Chromosomos 15 sutrikimas
Prader-Willi sindromą sukėlė 15-ojo chromosomos genetinis sutrikimas . Tai retas sutrikimas, atsiradęs gimimo metu, dėl kurio atsiranda daugybė fizinių, psichinių ir elgesio sutrikimų. Prader-Willi sindromo pagrindinis bruožas yra nuolatinis bado jausmas, kuris paprastai prasideda maždaug 2 metų amžiaus.
Žmonės su Prader-Willi sindromu nori valgyti nuolat, nes jie niekada nejaučiasi visiškai (hyperfagia) ir paprastai sunku kontroliuoti jų svorį.
Prader-Willi sindromo komplikacijos yra dėl nutukimo.
Jei jūsų ar jūsų vaikas turi Prader-Willi sindromą, specialistų komanda gali dirbti su jumis, kad galėtumėte valdyti simptomus, sumažinti komplikacijų atsiradimo riziką ir pagerinti gyvenimo kokybę.
Prader-Willi įvyksta maždaug kas viename iš 12 000-15 000 žmonių tiek berniukuose, tiek mergaitėse, ir visų etninių grupių žmonėse. Prader-Willi sindromą paprastai diagnozuoja vaiko išvaizda ir elgsena, o tai patvirtina specializuotas genetinis kraujo mėginio tyrimas . Nors retai, Prader-Willi sindromas yra labiausiai paplitusi genetinė nutukimo priežastis.
Prader-Willi simptomai
Pradžioje su Prader-Willi sindromu sergančiam kūdikiui bus sunku augti ir įgyti svorio (nesugebėjimas klestėti). Dėl silpnų raumenų (hipotonijos) kūdikis negali išgerti iš buteliuko ir gali prireikti specialių šėrimo būdų arba vamzdžių pašaro, kol jo raumenys taps stipresni.
Kūdikiams, kuriems yra Prader-Willi sindromas, dažnai atsilieka kiti besivystanti vaikai.
Nuo 1-6 metų amžiaus vaikas su Prader-Willi sindromu staiga didina susidomėjimą maistu ir pradeda persivalgyti. Manoma, kad vaikas su Prader-Willi niekada nesijausto po valgio ir gali iš tikrųjų eiti valgyti.
Vaikų, turinčių sindromą, tėvai dažnai turi užrakinti virtuvės spinteles ir šaldytuvus, kad apribotų vaiko prieigą prie maisto. Vaikai greitai auga šiame amžiuje.
Augimo tempas sulėtėja
Be perdozavimo vaikas su Prader-Willi nustoja augti normaliomis sąlygomis. Vaikas pamažu tampa trumpesnis už savo amžių, o dėl perdozavimo tampa per didelis antsvoris.
Prader-Willi sindromo vaikams pasireiškia endokrininės sistemos sutrikimai, įskaitant sumažintą ar išnykusią lytinių hormonų seką (hipogonadizmą) ir vėlyvą arba neužbaigtą lytinį išsivystymą. Su sindromu sergantys vaikai taip pat gali turėti silpną arba vidutinio sunkumo protinį atsilikimą ar mokymosi sunkumus ir gali turėti elgesio sutrikimų, tokių kaip manija, prievarta, užsispyrimas ir ramybės sutrikimas.
Skirtingos veido savybės
Skirtingi veido bruožai taip pat nurodo vaiko, kuris turi Prader-Willi sindromą. Tai siauras veidas, migdolų formos akys, mažai pasirodanti burna, plona viršutinė lūpa su nusileidžiančiais burnos kampais ir pilnais skruostais. Vaiko akys gali kirsti (šnipštis).
Prader-Willi sindromo gydymas
Prader-Willi sindromui gydyti nėra. Tačiau gali būti valdomos sindromo sukeltos fizinės problemos. Kūdikystėje specialūs šėrimo būdai ir formulės gali padėti kūdikiui augti.
Fizinė terapija ir mankštos padeda pagerinti stiprumą ir koordinavimą. Žmogaus augimo hormono (Genotropinas, Humatropė, Norditropinas) vartojimas gerina raumenų masę ir augimą.
Kalbos terapija gali padėti vaikams, kurie turi savo kalbos įgūdžius, sugauti savo bendraamžius. Specialiojo ugdymo paslaugos ir parama padeda vaikams, turintiems "Prader-Willi", išnaudoti visas savo galimybes.
Kai vaikas auga, valgymo ir svorio problemas galima kontroliuoti subalansuota, mažai kalorijų dieta, svorio stebėsena, išoriniais maisto apribojimais ir kasdieniais pratimais.
> Šaltiniai:
> Mayo klinika. Prader-Willi sindromas
> Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Prader-Willi sindromas.
> Prader-Willi sindromo asociacija (JAV). Dažniausiai užduodami klausimai apie Prader-Willi sindromą.
> Scheimannas, A. (2006). Prader-Willi sindromas. eMedicine.