromosomą, tada nustatomas Dauno sindromas.
CVS diagnozuojant Dauno sindromą
Chorioninės vilnos mėginių ėmimas arba CVS yra procedūra, atliekama maždaug nuo 11 iki 13 nėštumo savaičių. Šioje procedūroje į placentą įkišama plona adata arba kateteris, kad gautų kai kurias ląsteles. Placenta yra gaunama iš tų pačių ląstelių, kurios sudaro vaisius, todėl žiūrėdamas į placentos ląsteles taip pat žiūri į vaisiaus ląsteles. Šios ląstelės yra siunčiamos į laboratoriją chromosomų analizei. Jei kariotipas atskleidžia, kad vaisius turi papildomą 21 skaičiaus chromosomą, tada vaisiui bus Dauno sindromas.
Amniocentezė ir CVS yra pasirenkamieji testai nėštumo metu - jums priklauso nuspręsti, ar žinant apie vaisiaus chromosomas yra didesnė nei procedūros rizika. Abi procedūros turi mažą persileidimo riziką. Rizika yra mažesnė už 1 proc. Amnijocentesui ir apie 1-2 proc. CVS. Kai kurios moterys pageidauja, kad CVS būtų amniocentezė, nes jie nori gauti informaciją anksčiau nėštumo metu, o kiti patinka amniocentezei dėl mažesnės persileidimo rizikos. Tik jūs galite nuspręsti, kas tau geriausia.
> Šaltiniai:
> Amerikos nėštumo asociacija. (2016 m.). Quad Screen Test.
> Nacionalinis vaikų sveikatos ir žmogaus vystymosi institutas (NICHD). Dauno sindromas: informacija apie būklę.
> Simpson JL. Invazinės procedūros priešlaikinei diagnozei: ar ateityje liko? Geriausia Pract Res Clin Obstet Gynaecol . 2012 m. Spalio 26 d. (5): 625-38.
> Smithas M, Visootsak J. Neinvazyviniai tyrimo įrankiai Dauno sindromui: apžvalga. Int J Womens Health . 2013; 5: 125-31.
> Zolotor AJ, Carlough MC. Prenatalinės priežiūros atnaujinimas. Am Fam gydytojas . 2014 vasario 1; 89 (3): 199-208.