Kokios yra Dauno sindromo priežastys? Ar yra skirtingų tipų? Ar reikia nuveikti riziką, kad turėsite vaiko nuo Dauno sindromo? Ar galite prognozuoti savo riziką pagal savo amžių? Tai yra tik keli klausimai, kuriuos tėvai turi pateikti, o kiti klausia.
Kas yra Dauno sindromas?
Dauno sindromas susijęs su tam tikromis savybėmis, kurios atsiranda vaikams ir suaugusiesiems, kurių nenormalus skaičius yra 21 chromosomos.
Kaip žmonės, turime 46 chromosomas arba 23 poros chromosomų. 22 poros laikomos autosomomis, o kita - sekso chromosomos - XY berniukui ir XX mergaitei.
Dauno sindromas-trisomija 21 - atsiranda, kai yra 3, o ne 2 21 chromosomos (taigi, trisomija 21).
Suprasti genetiką
Dažniausiai pasitaikantis Dauno sindromo tipo trisomija 21 - atsiranda dėl proceso, vadinamo nondisjunction. Kai ląstelė dalijama, kiekviena poros chromosomų patenka į kiekvieną dukterinę ląstelę. Su nondisjunction, dvi poros chromosomos nėra tinkamai padalijamos, todėl 2 chromosomos egzemplioriai vyksta į vieną ląstelę ir kopijos neskiria į kitą ląstelę. Ląstelė, kuri gauna 2 kopijas iš 21 chromosomos, yra atsakinga už Dauno sindromą.
Dauguma laiko trisomijų (3 chromosomų egzemplioriai) nesuderinami su gyvenimu. Suaugusiesiems trisomija 21 sukelia Dauno sindromą.
Yra ir kitų trisomijų . Kūdikiai su trisomija 18 , Edvardso sindromu dabar kartais gali išgyventi vaikystėje. Klinefelterio sindromas (47 XXY) pasireiškia 1 iš 500 kūdikių.
Tipai
Norint geriau suprasti Dauno sindromo genetiką, svarbu iš anksto nustatyti skirtingus tipus.
Complete Trisomy 21 - Complete trisomy 21 įvyksta, kaip aprašyta aukščiau, naudojant procesą, vadinamą nondisjunction.
Translocation Dauno sindromas arba Translocation Trisomy 21 - translokacijos procesas Dauno sindromas dažnai prasideda prieš pradedant vaiko, turinčio tokio tipo Dauno sindromo, tėvystės sampratą.
Transkutacijos metu dalis vieno chromosomos išsiskiria ir tampa prijungta prie kitos chromosomos per mejozę - ląstelių dalijimosi procesą, vykstantį kiaušinių ir spermos formavime. Šis procesas susideda iš 3 chromosomų 21 kopijų, tačiau viena kopija pridedama prie kitos chromosomos, dažnai chromosomos 14. Kitaip tariant, kūdikis (tėvas yra) pasiekia 45 chromosomos, tačiau paprastai gyvena ir veikia, nes visi genetinė medžiaga, reikalinga 21 chromosomai, vis dar egzistuoja. Šie "subalansuoti" translokacijos tėvai neturi jokių Dauno sindromo savybių.
Tačiau kai tėvai turi vaikus, kūdikiai gauna 3 kopijas 21 chromosomos, tačiau, skirtingai nei trisomija, nesusijusi su nondisjunction, papildoma chromosoma yra pridedama prie kitos chromosomos. Sužinokite daugiau apie translokacijas .
Mozaikos Dauno sindromas - Mozaikos Dauno sindromas yra mažiausiai paplitusi Dauno sindromo forma ir atsiranda dėl genetinių pokyčių, kurie įvyksta po apvaisinimo. Vaikams su mozaikos Dauno sindromu ne visos ląstelės turi 3 kopijas 21 chromosomos.
Simptomai, kuriuos turi vaikas, priklausys nuo ląstelių kiekio organizme, turinčių papildomą chromosomą.
Kaip vyksta Trisomy 21
Kaip minėta pirmiau, trisomija 21 gali atsirasti per nesubsidiejimo arba perkėlimo procesus ląstelių dalijimosi metu. Niekas nėra įsitikinęs, kodėl šie "nelaimingi atsitikimai" vyksta ląstelių dalijimosi metu, ir, iš tiesų, atsižvelgiant į didelį skaičių ląstelių susiskaidymo, vykstančių nuo gimdos (spermos ir kiaušinių) susidarymo naujagimiui, nenuostabu, kad tai nėra atsitiks dažniau.
