Kokios medžiagos jie žiūri?
Nėštumo metu yra keletas serumo atrankos testų (kraujo tyrimai), kurie gali įvertinti jūsų kūdikio su Dauno sindromu galimybes.
Nors šie tyrimai skiriasi priklausomai nuo to, kada jie yra nėštumo laikotarpiu, o jų jautrumas (tikimybė, kad jie duos jums teisingą atsakymą), visi jie vertins medžiagas, kurias pagimdys vaisius ar placenta.
Pagrindinis privalumas serumo patikrinimui, palyginti su diagnostiniais tyrimais, yra tas, kad nėra su jais susijusių persileidimų.
Pirmojo trimestro atrankos testas: hCG ir PAPP-A
Per pirmąjį trimestrą motinos kraujotakoje yra dvi medžiagos, vadinamos hCG ir PAPP-A. Šios medžiagos gali būti matuojamos (paprastai nuo 10 iki 14 nėštumo savaičių) ir naudojamos norint parodyti, ar moteris turi vaiką su Dauno sindromu (tai yra trisomija 21).
HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas)
HCG yra placentos hormonas. Tiesą sakant, labai anksti nėštumo metu ši medžiaga yra aptiktos namuose ir gydytojo biure šlapime ir kraujo nėštumo testuose.
Nėštumas, kurio metu vaisiui yra Dauno sindromas, dažniausiai turi didesnį hCG lygį nei kitais nėštumais.
PAPP-A (su nėštumu susijęs plazmos proteinas A)
Moterims, kurioms yra mažas PAPP-A kiekis kraujyje 10-14 savaičių nėštumo metu, jų kūdikiui yra didesnė galimybė turėti Dauno sindromą.
Mažas PAPP-A kiekis taip pat gali rodyti padidėjusį gimdos augimo apribojimą, ankstyvą gimdymą, preeklampsiją ir negyvagimius.
Dauno sindromo pirmojo trimestro serumo tyrimo rezultatai
Šio hCG ir PAPP-A kraujo tyrimo rezultatai pateikiami kaip "ekrano neigiami" arba "ekrano teigiami" ir tik įvertina jūsų galimybę gauti kūdikį su trisomija 21.
Kitaip tariant, šis atrankinis kraujo tyrimas neleidžia diagnozuoti Dauno sindromo.
Neigiami ekrano rezultatai
"Ekrano neigiami" rezultatai rodo, kad jūsų tikimybė, kad vaikas su Dauno sindromu yra mažas. Nepaisant to, svarbu prisiminti, kad rezultatas "ekranas neigiamas" negarantuoja, kad nėra jokių apsigimimų. Jei turite "ekrano neigiamą" rezultatą, jums nebus siūloma atlikti tolesnius diagnostinius tyrimus naudojant CVS ar amniocentezę. (Šie tyrimai gali diagnozuoti Dauno sindromą, skirtingai nei atrankiniai kraujo tyrimai).
Kita vertus, jums bus pasiūlytas dar vienas atrankinis kraujo tyrimas, atliktas antrąjį trimestrą, kuriame išmatuojama medžiaga, vadinama AFP. AFP esamų ekranų kiekis atviriems nervų vamzdelių defektams, tokiems kaip anencefalija ir spina bifida.
Ekrano teigiami rezultatai
"Ekrano teigiami" rezultatai rodo, kad vaisiaus galimybė turėti Dauno sindromą yra didesnis nei įprasta. Taigi, pasitelkus šį rezultatą, bus siūlomi tolesni diagnostiniai testai su CVS.
Svarbu pažymėti, kad "ekrano teigiamas" rezultatas nereiškia, kad kūdikiui iš tiesų būdinga chromosomų anomalija. Tiesą sakant, daugumai moterų, turinčių "ekrano teigiamų" rezultatų, bus normalus sveikų kūdikių.
Ekrano teigiamų ir ekrano neigiamų rezultatų tikslumas
Norint išaiškinti dar kartą, serumo atrankos testai nesuteikia diagnozės, tačiau jūs galite įvertinti savo tikimybę turėti vaiką su Dauno sindromu.
Nors bandymų tikslumas nuo laboratorijos iki laboratorijos skiriasi, apskritai pirmojo trimestro serumo atrankos testas hcG ir PAPP-A aptiks apie 80 procentų vaikų su Dauno sindromu.
