Jei turite raumenų distrofiją arba turite įtarimą, kad turite, pasitarkite su savo gydytoju. Tinkamai gydyti ir suprasti jūsų būklę yra svarbiausia sėkmingai valdyti būklę. Viena svarbi ligos supratimo sudedamoji dalis yra žinojimas, kas sukelia raumenų distrofiją.
Žinant šią informaciją galite padėti sužinoti viską, ką galima padaryti, kad sumažintumėte jo riziką.
Tipai ir genetika
Yra devyni skirtingi raumenų distrofijos tipai ir apraiškos . Kadangi tai yra genetinė liga, priklausomai nuo to, kokia mutacija įvyko konkrečiame geme. Kiti veiksniai taip pat gali atlikti svarbų vaidmenį, ir kiekvienas jų tipas gali turėti kitą prognozės ir gydymo kursą.
Raumenų distrofijos tipai apima:
- Myotoninė (taip pat žinoma kaip Steinerto liga)
- Duchenne raumenų distrofija
- Becker
- Limb-diržas
- Įgimta
- Oculopharyngeal
- Facioscapulohumeral
- Distal
- Emery-Dreifuss
Dažniausios priežastys
Norėdami suprasti raumenų distrofijos priežastis, jūs turite suprasti, kaip liga veikia jūsų raumenis. Kaip jau minėta, būklę žymi raumenų ląstelių progresyvus silpnumas ir švaistymas. Bet kas sukelia raumenų išsekimą?
Kas yra distrofinas?
Jūsų raumenys susideda iš raumens pluoštų ryšulių. Šie pluoštai yra padengti apvalkalu, o aplink juosta yra įvairios struktūros, tokios kaip nervai ir baltymai.
Tai padeda raumenų skaiduloms ir jūsų raumenims tinkamai sutvarkyti.
Dystrofinas yra vienas iš tokių baltymų, esančių jūsų raumenų skaidulose. 1986 m. Pirmą kartą nustatyta, kad yra ryšys tarp raumens išorinės dalies ir ekstraląstelinės matricos, kurioje gyvena raumenų skaidulos. Baltymų vaidmuo yra užtikrinti pastolius ir struktūrinę struktūrą, kad jūsų raumenų pluoštai tinkamai veiktų.
Dystrofinas perneša raumens susitraukimo jėgą iš raumens pluošto viduje į išorę, dėl ko priversti raumenis susitraukti. Dystrofino nebuvimas sukelia Duchenne raumenų distrofiją, o klaidingas distrofinas sukelia Beckerio raumenų distrofiją.
Manoma, kad kiti nenormali genetiniai komponentai ir baltymai sukelia kitų formų raumenų distrofiją.
Genetika
Taigi, kaip genetika veikia jūsų galimybes ir raumenų distrofijos įgijimo priežastis? Pradedantiesiems, genetinė anomalija, sukelianti raumenų distrofiją, yra X chromosomos . (Nepamirškite, kad gaunate vieną chromosomą iš kiekvieno tėvo, X chromosoma ateina iš tavo motinos. Jei X chromosoma ateina iš tavo tėvo, tu būsi moteriška, Y tavo tėvo chromosoma išves tave vyru.)
Vyrai, turintys savo X chromosomos raumenų distrofijos genas, turės liga. Tada jie perduos tą geną į bet kurią motininę palikuonį. Jie negali perduoti geno vyriškam vaikui, nes tėvai savo vyrui suteikia Y chromosomos. Moterys gali turėti geną vienoje X chromosomos ir nešioti liga, nepateikus jos. Jei abu moterys X chromosomos turi pažeistą geną, ji turi galimybę parodyti raumenų distrofijos simptomus.
Remiantis šia logika, moteriai yra 50 proc. Tikimybė perduoti savo X chromosomą ant vyriškio ar moteriško vaiko.
Kartais raumenų distrofija įvyksta net tada, kai nėra šeimos ligos istorijos. Tai gali įvykti dėl vienos iš dviejų priežasčių, įskaitant:
- Motinos X chromosomos atveju mutacija buvo latentinė kartoms.
- Muzika įvyko kaip nauja problema motinos kiaušinėlių ląstelėse.
Turėkite omenyje, kad mažai ką galite padaryti, kad galėtumėte paveikti bet kokią jūsų chromosomų genetinę mutaciją. Kai įvyksta mutacija, yra tikimybė, kad parodysite tam tikras ligos ypatybes.
Gyvenimo būdo rizikos veiksniai
Kadangi yra raumenų distrofijos įgijimo genetinis veiksnys, nėra jokio gyvenimo būdo pokyčio, kurį galite sumažinti, kad sumažėtų jo tikimybė. Jei genetinė makiažas egzistuoja ir veikia konkrečiose jūsų organizmo chromosomose, gali atsirasti raumenų distrofija.
Tačiau mokslininkai nustatė komplikacijų ir ankstyvos mirties rizikos veiksnius, jei jau turite raumenų distrofiją. 2017 m. Tyrime, paskelbtame Amerikos širdies asociacijos " J" žurnale, mokslininkai nustatė tris bendruosius rizikos veiksnius, kurie buvo žmonėms su Duchenne raumenų distrofija ir patyrė prastų rezultatų, įskaitant ankstyvą mirtį. Tai buvo:
- Pernelyg svoris, išmatuotas pagal kūno masės indeksą
- Bloga plaučių funkcija
- Turint aukštą kraujo koncentraciją baltymų, susijusių su širdies pažeidimu
Žmonės su Duchenne raumenų distrofija gali pagerinti rezultatus ir ilgiau gyventi, jei jų širdies funkcija, plaučių funkcija ir svoris tinkamai palaikomi. Tai gali būti atlikta su gydytojo ir medicinos komandos pagalba.
Suprasti raumenų distrofijos priežastis gali padėti atsikratyti proto. Tai yra paveldima liga, kurią nustato genetika. Tai mažai ką galite padaryti, kad išvengtumėte jo atsiradimo, tačiau jei turite raumenų distrofiją, turėtumėte glaudžiai bendradarbiauti su savo gydytoju ir medicinos komanda, kad maksimaliai padidintumėte savo bendrą funkciją ir rezultatus.
> Šaltinis:
> Cheeran, D., ir kt. Suaugusiųjų mirties prognozės, susijusios su Duchenne raumenų distrofijos asocijuota kardiomiopatija. Amerikos širdies asociacijos leidinys , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340