Nevienaliniui, maždaug 90% vaikų, papildoma chromosoma kilusi iš motinos (kiaušinėlio).
Apytiksliai 4 proc. Laiko jis gaunamas iš tėvo (spermos) ir likusio laiko jis atsiranda po apvaisinimo.
Rizikos veiksniai
Vieninteliai žinomi Dauno sindromo rizikos veiksniai šiuo metu yra šie:
- Padidėjęs motinos amžius
- Turi ankstesnį vaiką su Dauno sindromu
- Turi šeimyninę Dauno sindromo istoriją
Svarbu pažymėti, kad antrieji du rizikos veiksniai yra rizikos veiksniai tik perkeliant trisomiją 21 ir todėl yra rizikos faktoriai mažiau nei 5% Dauno sindromo atvejų.
Taip pat svarbu pažymėti, kad nėra jokio aplinkos (pvz., Toksinų, kancerogenų ir kt.) Ar elgesio veiksnių, susijusių su Dauno sindromu. Išskyrus padidėjusią motinos amžių, ji atsiranda atsitiktinai.
Motinos amžius
Dauno sindromo dažnis akivaizdžiai didėja motinos amžiumi, nors svarbu suprasti, kad maždaug 80% Vaikų, kuriems yra Dauno sindromas, gimsta moterims, kurioms yra mažiau nei 35 metai.
Dauno sindromo su amžiumi rizika yra tokia:
- Amžius 25 - 1 iš 1,200
- Amžius 30 - 1 iš 900
- Amžius 35 - 1 iš 350
- Amžius 40 - 1 iš 100
- Amžius 45 - 1 iš 30
- Amžius 49 - 1 iš 10
Padidėjusi rizika, kylanti ateityje
Jei tėvai turi vaiko su Dauno sindromu, tai pavojus, kad dar vienas vaikas su Dauno sindromu yra vienas iš 100. Vis dėlto, priklausomai nuo Dauno sindromo tipo, ši rizika gali būti didesnė ar mažesnė.
Kai kūdikiui yra translokacijos Dauno sindromas, genetinis konsultavimas gali padėti nustatyti, ar motina, tėvas ar ne yra nešėjai, taigi ir rizika ateityje nėštumo.
Ar jis paveldėtas?
Tik vienas tipo Dauno sindromas-translokacija Dauno sindromas yra laikomas paveldima. Kadangi šio tipo Dauno sindromas sudaro tik apie 4% Dauno sindromo atvejų, o manoma, kad tik 1/3 iš šių vaikų paveldėjo translokaciją, tik šiuo metu ~ 1% Dauno sindromo yra "paveldimas".
Vaikų, kuriems yra Dauno sindromas, tėvams dėl translokacijos, ateityje nėštumo metu gali padidėti Dauno sindromo tikimybė. Taip yra todėl, kad vienas iš dviejų tėvų gali būti subalansuotas perkėlimo vežėjas. Kartais nė vienas iš vaiko, turinčio translokacijos trisomiją 21, tėvas nėra subalansuotas vežėjas, ir tokioje situacijoje ateityje nėštumas nėra padidėjusi Dauno sindromo rizika. Kalbant apie genetinį konsultavimą, taip pat svarbu, kad vaiko, turinčio perkėlimą, tėvai žinotų, kad kiti jų vaikai galėtų būti subalansuotos perkėlimo nešėjai, ir jiems kyla pavojus, kad ateityje kūdikis bus su Dauno sindromu.
Prenatalinis testavimas
Daugelis akušerių rekomenduoja, kad nėščios moterys, sulaukusios 35 metų ar vyresnio amžiaus, turėtų atlikti Dauno sindromo prenatalinį tyrimą. Tai labai asmeniškas sprendimas ir yra tik gairės. Poros gali nuspręsti atlikti testavimą jaunesniame amžiuje arba praleisti bandymus vyresnio amžiaus.
Genetinis konsultavimas
Priklausomai nuo svarstomų testų ir asmens ir šeimos sveikatos būklės istorijos, kai kurios poros nusprendžia atlikti genetikos konsultacijas. Tai naudinga keliais būdais
- Iš vienos motinos amžiaus negalima numatyti apie 80% kūdikių, kuriems yra Dauno sindromas, gimimų, ir moterims, vyresnėms nei 35 metų, gali kilti kitų nėštumo pavojų.
