Raumenų distrofijos tipai

Dešimtmečius su Džerio vaikais buvo susijusi raumenų distrofija . Tai yra, Jerry'as Lewisas, kurį vaikai apsupo per kasmetinę "Muscle Dystrophy Association" darbo dieną "Telethon". Nuo 1966 m. Iki 2010 m. Jerry'as Lewisas surengė šį metinį "telethon", kad padėtų žmonėms su raumenų distrofija. Raumenų distrofija (MD) reiškia devynių paveldėtų raumenų sutrikimų grupę.

"Telethon" prasidėjo be "Lewis" 2010-2014 m., Galiausiai baigsis 2015 m.

Nors metinis teletaunas baigėsi, vis dar egzistuoja raumens distrofija - visos devynios formos. Devynios formos yra tokios.

1. Duchenne raumenų distrofija

Duchenne raumenų distrofija (DMD) yra dažniausia vaikų raumenų distrofijos forma, kurios simptomai paprastai būna 2-6 metų amžiaus. DMD dažniausiai veikia berniukus. Merginos gali išlaikyti būklę ir gali būti šiek tiek paveiktos. Pirmieji DMD požymiai gali apimti dažną kritimą, sunkumus atsikelti nuo sėdėjimo ar gulėjimo ir vaiduokliu pėsčiomis. Vaikui, sergančiam DMD, taip pat gali padidėti blauzdikaulio raumenys.

Liga progresuoja lėtai, tačiau galų gale reikės vaikščioti pagalbos - tai liks prie neįgaliųjų vežimėlio. Kadangi organizmo raumenys tampa vis palengvinančios, išsivysto kvėpavimo sutrikimai. Tai gali sukelti kvėpavimo takų infekcijas, tokias kaip plaučių uždegimas, kurių gali būti sunku kovoti su DMD.

Dėka pažangių mokslinių tyrimų ir technologijų, DMD gyvenimo trukmė padidėjo iki 30-ųjų pradžios.

2. Becker raumenų distrofija

Becker raumenų distrofija labai panaši į DMD, išskyrus tai, kad Becker MD simptomai vėliau gali atsirasti jaunesnio amžiaus - iki 25 metų. Nors panašus į DMD, Becker MD simptomai progresuoja lėčiau nei DMD.

3. Įgimta raumenų distrofija

Įgimta raumenų distrofija - tai raumenų distrofijos, kuri gimė giminaičiams, grupė. Ši MD forma gali turėti įtakos ir berniukams, ir mergaitėms. Nežinomos visos įgimtos formos. Viena forma, Fukuyama įgimta raumenų distrofija, sukelia stiprų veido raumenų ir galūnių silpnumą ir gali apimti sąnarių sąstingį, proto ir kalbos sutrikimus bei traukulius .

4. Emery-Dreifuss raumenų distrofija

Emery-Dreifuss raumenų distrofija yra mažiau paplitusi vaikystės MD forma, kuri veikia tik berniukus. Ši forma praeina lėtai. Tačiau, skirtingai nei DMD, sutrikimai - raumenų sutrumpinimas - gali pasirodyti anksčiau gyvenime. Bendras raumens silpnumas taip pat yra silpnesnis nei DMD. Dėl sunkių širdies problemų, susijusių su Emery-Dreifuss MD, gali reikėti širdies stimuliatoriaus.

5. Limbinės juostos raumenų distrofija

Limbų juostos raumenų distrofija prasideda paauglystės ar ankstyvojo abu lyčių amžių amžius. Liga sukelia raumenų silpnumą, kuris prasideda klubų kojose, juda į pečius ir išplečiamas į rankas ir kojas. Liga progresuoja lėtai, bet ilgainiui gali pasunkėti vaikščioti.

6. Facioscapulohumeral raumenų distrofija

Facioscapulohumeral raumenų distrofija (FSH MD) prasideda paauglystėje arba ankstyvame pilnametystės ir veikia abi lyties.

FSH MD visų pirma veikia veido raumenis ("facio"), pečių ašmenis ("scapulo") ir viršutines rankas ("humeral"). Žmonės su FSH MD turi pečius, kad šlaitas į priekį, todėl sunku pakelti rankas virš galvos. Raumenų silpnumas išlieka visame kūne, kai liga progresuoja. FSH MD gali svyruoti nuo labai lengvos iki sunkios. Nepaisant progresuojančio raumenų silpnumo, daugelis žmonių, sergančių FSH, vis dar gali vaikščioti.

7. Myotoninė raumenų distrofija

Miotoninė raumenų distrofija (Steinerto liga) yra dažniausia suaugusiųjų raumenų distrofijos forma. Ši raumenų distrofija prasideda nuo raumenų silpnumo veido ir tada juda į kojas ir rankas.

Myotoninis MD taip pat sukelia miotoniją - ilgesnį raumenų standumą (pvz., Spazmus) - simptomą, kuris atsiranda tik šioje MD formoje. Miotoninis MD veikia centrinę nervų sistemą, širdį, virškinamąjį traktą, akis ir endokrinines liaukas . Ji progresuoja lėtai, kai raumenų silpnumas svyruoja nuo lengvo iki stipraus. Moteris su miotonine MD gali pagimdyti kūdikį su įgimta ligos forma.

8. Oculopharyngeal raumenų distrofija

Oculopharyngeal raumenų distrofija paprastai prasideda ketvirtą ar penktą gyvenimo dešimtmetį. Dažni vokai paprastai yra pirmasis šios distrofijos formos ženklas. Tada būklė plečiasi prie veido raumenų silpnumo ir sunku rijoti. Chirurgija gali sumažinti kvėpavimo problemas ir užkirsti kelią užspringimui, taip pat pneumonijai .

9. Distalinė raumenų distrofija

Distalinė raumens distrofija apima daugybę raumens ligų, kurios prasideda pilnametystėje ir turi panašių simptomų, susijusių su dilbiu, rankų, apatinių kojų ir kojų silpnumu. Šios ligos, įskaitant subformus Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka ir Miyoshi, yra silpnos ir apima mažiau raumenų nei kitų rūšių raumenų distrofija. Distalinė forma veikia tiek vyrams, tiek moterims.

Šaltiniai:

Raumenų distrofijos asociacija JAV.

Newsweek. Dabar raumenų distrofijos teletafas yra tik atmintis (2015 m.).