Duodenalinė atresija Dauno sindromu

Dvylikapirštės atresijos diagnozė ir gydymas

Duodenalinė atresija yra virškinimo ar virškinimo trakto (GI) sistemos gedimų defektas, kuris dažniau pasireiškia kūdikiams su Dauno sindromu . Kažkur tarp 5 ir 7 procentų kūdikių su Dauno sindromu gimsta dvylikapirštės žarnos atresija, lyginant su 1 iš 10 000 kūdikių, kuriems nėra Dauno sindromo.

Niekas tiksliai nežino, kodėl taip atsitinka, tačiau žinoma, kad jis pasireiškia ankstyvoje vaisiaus prenatalinėje vystymosi stadijoje, praėjus vienuolikai savaičių nėštumo.

Būkite tikri, kad jei jūsų kūdikiui būdinga dvylikapirštės žarnos atresija, nieko, ką jūs padarėte, nesukėlėte ar negalėjote to padaryti. Dauguma šios problemos kūdikių gerai sekasi po operacijos.

Kas yra duodenalinė atresija?

Duodenalinė atresija yra būklė, kai dalis mažos žarnos (dvylikapirštės žarnos) formuoja netinkamai. Dvutraukis yra maža vamzdžio formos struktūra, leidžianti virškinti medžiagą iš skrandžio perėjimo į mažąją žarną. Kartais dvylikapirštės žarnos forma nėra tinkamai formuojama ir yra uždara (dvylikapirštės žarnos atrezija) arba daug mažesnė už įprastą (dvylikapirštės žarnos stenozė).

Prenatalinė dvylikapirštės žarnos atrazijos diagnozė

Duodenalinė atresija dažnai diagnozuojama nėštumo metu ultragarsu. Jei taip yra, yra 30% tikimybė, kad kūdikiui bus Dauno sindromas. Beje, vienintelis būdas diagnozuoti Dauno sindromą antrojo ar trečiojo nėštumo trimestrais yra amniocenteso testas arba PUBS tyrimas (perkutaninė kraujo ėminių ėmimas).

Ultragarsas parodys, kas vadinama "dvigubo burbulo" ženklu. Dvigubo burbuliuko simptomas sukelia papildomas skystis dvylikapirštėje žarnoje ir skrandyje, dėl ko jie išsivysto. Kadangi jie yra šalia vienas kito ir atskirti maža apskrito angeliu, šios dvi struktūros yra panašios į "dvigubą burbuliuką" arba du burbulus šalia kito, kai žiūrima ultragarsu.

Duodenalinė atresija ultragarsu gali būti nustatoma jau nuo 18 iki 20 nėštumo savaičių, tačiau paprastai ji pasireiškia po 24 savaičių. Kitas dvylikapirštės žarnos atresijos požymis nėštumo metu yra per didelis amniono skystis. Motinos pilvo perimetro matavimas taip pat gali padidėti dėl skysčio pertekliaus. Paprastai tai įvyksta tik po 24 savaičių.

Dvylikapirštės atresijos diagnozė gimimo metu

Dauguma dvylikapirštės žarnos atresijos atvejų diagnozuojama nėštumo metu ar netrukus po gimdymo.

Jei jūsų kūdikiui diagnozuojamas nėštumas, jums bus perduota perinatologui (akušeriui, kuris nagrinėja didelės rizikos nėštumą), kad aptartumėte likusio nėštumo valdymą. Jūs taip pat galite kreiptis į genetinį patarėją, aptarti prenatalinio testavimo galimybę ir pediatrinį chirurgą, kad aptarė chirurginį šios problemos ištaisymą po gimdymo.

Naujagimiai su dvylikapirštės žarnos atresia gali turėti bet kuriuos iš šių simptomų, kurie gali sukelti diagnozę:

Įtarus dvylikapirštės žarnos atresijos diagnozę, gydytojas užsisakyti pilvo rentgeno spindį.

Jei diagnozė yra dvylikapirštės žarnos atresija, rentgeno spinduliai parodys ore skrandį ir pirmąją dvylikapirštės žarnos dalį, tačiau po to nėra oro, kuris rodo blokavimą.

Atesijos dvylikapirštės žarnos gydymas

Vienintelis dvylikapirštės žarnos atresijos gydymas yra operacija, kuri paprastai vyksta netrukus po gimdymo. Prieš chirurginę operaciją nazogastrinis (NG) vamzdelis bus dedamas į kūdikio skrandį, kad nutekėtų susidaręs perteklinis skystis ir oras, o kūdikis gaus IV, kad galėtų gauti skysčius, kurie neleistų dehidratuoti. Prieš operaciją jūsų pediatras ir chirurgas aptars jūsų kūdikio prognozę ir priežiūros planą.

Kūdikiai su kitais gimdymo defektais ar kitomis esminėmis ligomis gali neveikti, kaip ir kūdikiams, kuriems būdinga tik dvylikapirštės žarnos atresija. Dauguma kūdikių labai gerai po operacijos ir visiškai atsigauna nuo šio gimdymo defekto.

Šaltiniai:

Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E. (2001) Genetinių sindromų valdymas. 1 ed. Niujorkas, NY; 2001 m.

Karrer, F., "Duodenal Atresia", " Emedicine" , 2009

Newberger, D., Dauno sindromas: Prenatalinės galimybės įvertinimas ir diagnozė. Amerikos šeimos gydytojas. 2001 m.