Dauno sindromo atrankos testų koncepcijos
Dauno sindromo atrankos koncepcija nėštumo metu
Dauno sindromo atrankos variantų skaičius per pastaruosius keletą metų labai išaugo. Kad galėtumėte nuspręsti, kokie testai yra tinkami jums, svarbu suprasti ekranavimo testų koncepciją.
Atrankos ir atrankos testai gali būti sudėtingos sąvokos, kurias žmonės supranta.
Mes naudojamės medicininiais tyrimais, atsakydami į mus, tačiau su atrankos tyrimais vietoj atsakymo gauname rizikos įvertinimą. Pavyzdžiui, atrankiniai tyrimai negali jums tiksliai pasakyti, kad jūsų kūdikis turi Dauno sindromą, jis gali tik įvertinti jūsų riziką, kad vaikas turi Dauno sindromą. Remiantis šiuo rizikos įvertinimu ir iš anksto nustatytu rizikos ribojimu, nėštumas bus klasifikuojamas kaip ekrano neigiamas (mažos rizikos) arba ekrano teigiamas (didelio pavojaus). Iš esmės atranka atskiria žmones į dvi populiacijas - tas, kurios laikomos mažos rizikos (dauguma) ir tos, kurios laikomos didelės rizikos (mažuma).
Tai gali atrodyti šiek tiek sudėtinga, bet manau, kad supaprastinto pavyzdžio paieška padės.
Atrankos testo pavyzdys
Vienas paprastas atrankos testas, kuris gali įvertinti motinos riziką susirgti vaiku su Dauno sindromu, yra tik paprašyti savo motinos amžių. Atsižvelgdama į savo atsakymą ir rizikos mažinimą, būsimos motinos gali būti suskirstytos į dvi grupes - tas, kurios laikomos mažos rizikos (negatyvios ekrano) ir tiems, kurie laikomi didelės rizikos (ekrano teigiami).
Norint atskirti ekraną nuo teigiamų motinų iš ekrano neigiamų motinų, darome prielaidą, kad kiekvienas, kuriam kyla didesnė rizika nei 20000 (arba pusė 1 procento), yra ekrano teigiamas. Šis 1 iš 200 rizikos yra mūsų rizikos ribojimas.
Dabar paklauskime dviejų motinų, kurių amžius. Mama A yra 30 metų ir remdamasi vien tik savo amžiumi, jos rizika, kad vaikas su Dauno sindromu yra 1 iš 900.
Ji laikoma "ekrano neigiama", nes jos rizika yra mažesnė, nei mūsų atskyrimo rizika yra 1 iš 200. Taigi jos rizika yra maža, ir jai nebus siūloma atlikti tolesnius tyrimus. Tačiau, ir tai yra didelis, bet jos rizika nėra lygi nuliui - tai yra 1 iš 900. Tai reiškia, kad jei 900 30 metų mama būtų buvusi kambaryje, kūdikį galėtume turėti net su Dauno sindromu nors mūsų "bandymas" teigė, kad ji buvo ekrano neigiama (maža rizika!)
Dabar paklauskime Mom B jos amžių. Mama B yra 38 m. Ir vien tik dėl jos amžiaus, jos rizika, kad vaikas su Dauno sindromu yra 1 iš 180 (arba šiek tiek didesnis nei mūsų rizikos sumažinimas 1 iš 200). Kadangi jos rizika yra didesnė nei 1 iš 200, ji laikoma "ekrano teigiama" arba didelė rizika. Dabar akivaizdu, kad jos rizika vis dar yra maždaug pusė vieno procento (arba didesnė nei 99 proc. Tikimybė, kad jos vaisiui nėra Dauno sindromo), bet pagal mūsų testą jos rezultatas yra "ekrano teigiamas". Nors ji laikoma ekrano teigiama , "Vis labiau tikėtina, kad jos kūdikiui nėra Dauno sindromo. Tačiau atsižvelgiant į "riziką", jai bus pasiūlyta atlikti tolesnius diagnostinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar kūdikiui yra Dauno sindromas. Daugumai moterų, netgi turint teigiamą atrankinį rezultatą, bus kūdikiai, kuriems nėra Dauno sindromo.
Tačiau galite pastebėti, kad gauti "ekrano teigiamą" rezultatą gali padidinti nerimą.
Išbandymo testų privalumai ir trūkumai
Nors prenatalinės atrankinės patikros neužtikrina tavo kūdikio chromosomų, jie turi tam tikrų pranašumų, palyginti su diagnostiniais tyrimais, tokiais kaip amniocentezė ar chorioninė vulgaris (CVS). Viena, nėštumo pavojaus nėra. Dauguma atrankos testų yra arba kraujo tyrimai, arba ultragarsiniai tyrimai, arba abiejų derinys, taigi nėra jokio su jais susijusių persileidimo rizikos, nes yra amniocentezė ar CVS. Trūkumas yra tas, kad jie nesuteikia tvirto atsakymo, jie tik suteikia jums jūsų rizikos įvertinimą.
