Lyginant Trisomy, Translocation, ir Mosaic formos būklės
Jūs tikriausiai žinote, kad Dauno sindromas yra genetinė būklė, sukelianti įvairias fizines savybes ir vystymosi delsą. Galų gale, tai gana paplitęs: Nacionalinė Dauno sindromų draugija (NDSS) savo interneto svetainėje teigia, kad gimsta maždaug vienas iš 700 kūdikių.
Bet ar žinojote, kad yra įvairių Dauno sindromo tipų, iš kurių visos apima 21 porą chromosomų?
Dažniausiai pasitaikantis tipas, trisomija 21 , yra 95% Dauno sindromo atvejų. Maždaug keturi procentai vadinami translokacijos Dauno sindromu, o likusius procentus - mozaicizmu. Štai trumpa apžvalga, kaip palyginti trijų tipų Dauno sindromą.
Trisomy 21 Dauno sindromas
Paprastai žmonės paveldėjo 23 moterų ir tėvų chromosomų poras iš viso 46. Vis dėlto žmonės, turintys trisomijos Dauno sindromą, susidūrė su 47 chromosomomis, nes jie gauna papildomą 21 chromosomos kopiją. Tai atsitinka, kai 21 pora chromosomos iš kiaušinio ar spermos atskirai.
Translocation Dauno sindromas
Translocation Down sindromas įvyksta, kai dvi chromosomos, kurių vienas yra numeris 21, sujungiamos prie jų galų. Vietoj to, kad turi tris nepriklausomus, atskirus 21 skaičiaus chromosomos, žmogus su translokacija Dauno sindromu turi du nepriklausomus 21 skaičiaus chromosomos ir 21 chromosomą, pritvirtintą prie kitos chromosomos.
Sujungtos chromosomos vadinamos išvestinėmis chromosomis. Kartais išvestinė chromosoma yra paveldima iš tėvų, bet tai taip pat gali įvykti pirmą kartą su Dauno sindromu. (Tai vadinama de novo translokacija). Kai kūdikiui diagnozuojama translokacijos Dauno sindromas, svarbu, kad jos tėvai turėtų atlikti kariotipą, kad patikrintų, ar vienas iš jų atlieka perkėlimą, nes jis gali būti perduotas kitam vaikui.
Nors translokacija Dauno sindromas įvyksta kitokiu būdu nei trisomija 21, fiziniai ir funkcijos, žyminčios būklę, yra vienodi.
Mozaikos Dauno sindromas
Mozaikos Dauno sindromu ne visos kūno ląstelės turi 46 chromosomas. Vietoj to, ląstelių procentas gali turėti 47 chromosomas su papildoma 21 chromosomos kopija.
Pavyzdžiui, iš 20 kūdikių su mozaikos Dauno sindromu 20 kraujo ląstelių imties 10 ląstelių gali turėti papildomą chromosomą 21 (iš viso 47 chromosomos), o kitos 10 iš šių ląstelių nėra. Remiantis šiais skaičiais, kūdikiui bus 50 procentų mozaikizmas. Jei šis kraujo mėginys būtų reprezentuojantis visą kraują, tada pusė šio vaiko kraujo ląstelių būtų normali, o kitoje pusėje būtų papildoma chromosoma.
Žmogaus mozaikizmo lygis skiriasi priklausomai nuo audinio imties. Pavyzdžiui, odos mėginys gali parodyti skirtingą mozaicizmo lygį iš to paties asmens smegenų audinio mėginio. Bet kokiu atveju, žmonėms su mozaicizmu dažnai būna mažiau ryškių fizinių savybių ir kitų savybių, nors kaip ir su bet kuria kitaip neįmanoma plačiai apibendrinti.