Dažniausiai pediatras yra pirmasis, įtarusį Dauno sindromą naujagimiui. Diagnozė paprastai laikoma, kai kūdikiui būdingi tam tikri fiziniai požymiai, veido požymiai ir galbūt kiti gimimo defektai.
Šiame vadove bus paaiškinta, ką jūsų pediatras ieško ir kokie testai yra būtini, kad diagnozuotų Dauno sindromą naujagimiui.
Svarbu prisiminti, kad nors yra ir panašių išvadų, dėl kurių atsiranda Dauno sindromo diagnozė, nė vienas vaikas su Dauno sindromu neturės visų čia aprašytų funkcijų. Taip pat fizinių problemų vaikui su Dauno sindromu skaičius nesiejamas su jų intelektiniais gebėjimais. Kaip ir visi kiti vaikai, kiekvienas vaikas su Dauno sindromu turi savo unikalią asmenybę ir stipriąsias puses.
Hipotonija Dauno sindromu
Vienas iš labiausiai paplitusių Dauno sindromo simptomų yra hipotonija ar mažas raumenų tonusas. Beveik visi vaikai su Dauno sindromu turi hipotoniją ir gimsta "diskeliu". Laikui bėgant, hipotonija paprastai gerėja, o daugumai Vaikų su Dauno sindromu sergančių vaikų fizinė terapija kūdikystėje ir vaikystėje padės pagerinti jų hipotoniją.
Dauno sindromo veido ypatybės
Su Dauno sindromu sergantis vaikas turi keletą skirtingų veido savybių, tai gali būti migdolų formos akys (dėl epikantinių raukšlių); šviesiosios dėmės akyse (vadinamos "Brushfield" taškais); mažas, šiek tiek lygus nosis; mažas burnas su išsikišusiu liežuviu; ir mažos ausys. Jie taip pat turi apvalius veidus ir šiek tiek gilesni profilius.
Nė vienas iš šių veido ar fizinių savybių savaime nenormalus, taip pat nebūtų sukeltas vaiko su Dauno sindromu kokios nors medicininės problemos. Tačiau jei gydytojas mato daugybę šių savybių kartu viename kūdikyje, jie gali pradėti įtarti, kad kūdikiui yra Dauno sindromas. Šie veido ir fizikiniai ypatumai yra tai, kodėl žmonės su Dauno sindromu panašūs vienas į kitą, nors jie taip pat panašūs į savo šeimas.
Dauno sindromo rankų dilbis
Dar viena fizinė ypatybė, kurią mato kūdikiams su Dauno sindromu, yra viena raukšlė jų delne. Tai nesukelia jokių problemų - jų rankos veiks gerai, bet tai yra ženklas, kad jūsų pediatras ieškos, jei jis įtaria, kad jūsų kūdikiui yra Dauno sindromas. Kituose Dauno sindromuose sergantiems kūdikiams dažnai būdingi kiti skirtumai: trumpi, nešvarūs pirštai ir penktasis pirštas arba pinky, į kurį įeina kreivės, būklė vadinama klinodactiliu.
Dauno sindromo širdies defektai
Apie 50 proc. Kūdikių, kuriems yra Dauno sindromas , gimsta širdies defektai, kurie yra daug didesni procentais, palyginti su vaikų, kurie neturi Dauno sindromo, sergančių širdies defektais (maždaug 1 proc.), Skaičiaus. Dauno sindromui sergantiems kūdikiams labiausiai paplitęs širdies veiklos sutrikimas yra atrioventrikulinės pertvaros defektas arba AV kanalas. Kiti širdies trūkumai kūdikiams, kuriems yra Dauno sindromas, yra skilvelių pertvaros defektai (VSD), prieširdžių pertvaros defektai (ASD) ir atviras arterinis latakas (PDA).
Jei nustatoma, kad jūsų kūdikiui yra širdies nepakankamumas, būsite kreiptis į pediatrinę kardiologą, kad aptarė gydymo galimybes, kurios dažnai apima korekcines operacijas ir vaistus.
Dauno sindromo žarnyno defektai
Maždaug 10 proc. Kūdikių, kuriems yra Dauno sindromas , pasireiškia virškinimo trakto sutrikimai, tokie kaip žarnyno susiaurėjimas arba užsikimšimas (dvylikapirštės žarnos atrezija), anuliazijos atvaziavimas (analinis atresija), skrandžio išėjimo iš skrandžio obstrukcija (pylorinė stenozė) arba stuburo nervų nebuvimas, vadinamas Hirschsprung liga. Daugumą šių malformacijų galima užfiksuoti chirurginiu būdu.
Hipotyroidizmas ir Dauno sindromas
Žmonės su Dauno sindromu taip pat gali turėti problemų su skydliaukės liauka, kuri yra maža liauka, esanti kaklo. Žmonės su Dauno sindromu gali gaminti nepakankamą skydliaukės hormoną, būklę vadinamą hipotiroidizmu . Hipotirozę dažniausiai gydo pakeitus skydliaukės hormoną likusiam žmogaus gyvenimui.
Užsakyti kariotiją diagnozuoti Dauno sindromą
Jei jūsų pediatras yra susirūpinęs, kad jūsų kūdikiui gali būti Dauno sindromas , jis arba ji užsisakys kariotipą arba chromosomų analizę. Kariotipas yra kraujo tyrimas, kuris žiūri į žmogaus chromosomas . Norint gauti kariotipinio testo rezultatus, paprastai užtrunka nuo dviejų iki penkių dienų.
Kariotipų rezultatai Patvirtina Dauno sindromo diagnozę
Kariotipas arba chromosomų analizė atskleidžia chromosomų, kurias turi kūdikis, skaičių, taip pat chromosomų struktūrą. Dauguma kūdikių su Dauno sindromu turi papildomą 21-osios chromosomos-būklę, pavadintą trisomija 21. Dėl šios papildomos chromosomos jie turi 47 chromosomas vietoj įprastos 46.
Kartais kūdikio chromosomos bus pertvarkytos, vadinamos translokacija . Jei kūdikiui būdingas translokacijos Dauno sindromas, jo tėvai taip pat turėtų turėti kariotipinį testą, kad nustatytų, ar jie yra šios translokacijos nešėjai.
Kitas tipo Dauno sindromas, kurį galima aptikti kariotipais, vadinamas mozaikos Dauno sindromu, kuriame kūdikiui būdingos dvi ląstelių linijos: viena - normalios chromosomos, kita - trisomija 21.
Susitvarkymas su Dauno sindromo diagnozavimu
Sužinokite, kad jūsų vaikas turi Dauno sindromą, gali būti labai painus jūsų gyvenime. Jūs galite jaustis priblokšti, bijoti ir atskirai. Yra keletas dalykų, kuriuos galite padaryti, kad padėtumėte save per kelias pirmąsias dienas , įskaitant tai, kas leis sau sielvartoti ir prašyti pagalbos.
Atminkite, kad yra galimybė padėti žmonėms. Jūsų šeima ir draugai iš jūsų paims atsaką, todėl būkite tikri ir pasakykite jiems, ką jie gali padaryti, kad padėtų.
Jei jūsų vaikas turi kitų medicininių poreikių , susitikite su savo gydytoju ir užduoti klausimus. Svarbiausia, būkite tikri ir praleisti laiką su savo kūdikiu.