Dauno sindromo poveikis žmogaus gyvenimui yra kintantis
1862 m. Dr. John Langdon Down nurodė, kad kai kurie jo pacientai dalijasi skirtingomis fizinėmis savybėmis, medicininiais klausimais ir pažinimo sutrikimais.
Sudėdamas šiuos panašumus kartu, "Down" padarė išvadą, kad jo pacientams būdingas sindromas. Žemas pranešė apie savo pastabas medicinos žurnale ir pirmą kartą apibūdino tai, ką dabar žinome kaip Dauno sindromą.
Dauno sindromo fizinės savybės
Nors ne visi žmonės su Dauno sindromu turi tas pačias fizines savybes, yra keletas funkcijų, kurios paprastai būna šios genetinės būklės. Štai kodėl žmonės su Dauno sindromu turi panašią išvaizdą.
Trys ypatybės, kurios yra beveik kiekviename su Dauno sindromu, yra:
- Epikantinės raukšlės (papildoma vidinės akies lūpos, kuri akims suteikia migdolų formą)
- Viršutinės galvos smegenų įtrūkimai (nuožulnios akys)
- Brachycephaly (mažesnė galvutė, kuri šiek tiek suplakta gale)
Kitos savybes, kurios matomos žmonėms su Dauno sindromu (bet jų nėra), yra akių šviesos spalvos dėmės (tai yra Brushfield taškai), mažas, šiek tiek plokščias nosis, mažas, atviras burnas su išsikišusiu liežuviu, ir mažai nustatytos mažos ausys, kurios gali būti sulankstytos.
Jų burnoje žmonėms su Dauno sindromu gali būti nenormalių dantų, siaura gomurio ir liežuvio su giliomis įtvaromis (tai vadinama kauliu).
Jie taip pat gali turėti apvalius veidus, trumpus kaklukus su papildoma oda prie kaklo, ir šiek tiek gilesni profiliai.
Kitos fizinės ypatybės, matomos Dauno sindromu, yra viena raukšlė per delnus iš jų rankų, taip pat trumpos kaktos pirštai su penktuoju pirštu arba pinky, kad kreivės į vidų (tai vadinama klinodactiliu).
Jie dažnai turi paprastus ir plonus plaukus. Apskritai, žmonės su Dauno sindromu paprastai būna trumpais, o trumpi galūniai. Jie taip pat gali turėti didesnę nei įprastą erdvę tarp didžiojo ir antrojo pirštų ir papildomų lanksčių sąnarių.
Svarbu suprasti, kad nė vienas iš šių veido ar fizinių savybių patys nenormalus, taip pat nesukelia jokių rimtų problemų. Tačiau, jei gydytojas mato šias savybes kartu, jie greičiausiai įtaria, kad kūdikiui yra Dauno sindromas .
Sveikatos problemos Dauno sindromu
Vaikams su Dauno sindromu, be jų veido ir fizinių savybių, yra didesnė rizika susirgti nemažai medicininių problemų.
Štai septynios sveikatos problemos, su kuriomis gali susidurti Dauno sindromas:
Hipotonija
Beveik visi Dauno sindromo kūdikiai turi mažą raumenų toną (hipotoniją), taigi jų raumenys silpnėja ir atrodo šiek tiek diskeliai. Mažas raumenų tonusas gali apsunkinti apversti, sėdėti, stovėti ir kalbėti. Naujagimiai hipotonija taip pat gali sukelti maitinimo problemų.
Daugelis vaikų, kuriems yra Dauno sindromas, dėl savo hipotonijos vėluoja pasiekti savo variklio etapus. Hipotoniją negalima išgydyti, bet laikui bėgant ji paprastai gerėja. Fizinė terapija gali padėti pagerinti raumenų tonusą.
Hipotonija gali sukelti ortopedines problemas, kitas dažnas klausimas, susijęs su Dauno sindromu.
Vizijos problemos
"Dauno" sindromui būdingos "regėjimo" problemos ir tikimybė, kad vienas išauga, kai žmogus tampa amžiumi. Tokių regėjimo problemų pavyzdžiai yra trumparegystė (trumparegystė), artimasis (hiperopija), kryžminės akys ( šnipštimas ) arba akies traukimas ritmiškai (nistagmas).
Labai svarbu, kad su Dauno sindromu sergantiems vaikams būtų atlikti ankstyvieji akių egzaminai, nes dauguma šių regėjimo problemų yra ištaisomos.
Širdies defektai
Apie 50 proc. Kūdikių su Dauno sindromu gimsta su širdies defektais.
Kai kurie širdies trūkumai yra lengvi ir gali ištaisyti save be medicininės intervencijos. Kiti širdies trūkumai yra sunkesni, reikalaujama operacijos ar vaistų.
