Dažniausias Dauno sindromo rizikos veiksnys yra motinos amžius. Kitaip tariant, kaip jūs senesni, padidėja nėštumo su chromosomomis sutrikimo rizika.
Motinos amžiaus rizika dažnai pateikiama diagramos formatu, kaip nurodyta toliau. Siekiant iš tikrųjų suprasti šioje lentelėje pateiktus rizikos duomenis, svarbu suprasti, kaip duomenys buvo renkami ir kokie jie iš tikrųjų tau sako.
Motininės amžiaus rizikos diagramos apžvalga
Galbūt matėte skirtingas su motinos amžiumi susijusių rizikos diagramų versijas ir pastebėjote, kad pateikiami rizikos koeficientai yra skirtingi. Šių variantų priežastis yra keletas priežasčių.
Kai kurios lentelės rodo motinos amžiaus priklausomybę nuo visų chromosominių sutrikimų, o ne tik dėl Dauno sindromo. Žemiau pateiktoje diagramoje pateikiama tik su amžiumi susijusi rizika, kad gali būti vaikas su Dauno sindromu (trisomija 21).
Trisomy 21 yra labiausiai paplitusi chromosomų anomalija ir atsiranda, kai kūdikiai gauna papildomą chromosomą 21 iš savo motinos ar tėvo. Yra ir kitų trisomijų, tokių kaip trisomija 18 arba trisomija 13, tačiau jie nėra tokie įprasti kaip trisomija 21. Vis dėlto, Dauno sindromas nėra toks įprastas, nes su juo gimsta tik vienas iš 700 kūdikių.
Su Dauno sindromu susijusi su motinos amžiumi susijusi rizika
Ši schema iliustruoja tikimybę, kad vaikas su Dauno sindromu priklausys nuo motinos amžiaus nėštumo metu.
Pvz., Jei nėštumo metu esate 45 metų, tikimybė, kad vaikas diagnozuotas su Dauno sindromu gimdant, yra 1 iš 34, tai yra šiek tiek mažiau nei 3 procentai.
| Mama amžiaus | Rizika trisomijai 21 (Dauno sindromas) |
| 20 | 1 iš 1,475 |
| 25 | 1 iš 1340 |
| 30 | 1, 935 m |
| 35 | 1 iš 350 |
| 40 | 1 iš 85 |
| 45 | 1 iš 34 |
Kas neturėtų naudoti šios diagramos
Ši lentelė jums netaikoma, jei esate bet kurioje iš šių situacijų:
- Jei turėjote ankstesnį vaiką ar nėštumą su trisomija 21, jūsų rizika gali skirtis nuo amžiaus diagramoje nurodytos rizikos.
- Jei turite chromosomų perkėlimo šeimos istoriją arba ankstesnįjį vaiką, kurio translokacija yra Dauno sindromas, turėtumėte pasikonsultuoti su genetiniu patarėju, kuris gali suteikti konkretesnės informacijos apie jūsų riziką, priklausomai nuo translokacijos tipo ir jūsų chromosomų rezultatų. Translokacija yra retas Dauno sindromo priežastis ir atsiranda, kai tėvui yra dvi chromosomos 21 kopijos ir papildomos chromosomos 21 dalies arba visos chromosomos 21, įstrigtos į vieną iš įprastų chromosomų 21 kopijų, kopijos.
- Jei jūs pradėjote vartoti donoro kiaušialąstę, turėtumėte naudoti moters, kuris paaukojo kiaušinį, amžius.
Visose šiose situacijose geriausia kalbėti su genetiniu patarėju, kad galėtumėte tiksliai įvertinti savo riziką.
Persikelti į priekį prieš gimdymą
Dėl įvairių priežasčių moterys nusprendžia atlikti Dauno sindromo prenatalinį tyrimą. Kai kurie nori žinoti savo kūdikio sveikatą dar iki gimdymo, kad geriau pasirengtų jų naujagimiui, o kitos moterys jaučia, kad testavimas gali palengvinti jų nerimą ir leisti jiems geriau mėgautis nėštumu, jei testas yra neigiamas.
Nepriklausomai nuo jūsų priežasčių, jei pasirinksite atlikti Dauno sindromo prenatalinį tyrimą, įsitikinkite, kad visiškai suprantate esamus testus.
Pavyzdžiui, Dauno sindromo atrankos testas gali būti kraujo tyrimas, ultragarsu arba abiem atvejais. Kita vertus, Dauno sindromo diagnostinis tyrimas reiškia, kad yra atliekama chorioninio vilnos mėginių ėmimas arba amniocentezė, kuri yra invazinė ir daro mažą persileidimo riziką.
Dauno sindromo atrankos testo vertimas taip pat labai skiriasi nuo diagnostinio testo. Atminkite, kad atrankos testas negali tiksliai pasakyti, ar jūsų kūdikiui yra Dauno sindromas, o diagnostikos testas.
Nė vienas iš testų negali nuspėti sunkumų, susijusių su jūsų kūdikiu, jei yra Dauno sindromas. Galų gale, svarbu išsiaiškinti šias detales jūsų gydytojui, todėl jūs jausitės pasitikintys ir gerai informuokite apie savo sprendimą.
Žodis iš
Tai normalu nerimauti dėl sveiko kūdikio. Pokalbis su savo gydytoju ir (arba) genetikos patarėju yra naudingas, todėl jūs žinote apie savo riziką, atsižvelgdamas į savo unikalią situaciją.
Jei turite vaiką su Dauno sindromu, tai žinokite, kad tinkamai pasirūpindamas ir palaikęs, daugelis su šia būkle esančių vaikų veda laimingus, išpildžiusius gyvenimus. Iš tiesų vaiko, gimusio su Dauno sindromu, vidutinė gyvenimo trukmė dabar yra nuo 50 iki 60 metų - tikrai nuostabi.
> Šaltiniai
- > Alldred SK, Takwoingi Y, Guo B ir kt. Pirmojo trimestro serumo tyrimai dėl Down'o sindromo atrankos. Koordinuojanti sisteminė apžvalga duomenų bazėje . 2015 m. Lapkričio 30 d .; (11): CD011975. doi: 10.1002 / 14651858.CD011975.
- > Kovo mėn. Dimesas. Dauno sindromas . Atnaujinta spalio 2016 m.
- > Messerlian GM, Palomaki GE. Dauno sindromas: priešgimdyminio patikrinimo apžvalga. UpToDate. Informacija atnaujinta 2018 m. Sausio 24 d.