Ką šis paprastas testas gali pasakyti apie jūsų sveikatą
Kariotipas yra gana pažodžiui vaizdas iš vienos ląstelės egzistuojančių chromosomų. Chromosomos yra sriegio tipo struktūros viduje ląstelių branduolyje, pagamintos iš baltymų ir vienos deoksiribonukleorūgšties (DNR) molekulės. Pasak Nacionalinio žmogaus genomo tyrimų instituto, DNR yra konkrečios instrukcijos, pagal kurias kiekvienas gyvo tvarinio tipas yra unikalus.
Gydytojas dažnai užsisakys kariotipą, kad išsiaiškintumėte, ar būklę sukelia tam tikra genetinė problema. Tai neskausmingas testas, kurio metu audinių mėginys gaunamas šiek tiek daugiau nei adata, tačiau tai gali daug ką pasakyti apie asmens sveikatą. Čia pateikiama apžvalga, kaip kariotipizavimas atliekamas ir ką jis gali atskleisti.
Kaip atliekami kariotypai
Kariotipas gali būti sukurtas iš įvairių audinių tipų. Paprastai kraujo mėginys yra viskas, ko reikia, tačiau jei yra susirūpinimą dėl to, kad besivystantis vaisius turi chromosomų anomalijas, gali prireikti išmatuoti amniono skysčių. Tai reiškia, kad adata įterpiama į nėščios moters pilvo procedūrą, kuri yra gana saugi ir neskausminga.
Po to, kai bus surinktas mėginys, laboratorija ją analizuos specialisto, vadinamo citogenetu, kuris atskiria ląsteles, juos augins, kad būtų pakankamai analizuoti ir išlaisvintų chromosomas iš ląstelių.
Šiuo momentu chromosomos bus dažomos, analizuojamos, skaičiuojamos, o po to rūšiuojamos.
Citogenetikas taip pat pažvelgs į chromosomos struktūrą, kad įsitikintumėte, jog nėra trūkstamos ar papildytos genetinės medžiagos. Kai šis procesas bus baigtas, rezultatai bus parašyti ir bandymų rezultatai bus perduoti gydytojui, kuris užsisakė kariotipą, paprastai per 3-7 dienas.
Tačiau trunka šiek tiek ilgiau, kad būtų sukurtas gimdos kaklelio mėginys, tačiau bet kur nuo 10 iki 14 dienų.
Sveikatos paveikslas
Pirmasis dalykas, kurį atskleidžia kariotipas, yra chromosomų, kurias žmogus turi: įprasto pavyzdžio yra 23 poros iš 46 chromosomų. Kariotipas taip pat patvirtina biologinę lytį: du X chromosomos reiškia moterį; X ir Y chromosomos reiškia vyrą.
Be šios pagrindinės informacijos, citogenetė gali naudoti kariotiją, kad diagnozuotų bet kurį sindromą ar būklę, atsiradusią dėl papildomų arba trūkstamų chromosomų. Pavyzdžiui, "Dauno sindromas" yra rezultatas, kai, remiantis Nacionaline Dauno sindromo draugija, yra visiškai arba dalinai papildoma 21 chromosomos kopija. Dėl šios priežasties Dauno sindromas kartais vadinamas trisomija 21.
Kitos sąlygos, kurias galima diagnozuoti naudojant kariotipą, yra:
- Edwardo sindromas (trisomija 18)
- Patau sindromas (trisomija 13)
- Turnerio sindromas (vienas X)
- Klinefelterio sindromas (XXY)
- XYY sindromas
- Triple X sindromas (XXX)
Kariotipas taip pat gali atskleisti delecijos chromosomose, kurios yra pagrindinė tokių sąlygų priežastis kaip Cri-du-Chat sindromas (chromosomos 5) arba Williamso sindromas (chromosomos 7), taip pat translokacijos, kai viena chromosomos dalis yra nustatyta arba perjungta su kita skirtingos chromosomos dalimi.
Pavyzdžiui, nuo 2 proc. Iki 3 proc. Dauno sindromo atvejų sukelia perkėlimas į 21 chromosomą.
Galimybė, kad kariotipas atskleis rimtą genetinę problemą tau ar negimusiam vaikui, gali sukelti idėją turėti vieną baisią, tačiau turėkite omenyje, kad kuo daugiau žinių apie sveikatą keliate, galėsite tai spręsti .
> Šaltiniai:
> "Medline Plus". "Kariotyping".
> Nacionalinė Dauno sindromo draugija. "Kas yra" Down Syndrome "?
> Nacionalinis žmogaus genomo tyrimų institutas. "Chromosomos". 2015 m. Birželio 16 d.