Dažniausiai šis įvertinimas yra mažas (neigiamas ekranas), ir daugelis moterų mano tai raminantis. Tačiau jei jūsų atrankos rezultatas laikomas teigiamu, tai gali sukelti daug nerimo, nors labiausiai tikėtina, kad jūsų kūdikiui nėra Dauno sindromo. Jei jūsų bandymai bus laikomi ekrano teigiamais, jūs taip pat turėsite galimybę pasirinkti diagnostinį tyrimą.
Žingsniai priimant sprendimą apie priešlaikinį testą
Jei galvojate apie savo sprendimus, atlikite šiuos veiksmus, apsvarstę, koks kitas žingsnis būtų nepriklausomai nuo to, kokius bandymus pasirinkote:
- Jei turite padidintą Dauno sindromo riziką priklausomai nuo amžiaus, paimkite laiko, kad suprastumėte, kaip Dauno sindromo rizika didėja su amžiumi. Kaip jau minėta, net vyresnės motinos, tarkim, vyresni nei 40 metų, labiau linkę turėti vaiką be Dauno sindromo nei vaiko, kuris turi Dauno sindromą.
- Jei, atsižvelgiant į jūsų amžių, jūs esate susirūpinę, kad jūsų kūdikiui yra padidėjusi Dauno sindromo rizika, tuomet turite apsvarstyti priešgimdymo patikrinimo testus (arba pirmąjį nėštumo trimestro serumo patikrinimus, B-HCG lygį, afos fetoproteinų skyrimą, ultragarsą su pirmuoju nėštumo trimestru nugaros sulaužymas arba II lygio ultragarsas nėštumo viduryje?) Prieš atlikdami šiuos tyrimus, apsvarstykite kitą žingsnį. Jei jūsų neinvaziniai atrankiniai tyrimai (kraujo tyrimai arba ultragarsas) rodo, kad esate aukšto lygio rizikos grupėje, o ne mažoje rizikos grupėje, ką darytumėte toliau? Jei norėtumėte tęsti amniocentezę ar CVS, svarbu tai atsižvelgti anksčiau. Jei nenorėtumėte pradėti amniocentezės ar CVS, apsvarstykite, kaip jums pavyks sužinoti, kad nėštumo laikotarpiu padidėjusi rizika. Nėra teisingo ar neteisingo atsakymo. Kai kuriems žmonėms bus sunku žinoti apie padidėjusį pavojų, o kiti norėtų žinoti, ar jie turi didesnę riziką, kad pasirengtų galimybei.
- Jei turėtumėte nenormalų atrankos testą (arba padidėjusį su amžiumi susijusią riziką), ar manote, kad atliktumėte amniocentezę ar CVS? Su šiais tyrimais svarbu pasverti žinias, kurias galėtumėte gauti dėl šalutinių reiškinių, tokių kaip persileidimas, riziką. Nors abstinencijos rizika dėl amniocentezės yra maža, ji vis dar egzistuoja. Vis dėlto prieš pradedant šį testą apsvarstyti, ką jūs galėtumėte žinoti apie rezultatus ir ar tai jums naudinga. Pavyzdžiui, ar galėtumėte daryti kažką kitokio, apsvarstykite abortą? Ar žinant, kad turėtumėte vaiko su Dauno sindromu, padedate geriau pasirengti gimdymui? Arba vietoj to, ar esate tas žmogus, kuris nerimauja dėl nėštumo, jei nustatysite, kad diagnozė jus neparuošia, bet tik tau kelia susirūpinimą?
Dauno sindromo priešgrybelinio tyrimo baigiamoji dalis
Sprendimas atlikti nėštumo pradžią prieš nėštumą yra asmeninis. Dauguma atrankos testų suteikia tėvams patikimumą. Tačiau kai atrankos testas yra ekrano teigiamas, tai gali sukelti nerimą. Galimi tolesni diagnostiniai tyrimai, tačiau su jais kyla tam tikrų pavojų, todėl kai kuriems tėvams gali būti sunku gauti rezultatų. Priimant sprendimą dėl bet kokios nėštumo metu atlikto prenatalinio testavimo formos, svarbu apsvarstyti, kokie testo rezultatai tau reikštų ir ką tu turėtų daryti su šia informacija.
Šaltiniai:
Halliday J., Messerlian G., G. Palomaki. Pacientų išsilavinimas: Ar turėčiau atlikti nugaros skausmo tyrimą Dauno sindromui? (Be pagrindų). UpToDate . Atnaujinta 08/10/15.