Genetinis raumenų sutrikimas
Duchenne raumenų distrofija (DMD) yra viena iš devynių rūšių raumenų distrofijos, grupės genetinių sutrikimų, turinčių įtakos savanorių raumenų naudojimui organizme. Duchenne MD paveldima kaip X susieto sutrikimo . Dėl jo paveldimo būdo Duchenne MD visų pirma veikia berniukus. Merginos gali paveldėti DMD geną, tačiau neturi ligos simptomų.
Duchenne MD pasireiškia maždaug 1 iš kiekvieno 3500 gimdyvių vyrų (apie 20 000 naujų atvejų per metus). Tai veikia visų etninių grupių vaikus. Dėl DMD geno sukelia distrofino, baltymo, kuris padeda išlaikyti raumenų ląsteles nepažeistą, nebuvimą. Tai reiškia, kad raumenų ląstelės yra lengvai pažeistos ir tampa silpnos laikui bėgant.
Simptomai
Su Duchenne MD vaikinas paprastai vystosi kaip kūdikis. DMD simptomai paprastai prasideda nuo 2 iki 6 metų. Pažeistas vaikas gali:
- Dėl kojų ir dubens silpnumo sunku vaikščioti, važiuoti ar lipti laiptais
- sunku pakelti galvą, ar turi silpną kaklą
- reikia pagalbos, pakilti nuo grindų
- vaikščioti jo kojomis atskirai
- stovėti ir vaikščioti su jo krūtinės ląsta ir skrandyje išstumti (arba pakelti atgal)
- naudokite "Gower" manevrą, kad pakiltumėte iš grindų (dėl rankų raumenų silpnų kojų rankų pakelia rankas į kojas, o ne stovint tiesiai į viršų).
Duchenne MD galiausiai paveikia visus kūno raumenis, įskaitant širdį ir kvėpavimo raumenis, todėl, kai vaikas auga, vyresni simptomai gali būti:
- nuovargis
- sunku kvėpuoti
- širdies sutrikimai dėl padidėjusios širdies
- prarasti gebėjimą vaikščioti po 12 metų
- rankų ir rankų silpnumas
Diagnozė
Duchenne MD diagnozė paprastai yra pagrįsta simptomų atsiradimu vaiko ikimokyklinio amžiaus. Tėvai ar mokytojai pradeda pastebėti, kad berniukas susiduria su sunkumais laipioti arba palaikyti kitus vaikus.
Ankstyvosiose DMD stadijose kreatinkinazės (CK arba CPK) kraujo tyrimas gali rodyti padidėjusį kiekį, kuris yra nuo 10 iki 100 kartų normalus. Šis testas rodo, kad atsiranda raumenų pažeidimų, tačiau diagnozė nepatvirtinama. Geriausias diagnozės patvirtinimo būdas - genetiniai testai - ieškoma DMD geno buvimo. Kai vaikas yra žinomas kaip DMD, gali būti išbandyti kiti šeimos nariai, kad pamatytumėte, kas dar gali turėti geną.
Gydymas
Nors atliekama daug tyrimų apie Duchenne MD, dar nėra išgydyti ar taip sustabdyti ligos atsiradimą. Vaistas prednizonas gali sulėtinti raumenų nykimą, pagerinti jėgą ir padėti atkurti energiją, tačiau ilgą laiką jis turi rimtų šalutinių reiškinių. Gali tekti vartoti vaistus, jei yra širdies sutrikimų. Fizinė ir profesinė terapija padeda palaikyti lankstumą ir užkirsti kelią susilpnėjusiam raumenims. Aerobinis aktyvumas, pvz., Plaukimas, yra labai naudingas berniukams su DMD. Kalbos terapija gali būti reikalinga, jei vaikui sunku kalbėti ar bendrauti.
Kai liga progresuoja, berniukas reikės prisitaikančių priemonių, tokių kaip petnešos ir invalidų vežimėlis. Dėl kvėpavimo sutrikimų kai kuriems berniukams gali prireikti tracheostominio vamzdelio, kuris chirurginiu būdu dedamas į trachėją (voką), o kai kuriems gali prireikti kvėpavimo aparato.
Net su geriausia medicinine pagalba jauni vyrai su Duchenne MD dažniausiai negyvena už savo pradžioje trisdešimtmečius dėl gyvybei pavojingos širdies ir kvėpavimo problemų, kurios atsiranda dėl ligos.
> Šaltiniai:
> "Duchenne raumenų distrofija (DMD)". Ligos. Liepos mėn. Asociacija raumenų distrofijos srityje.
> "NINDS raumenų distrofijos informacijos puslapis". Sutrikimai. 15 Rugs 2008. National Institute > for > Neurologiniai sutrikimai ir insultas.
> "Apie Duchenne". Suprasti Duchenne. Tėvų projektas raumenų distrofija. 2008 m. Spalio 1 d