Dauno sindromas yra labiausiai paplitusių žmonių gyvybingų chromosomų anomalija, bet ar žinojote, kad beveik bet kuri iš mūsų 23 porų chromosomų gali atsirasti trisominė forma? Nors bet kokia chromosoma gali atsirasti trisominėje formoje, labai mažai trisomijų yra suderinamos su gyvenimu.
Chromosomos ir persileidimas
Žinoma, kad chromosomų anomalijos yra vienintelis dažniausiai pasitaikančių persileidimų priežastis.
Manoma, kad daugiau nei pusė visų persileidimų gali atsirasti dėl chromosomų anomalijų. Tiesą sakant, apie 60 proc. Šių priežasčių yra dėl trisomijų ir dar 20 proc. Trūksta lytinių chromosomų. Kita dažna chromosomų problema, sukelianti persileidimą, yra triploidinė. Triploidijoje vaisius gauna visą papildomą chromosomų rinkinį. Nors Dauno sindromas yra dažniausiai pasitaikanti trisomija naujagimiams, ji taip pat kelia didelį persileidimo pavojų.
Trisomija 18 (Edwardo sindromas)
Trisomija 18 atsiranda maždaug 1 iš 6000 gyvų gimusiųjų. todėl ji yra apie dešimt kartų retesnė nei Dauno sindromas. Daugumą 18 trisomijų atvejų sukelia papildomas skaičius 18 chromosomų. Likę 5 proc. Yra dėl translokacijos, apimančios 18 chromosomą.
Deja, vaikai su trisomija 18 turi sunkius fizinius gimdymo defektus. Dauguma kūdikių su trisomija 18 turės tam tikrą širdies nepakankamumą, daugelis taip pat gali turėti inkstų pažeidimus, taip pat plaučių ir diafragmos sutrikimus.
Dėl didelių fizinių gimdymo defektų dauguma kūdikių, turinčių trisomiją, 18 miršta pirmaisiais gyvenimo dienomis. Šie kūdikiai, kurie išgyvena, turi didelį protinį atsilikimą. Dauguma žmonių neišgyvena po pirmųjų kelių gyvenimo mėnesių, tačiau kai kurie vaikai išgyvena iki paauglystės.
Trisomija 13 (Patau sindromas)
Trisomy 13 (Patau sindromas) yra trečia iš dažniausiai pasitaikančių autosominių anomalijų naujagimiams po Dauno sindromo (trisomija 21) ir Edwardso sindromo (trisomija 18).
Dauguma atvejų atsiranda dėl bendros trisomijos 13 su labai maža trisomijos 13 dalimi, kurią sukelia mozaikizmas ir perkėlimas .
Vaikams, turintiems trisomiją 13, gali būti skilties lūpos ir gomurys, papildomi pirštai ir pirštai, netinkamai suformuoti ir pasukti vidiniai organai, sunkus įgimtas širdies defektas ir sunkus smegenų anomalijos. Dėl savo organų defektų sunkumo didžioji dalis vaikų, gimsta trisomija 13, miršta pirmąjį mėnesį.
47, XXI tipo sindromas (Klinefeltero sindromas)
Klinefelterio sindromas, 47, XXY ar XXY sindromas yra būklė, kurią sukelia papildoma X chromosoma. Susiję žmonės turi dvi X chromosomas ir vieną Y chromosomą. Daugelis žmonių nežino, kad jie turi Klinefelterio sindromą, nes skirtumai dėl papildomos X chromosomos nėra labai akivaizdūs ir dažnai būna nepastebėti.
Pagrindinės Klinefelter sindromo problemos yra mažos sėklidės ir sumažėjęs vaisingumas. Dažni kiti fiziniai ir elgesio skirtumai yra dažni; Tačiau šių simptomų sunkumas gali skirtis nuo žmogaus iki žmogaus.
47, XYY Vyrai
Kai kurie berniukai gimsta su papildoma Y chromosoma ir turi 47, XYY kariotipus. Dažniausiai ši papildoma Y chromosoma nerodo neįprastų fizinių savybių ar sveikatos problemų.
Vyrai su 47, XYY sindromu kartais gali būti aukštesni už vidurkį, todėl gali padidėti mokymosi sutrikimų rizika, taip pat vėluojama kalbos ir kalbos įgūdžiai. Taip pat galimi vystymosi sutrikimai ir elgesio problemos, tačiau šios savybės labai skiriasi tarp patyrusių berniukų ir vyro. Dauguma 47, XYY sindromo sergančių vyrų turi įprastą seksualinį vystymąsi ir gali įsivaizduoti vaikus.
47, XXX (Triplo-X, Trisomy X ir XXX sindromas)
Kai kurios mergaitės gimsta triple X sindromu. Triple X sindromas dažnai neturi susijusių fizinių savybių ar sveikatos problemų. Nedidelė moterų, turinčių būklę, dalis gali turėti menstruacijų pažeidimų, taip pat mokymosi sutrikimų, uždelsto kalbos ir kalbos įgūdžių.
Tačiau daugelis asmenų, turinčių 47, XXX sindromą, turi visiškai normalų fizinį ir protinį vystymąsi.
Trisomies labiau tikėtina, kad sukelia persileidimą
Trisomy 15. Trisomy 15 yra retas. Dauguma nėštumų su trisomija 15 baigiasi ankstyvuoju persileidimu. Pasibaigus nėštumui, vaisius dažnai turi savo veido ir kaukolės požymių, rankų ir kojų, taip pat augimo vėlavimo sutrikimų. Trisomy 15 buvo susijęs su Prader-Willi sindromu .
Trisomija 16. Trisomy 16 yra labiausiai paplitusi autosominė trisomija, išreikšta nugaros skausmais, ir tai sudaro ne mažiau kaip 15 proc. Pirmojo nėštumo trimestrų. Dauguma embrionų, kurių trisomija yra 16, prarandama maždaug po 12 savaičių, nors mažas procentas gali būti prarastas antrąjį trimestrą. Keli vaisiai su mozaikine trisomija 16 išliko iki gimimo. Dauguma šių kūdikių yra augimo sutrikimas, psichomotoriniai sutrikimai ir miršta anksti vaikystėje.
Trisomija 22. Visiškas trisomija 22 yra antras dažniausiai pasitaikantis chromosomų sukeltas persileidimas. Išgyvenimas po pirmojo nėštumo trimestro yra reta. Pilnas trisomija 22 yra labai reta. Dauguma embrionų su pilnutine trisomija 22 miršta prieš gimdymą ar netrukus po gimimo dėl sunkių gimdymų defektų.
> Šaltiniai:
> Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Current Pediatric Diagnosis & Treatment, The McGraw-Hill Companies, Inc., 18th Edition. 2007 m.
> Nelsonas-Andersonas, D., Waters, C., Genetic Connection. Vadovas dokumentuoti asmens ir šeimos sveikatos istoriją > Sonter > Publishing, 1995.