Klausos praradimas
Klausos sutrikimai yra dažni vaikais su Dauno sindromu, ypač vidurinės ausies uždegimu, kuris veikia nuo 50 iki 70 procentų ir yra dažnas klausos praradimo priežastis. Klausos praradimas, atsiradęs gimdant, atsiranda maždaug 15 procentų kūdikių su Dauno sindromu.
Virškinimo trakto sutrikimai
Maždaug 5 proc. Kūdikių, kuriems yra Dauno sindromas, pasireiškia virškinimo trakto sutrikimai, tokie kaip žarnų susiaurėjimas ar dvigubos džiūvėsenos pažeidimas ar anemija (analinė atresija). Daugumą šių malformacijų galima užfiksuoti chirurginiu būdu.
Nutraukimas storosios žarnos (Hirschsprungo liga) nervų yra dažniau pasitaikantis žmonėms su Dauno sindromu nei visoje populiacijoje, tačiau vis dar yra gana retas. Taip pat yra glaudus ryšys tarp celiakijos ir Dauno sindromo, tai reiškia, kad jis dažniau pasireiškia žmonėms su Dauno sindromu nei bendrojoje populiacijoje.
Skydliaukės problemos
Žmonėms su Dauno sindromu taip pat gali kilti problemų su skydliaukės liauka, maža liauka, esanti kaklelyje, nes jie negamina pakankamai skydliaukės hormono, dėl ko gali pasireikšti hipotirozė. Hipotireozę dažniausiai gydo pakeitus skydliaukės hormoną. Šis vaistas turi būti vartojamas likusiam žmogaus gyvenimui. Hipertiroidizmas (tai reiškia padidėjusią skydliaukės veiklą) taip pat gali pasireikšti žmonėms su Dauno sindromu.
Leukemija
Labai retai, maždaug 1 proc. Laiko, su Dauno sindromu atsilikusiems asmenims gali išsivystyti leukemija . Leukemija yra vėžio tipas, kuris veikia kaulų čiulpų kraujo ląsteles. Leukemijos simptomai yra lengvi kraujosruvos, nuovargis, šviesi veido spalva ir nepaaiškinamos karštligės. Nors leukemija yra labai rimta liga, išgyvenamumas yra didelis. Paprastai leukemija gydoma chemoterapija, radiacija ar kaulų čiulpų transplantacija.
Intelektualūs klausimai, susiję su Dauno sindromu
Kiekvienas su Dauno sindromu turi tam tikrą intelekto sutrikimų laipsnį. Žmonės su Dauno sindromu linkę mokytis lėčiau ir susiduria su sudėtingais samprotavimais ir sprendimais. Neįmanoma prognozuoti, kokio intelekto sutrikimo lygis turi tuos, kurie gimė su Dauno sindromu, nors ir tai taps aiškesni, nes jie amžiaus.
Dauno sindromo turinčių žmonių psichiniai gebėjimai yra labai įvairūs. IQ diapazonas - intelekto matas - normalus intelektas yra nuo 70 iki 130. Manoma, kad žmogus turi silpną intelekto sutrikimą, jei jo IQ yra nuo 55 iki 70. Vidutiniškai intelektualiai neįgalus žmogus turi IQ nuo 40 iki 55 metų. Dauguma asmenų, kurių Dauno sindromas yra lengvas ar vidutinio sunkumo.
Nepaisant jų IQ, žmonės su Dauno sindromu gali išmokti. Dažnai yra neteisingas supratimas, kad tie, kuriems yra Dauno sindromas, turi iš anksto nustatytą gebėjimą mokytis. Dabar mes žinome, kad žmonės su Dauno sindromu vystosi visą savo gyvenimą ir gali mokytis. Šis potencialas gali būti padidintas dėl ankstyvos intervencijos, gero išsilavinimo, didesnių lūkesčių ir skatinimo.
Žodis iš
Svarbu prisiminti, kad nė vienas su Dauno sindromu turintis asmuo neturės visų čia aprašytų savybių, sveikatos būklių ar intelektualių problemų. Taip pat fizinių problemų skaičius, su Dauno sindromu susijęs žmogus, nesiejamas su jų intelekto gebėjimu. Kiekvienas su Dauno sindromu turintis asmuo turi savo unikalų asmenybę ir stipriąsias puses.
> Šaltiniai:
> Mundakel GT. (2017 m. Sausio mėn.). Dauno sindromas. Emedicina
> Ostermaier, KK. (2015 m. Lapkritis). Dauno sindromas: klinikinės ypatybės ir diagnozė. In: UpToDate, Drutz JE, Firth HV (Ed), UpToDate, Waltham, MA.