- Yra ir kitų genetinių sutrikimų, tokių kaip lytinių chromosomų anomalijos, kurias galima rasti kai kuriuose, bet ne kituose, paprastai Dauno sindromo tyrimuose.
- Kai kurie genetiniai sutrikimai vyksta šeimose, kuriose mes neturime testavimo.
Kitas svarbus klausimas, kurį reikia užduoti prieš bandymą, yra tai, kodėl norėtumėte sužinoti, ar jūsų vaikas turėjo Dauno sindromą. Ar jūs darysite ką nors kitaip? Ar manote, kad tai padės jums pasirengti ateičiai? Genetinis patarėjas gali padėti jums užduoti šiuos klausimus ir padaryti pasirinkimus, kurie tau geriausiai tinka bandymams.
Testavimo parinktys
Yra keletas bandymų variantų, taikomų Dauno sindromui, kiekvieną kartą atliekant kitą nėštumo periodą ir turintį skirtingą jautrumo, specifiškumo ir klaidingų teigiamų rezultatų laipsnį (medicininiai terminai, kurie iš esmės reiškia galimybę priimti kažką be baimės tėvų be jokios priežasties .) Kai kurie testai yra šie:
- Serumo alfa-fetoproteinų tyrimai. Sužinokite apie alfa-fetoproteinų, trigubos, keturios ar pentos atrankos prieštaravimus.
- Ultragarso tyrimai. Nugaros smegenų kraujospūdžio sindromo tyrimai paprastai atliekami nuo 11 iki 14 savaičių.
- Amniocentezė - Dauno sindromo amniocentesas paprastai būna 15-20 savaičių.
- Chorioninis vynuogių mėginys. Čornionų vynuogių mėginiai paprastai imami nuo 10 iki 12 savaičių.
Bottom Line
Jei esate tėvas, galvojantis apie Dauno sindromą, tai gali būti labai nerimą keliantis laikas. Nėra nieko svarbiau nei mūsų vaikų ir ateities vaikų sveikata ir laimė. Atsižvelgdami į tai, apsvarstykite vieną mintis prieš eidami.
Jei turėtumėte vaiko su Dauno sindromu, ar šis vaikas būtų laimingas? Be abejo, ypač su kai kuriomis susijusiomis medicininėmis problemomis , vaikams su Dauno sindromu gali būti sunku tėvams. Tai savaime suprantama. Bet ar galite matyti šypsenas? Kaip dažnai matote vaikus (ir suaugusius) su Dauno sindromu, šypsodamasis? Daugelis iš jūsų sakys "dažnai". Dabar pagalvokite apie kai kuriuos aukštos kvalifikacijos vaikus ir suaugusiuosius, kurie labai gerai veikia. Ar matai tiek daug šypsenų?
Šis komentaras tikrai neapsiriboja baimėmis. Šios baimės yra tikros ir svarbios išeiti atviroje vietoje. Vis dėlto, kaip tėvai, mes dažniausiai sakome, kad mūsų didžiausia viltis yra tai, kad mūsų vaikai turės "laimingą" gyvenimą ir kad laimė ne visada priklauso nuo to, ar yra aukštas IQ, ar kaip visi kiti. Tiesą sakant, daugelis su Dauno sindromu sergančių vaikų ir suaugusiųjų, atrodo, gali šypsosi per laiką, kai tiems, kuriems nėra sindromo, pasireikšti tokie dalykai kaip, pavyzdžiui, apšvietimas apie dalykus, kurių negalime pakeisti praeityje, nerimą ar bijoti ateities.
Be to, nepaisant su Dauno sindromu susijusių sveikatos sutrikimų, tikimasi, kad beveik 80 proc. Vaikų, kurie gimė su Dauno sindromu, sulaukę 60 metų.
Jei jūs galvojate apie atranką arba sužinojote, kad gali būti vaikas su Dauno sindromu, nedelsdami perskaitykite šį laišką naujai tėvui su kūdikiu su Dauno sindromu.
Šaltiniai:
Nacionalinis vaiko ir žmogaus vystymosi institutas. Kas sukelia Dauno sindromą? Atnaujinta 01/17/14.