Apie dažniausiai pasitaikančią genetinį sutrikimą
Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas, kurį sukelia chromosomos 21 defektas, atsirandantis dėl nenormalių ląstelių dalijimosi. Šis sutrikimas sukelia intelekto ir vystymosi problemas, kurios skiriasi sunkumu. Taip pat gali kilti didelių sveikatos sutrikimų, tokių kaip širdies defektai.
Su Dauno sindromu yra maždaug 400 000 amerikiečių. Pasak "National Down Syndrom Society", 1 iš 691 kūdikio Jungtinėse Amerikos Valstijose gimsta su Dauno sindromu.
Tai yra apie 6 000 kūdikių, kurie gimė Dauno sindromu kiekvienais metais. Šie greiti faktai padės geriau suvokti Dauno sindromą, dažniausiai pasitaikančią genetinę chromosomos sutrikimą.
Priežastys
Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Dauno sindromas atsiranda, kai chromosoma 21 gamina papildomą genetinę medžiagą. Yra du skirtingi Dauno sindromo genetiniai variantai:
- Trisomija 21 . Tai yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija vaikams. Tai atsitinka, kai vaikui trys kopijos 21 chromosomos jo ląstelėse, o ne du. Tai sudaro 95 proc. Dauno sindromo atvejų. Papildoma chromosoma kilusi iš motinos 88 proc. Laiko, o iš tėvo - 12 proc. Laiko.
- Mosaic Downo sindromas . Šis retas Dauno sindromo formas sudaro 2-3 proc. Atvejų. Kai kurios ne visos ląstelės turi papildomą 21 chromosomos kopiją.
- Translocation Downo sindromas . Chromosomas 21 pritvirtina prie kito chromosomos, prieš arba pasibaigus kontracepcijai. Maždaug 75 proc. Šių nesubalansuotų perkėlimų yra " de novo" , tai reiškia, kad jie įvyksta atsitiktinai. 25% translokacijų iš tikrųjų paveldima iš tėvų. Tėvas yra žinomas kaip "subalansuotas vežėjas", ty jie pertvarkė genetinę medžiagą, o ne papildomą genetinę medžiagą. Subalansuotas vežėjas neturi jokių Dauno sindromo požymių, bet jie gali perduoti vaikams.
Visi trys Dauno sindromo tipai yra genetinės būklės, tačiau tik 1 proc. Dauno sindromo atvejų faktiškai perduodami iš tėvų į vaiką per genus.
Rizikos veiksniai
Kai kurie tėvai kelia didesnę riziką susirgti vaiku su Dauno sindromu. Amžius yra vienas veiksnys. Vaiko, turinčio Dauno sindromą, tikimybė didėti, kaip moters amžius.
35 metų amžiaus moterims rizika yra 1 iš 385. Iki 40 metų rizika yra 1 iš 106. Iki 45, rizika yra 1 iš 30. Moterims yra 80-85 procentų vaikų su Dauno sindromu. iki 35 m.
Be to, moteriai, turintiems vieną vaiko su Dauno sindromu, labiau tikėtina, kad yra dar vienas vaikas su Dauno sindromu. Vyrai ir moterys taip pat gali perduoti sutrikimą vaikams per perkėlimą, jei jie yra subalansuoti vežėjai.
Gyvenimo trukmė
Pastaraisiais metais žmonėms su Dauno sindromu gyvenimo trukmė žymiai pagerėjo. 1983 m. Gyvenimo trukmė buvo 25 metai; Šiandien jis yra 60. Maždaug 25 proc. koncepcijų su trisomija 21 baigiasi persileidimu ar negyvagimybe. 85% kūdikių su Dauno sindromu išgyveno iki 1 metų amžiaus.
Šaltiniai:
Ligos kontrolės centras (2006 m. Sausio 6 d.). "Geresnis nacionalinių paplitimo įverčių skaičius 18 išrinktų pagrindinių žmogaus sukeltų defektų, JAV 1999-2001 m." Savaitės ataskaita apie sergamumą ir mirštamumą 54 (51 ir 52): 1301-1305.
Huetheras, CA (1998). Vaikų ir kitų rasių nuo Ohajo ir Atlanta metropoliteno 1970-1989 m. Amžiaus specifinės rizikos koeficiento prognozės Dauno sindromui. J Med Genet 35 (6): 482-490.
"Mayo Clinic Staff". Dauno sindromas. (nd). Gauta 2016 m. Kovo 26 d. Iš http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/down-syndrome/basics/definition/con-20020948.
Stray-Gunderson, Karen. Kūdikiai su Dauno sindromu: Naujųjų tėvų vadovas " Woodbine House". 1995 m
Kas yra Dauno sindromas? (nd). Gauta 2016 m. Kovo 26 d., Iš http://www.ndss.org/Down-Syndrome/What-Is-Down-Syndrome/