Šis nustatymo greitis padidėja, jei jūs naudojate šį testą kartu su ultragarsu atrankos testu, vadinamu nugaros skaidrumu, kuris taip pat atliekamas per pirmąjį trimestrą.
Nors pirmojo trimestro serumo tyrimas aptinka apie 80 proc. Nėštumų su Dauno sindromu, 20 proc. (Maždaug 1 iš 5) nėščių su šiomis sąlygomis "praleidžia".
Plačiau apie "Nuchal Translucency Ultrasound Screening"
Nugaros skaidrumas yra specializuotas ultragarsinis tyrimas, atliktas per pirmąjį trimestrą, kuris nustato skysčio kiekį už kūdikio kaklo (nugaros skaidrumas).
Tai yra specializuotas ir sunkus išmatavimas, o ultragarsą gali atlikti tik asmuo, kuris buvo specialiai apmokytas ir patvirtintas, kad gautų šį matavimą.
Paprastai manoma, kad matavimas mažesnis nei 3 mm, o "ekrano neigiamas" matmuo yra didesnis nei 3 mm, o nugaros permatomumas yra didesnis nei 3 mm.
Dažniausiai nugaros skaidrumo matavimas ir jūsų pirmojo nėštumo trimestro serumo atrankos reikšmės sujungiamos naudojant specialų algoritmą ar formulę, ir jums pateikiamas vienas patikrinimo rezultatų rinkinys.
Jei jūsų nugaros skaidrumo patikra yra teigiama, būsite nukreipti į genetinį patarėją, kad galėtumėte aptarti jūsų atrankos rezultatus, ką jie reiškia, ir jūsų diagnostinių tyrimų parinktis, tokias kaip CVS ir amniocentesė.
Kitas pirmojo trimestro atrankos testas: be ląstelių atliekamų DNR kraujo tyrimas
Svarbu atkreipti dėmesį į tai, kad yra dar vienas pirmojo trimestro atrankos testas Dauno sindromui, kuris aptinka motinos kraujyje esančią be ląstelių. Šis testas gali būti atliktas dar 10 savaičių nėštumo metu ir aptikta iki 99 proc. Nėštumo, kurį patiria Dauno sindromas.
Bandymo trūkumas yra maždaug nuo vieno iki penkių procentų ar daugiau kraujo mėginių, todėl rezultatų negalima gauti net po to, kai bandymas kartojamas. Be to, bandymas yra brangus. Tuo tarpu moterys, kurioms kyla didelis pavojus turėti vaiką su Dauno sindromu, paprastai atlieka šį testą (pavyzdžiui, moterys, kurioms gimdymo metu yra 35 metai arba vyresni).
Be to, moterys, turinčios "ekrano teigiamą" hCG ir PAPP-A testą, gali nuspręsti atlikti nešlapių DNR testą, o ne diagnostinį tyrimą. Jei ląstelių neturintis DNR tyrimas taip pat yra teigiamas, diagnozei atlikti gali būti atliktas CVS arba amniocentezė.
Kita vertus, jei ląstelių neturintis DNR tyrimas yra neigiamas, pirminis kraujo tyrimas (hCG ir PAPP-A) paprastai laikomas klaidingai teigiamu.
Žodis iš
Kaip matote, yra keletas pirmojo trimestro skirtingų atrankos variantų, susijusių su Dauno sindromu, įskaitant hCG ir PAPP-A kraujo tyrimus, ultragarsą arba jų derinį. Be to, didelės rizikos moterims yra ir DNR kraujo tyrimas be ląstelių.
Pasirinkus, kuris (jei yra) atrankos metodas, taip pat laikas (kai kurios moterys pasirenka palaukti iki antrojo trimestro) yra teisingas, nes jums labai asmeniškas sprendimas ir reikia glaudžiai bendrauti su savo gydytoju, o kartais ir su genetiniu patarėju.
> Šaltiniai:
> Amerikos akušerijos ir ginekologų kolegija. (2014 m.). Žalingų defektų atrankiniai tyrimai.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Dauno sindromas: priešgimdyminio patikrinimo apžvalga. Wilkins-Huagas L., ed. UpToDate. Waltham, MA: "UpToDate Inc."
> Nacionalinė Dauno sindromo draugija. (2012 m.). Suprasti Dauno sindromo diagnozę.