Raumenų distrofija (MD) yra vadinamųjų " X-susietų" genetinių sutrikimų grupė, sukelianti progresuojantį raumenų silpnumą ir judančių skeleto raumenų degeneraciją. Pasak nacionalinių sveikatos institutų, kai kurios MD formos pasirodo esant kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje, o kiti nerodo tik vidutinio amžiaus ar vėliau.
Rizikos veiksniai
Būdamas su X susijusiomis, raumenų distrofija beveik išskirtinai veikia vyriškus lytinius santykius, daugelis berniukų paveldėjusi jų motinos mutaciją.
Apie maždaug trečdalį vaikų, turinčių raumenų distrofiją, jų mama nėra MD laikiklis ir sukūrė jį kaip naują mutaciją.
Maždaug 1 iš 3500-5000 berniukų gimsta MD, o Jungtinėse Amerikos Valstijose kiekvienais metais nuo 400 iki 600 naujų atvejų.
Duchenne MD yra labiausiai paplitusi raumenų distrofijos forma, kurią sukelia baltymų dystrofino nebuvimas. Tai yra niokojantis sutrikimas, kuris sparčiai vystosi, o dauguma ligonių (kurie yra beveik visi berniukai) negali vaikščioti iki 12 metų ir turi kvėpavimo aparatą.
Becker MD yra panašus, bet mažiau sunkus, nei Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD paprastai prasideda paauglystėje ir sukelia progresuojantį raumenų silpnumą veido, rankų, kojų ir aplink pečių ir krūtinės. Tai vyksta lėčiau nei Duchenne ir simptomai svyruoja nuo lengvo iki neleidžiamo.
Dažniausia sutrikimo formos suaugusia forma yra Myotonic MD. Jo simptomai yra raumenų spazmai, katarakta, endokrininės ir širdies nepakankamumas.
Pasak "Ligų kontrolės centro", "yra keletas gydymo būdų, kurie gali padėti sulėtinti raumenų netekimo progresavimą, pavyzdžiui, steroidų vartojimą, tačiau nėra gydymo".
Raumenų distrofijos simptomai mažiems vaikams
Duchenne MD požymiai pirmą kartą pradėti rodyti, kai vaikas yra nuo 3 iki 6 metų amžiaus, ir pastebi, kad jų vaikas turi motorinių įgūdžių problemų.
Vaikas dažnai gali nusileisti, sunku pakilti, sėdėdamas ar gulėdamas, arba sunku lipti laiptais. Vaikai gali vaikščioti pečiais, stumiamais atgal arba ant jų pirštų tam tikru važiuoju, arba gali būti atidėtas vaikščioti savarankiškai. Tėvai taip pat gali pastebėti, kad vaikas padidino blauzdikaulio raumenis dėl pseudogypertrofijos. Dar vienas MD simptomas yra lengvai pavargęs per įprastą fizinę veiklą.
Diagnozė
Jei jūsų pediatras įtaria, kad jūsų vaikas gali turėti raumenų distrofiją, jie tikriausiai pradės tikrinant kreatinkinazės (CK) kiekį savo vaiko kraujyje. Šis raumenų fermentas yra labai didelis vaikams, turintiems raumenų distrofiją.
Jei jūsų gydytojas nustato aukštą CK lygį, jie, greičiausiai, atliks DNR tyrimą, norėdami ieškoti gliukozės, veikiančios distrofino, mutacijų. Jei šis genetinis tyrimas yra neigiamas, raumenų biopsija gali būti atlikta siekiant patvirtinti raumenų distrofijos diagnozę.
Naujagimio atranka
Nors yra įmanoma patikrinti naujagimius raumenų distrofijai, išbandant jų kreatinkinazės lygį, tai nėra įprasta. Viena didžiausių problemų yra ta, kad tik apie 10 proc. Naujagimių su aukštu CK lygiu iš tiesų bus raumenų distrofija. Kiti 90 procentų turės CK lygį, kuris sugrįš įprastai, kai yra keletas savaičių.
Gydymas
NIH praneša, kad "MD prognozė priklauso nuo MD tipo ir sutrikimo progresavimo". Kai kurie atvejai gali būti lengvi ir progresuoti labai lėtai per normalią gyvenimo trukmę, o kitiems atvejams gali būti didesnė raumenų silpnumo, funkcinės negalios ir prarasto gebėjimo vaikščioti progresija. Jei jūsų vaikas turi MD diagnozę, galite sužinoti daugiau apie vaiko atvejį, nes sukūrėte patikimų sveikatos priežiūros specialistų komandą.
Šaltiniai:
Ligos kontrolės centrai. Duchenne / Becker gydymas ir priežiūra. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
Nacionaliniai sveikatos institutai. Raumenų distrofijos informacijos puslapis.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muscular-Dystrophy-Information -Page.