Retesnė ir galbūt švelnesnė sutrikimo forma
Dauno sindromas , dar vadinamas trisomija 21, yra genetinis sutrikimas, atsiradęs dėl papildomos chromosomos, žinomos kaip 21 chromosomos, kopijos. Tai dažnai vadinama pilna trisomija 21.
Ką daugelis žmonių nesupranta, yra kita, mažiau paplitusi sutrikimo forma, vadinama mozaikos Dauno sindromu, kuris stebimas nuo 2 iki 4 procentų visų atvejų.
Ne tik priežastis skiriasi nuo visos trisomijos 21 priežasties, todėl gali pasikeisti tipinės Dauno sindromo savybės.
Kaip skiriasi "Mosaic Down" sindromas
Nors mūsų kūne yra daug skirtingų tipų ląstelių, kiekvienas iš šių ląstelių kilęs iš tos pačios vienos apvaisintos kiaušinės, vadinamos zigota. Zigotas prasideda kaip viena ląstelė, kuri po apvaisinimo dar kartą ir vėl kartoja save, kad sukurtų įvairias mūsų kūno ląsteles ir audinius.
Su visiškai trisomija 21, klaida įvyksta kiaušialąstės arba spermatozoidų ląstelių chromoje, nes jie jungiasi, kad taptų zigota. Kadangi ši klaida vyksta vystymosi pradžioje, kiekviena ląstelė, kilusi iš šios zigotės, turės tą papildomą chromosomą 21.
Su mozaikos trisomija 21, klaida atsiranda po apvaisinimo, kai ląstelių dalijimas jau prasidėjo. Dėl to žmonėms su mozaikos Dauno sindromu yra dvi skirtingos ląstelių linijos: viena - normalus chromosomų skaičius, o kitas - papildoma chromosoma 21.
Diagnozė
Mozaiko Dauno sindromas paprastai nustatomas kraujo tyrimu gimdymo metu arba per amniocentezę arba chorioninį vaisto mėginį (CVS), kuris kartais atliekamas nėštumo metu.
Šių procedūrų metu atliekama analizė, skirta skaičiuoti chromosomų skaičių maždaug 20 skirtingų tipų ląstelių.
Ši analizė gali nustatyti ir Dauno sindromą, ir diagnozuoti , kokio tipo Dauno sindromu yra kūdikis.
Tipai yra diferencijuojami taip:
- Visiškai trisomija 21 visi ląstelių tipai turi papildomą chromosomą 21. Taigi vietoj to, kad rasti įprastą 46 skirtingas chromosomas vienoje ląstelėje, mes rasime 47.
- Priešingai, jei du ar daugiau ląstelių tipų yra normalūs, o kiti turi papildomą 21 chromosomą, galime patvirtinti, kad kūdikiui yra mozaikos Dauno sindromas.
Kūdikiams su mozaikos Dauno sindromu chromosomų skirtumas gali skirtis. Šie chromosomos specialistai, vadinami citogenetikais, dažniausiai apibūdina šiuos variantus procentine verte.
Pavyzdžiui, jei citogenetin ÷ je yra 50 skirtingų ląstelių, iš kurių 10 turi įprastą ląstelių liniją ir 40 iš jų turi papildomą 21 chromosomą, jis ar ji praneštų, kad "mosaicizmas" lygis yra 80 proc.
Kad dar labiau apsunkintų dalykus, mozaikizmo procentas gali skirtis nuo vieno audinio tipo iki kito, kai kurie turi aukštesnį mozaicizmo lygį, o kiti - mažiau.
Variacijos funkcijose
Mozaicizmas nebūtinai reiškia skirtumus tarp sutrikimo savybių. Kadangi mozaikizmo lygiai gali skirtis tarp individų ir net tų individų ląstelių, mozaicizmo išraiška taip pat gali skirtis.
Tokiu atveju asmenys su mozaikinio Dauno sindromu gali turėti visas trisomijos 21 ypatybes, nė vienos ypatybes ar neveikti kažkur tarp jų. Tiesą sakant, maždaug 15 procentų žmonių, kuriems diagnozuota pilna trisomija 21 Dauno sindromas, buvo klaidingai diagnozuota ir yra mozaikos Dauno sindromas.
Kadangi vis dar neįmanoma prognozuoti mozaicizmo ypatybių, svarbu, kad jūsų vaikas gautų tokią pat medicininę priežiūrą, kaip vaikai, turintys visą trisomiją. Nuolatinė priežiūra gali padėti nustatyti negalios vystymąsi ir leisti jums priimti pagrįstą pasirinkimą ir gauti paslaugas. geriausiai palaikyti savo vaiką, kai jis ar ji auga.
> Šaltiniai:
> Ligos kontrolės ir prevencijos centrai (CDC). Faktai apie Dauno sindromą. Atnaujinta 2016 m. Kovo 3 d.
> Tarptautinė mozaikos Dauno sindromo asociacija. DUK / MDS faktai.