Spinalinė raumenų atrofija - SMA

1 -

Spinalinės raumenų atrofijos apžvalga - SMA

Spinalinės raumenų atrofija (SMA) yra reta genetinė liga, paveikianti nugaros smegenis iš nugaros smegenų. SMA daugiausia paveikia vaikus.

SMA vaikas patirs esminių funkcijų, tokių kaip kvėpavimas , čiulpus ir rijimas, sutrikimą . Iš tokio sumažėjimo gali atsirasti papildomų sąlygų. Pavyzdžiui, dėl silpnų nugaros raumenų gali išsivystyti nelygios nugaros raumens kreivės , dar labiau apsunkinant kvėpavimo procesą suspaudžiant plaučius.

Prieš maitinimo vamzdžių atsiradimą, perdozavus perdozavimą, dažnai sukėlė mirtį SMA 1 tipo (sunkiausios rūšies) atvejų. Dabar yra daug pagalbinių priemonių, padedančių išlaikyti vaikus su SMA (ir patogus, bent jau praėjusiais metais). Tačiau rizika vis dar egzistuoja. Vienas yra užspringti. Nepamirškite, nes SMA vaikui yra silpni rijimo ir kramtymo raumenys. Kitas pavojus yra aspiracija arba maisto įkvėpimas. Aspiracija gali užkirsti kelią kvėpavimo takams ir būti infekcijos šaltiniu.

SMA pasireiškia įvairiais būdais, kurie priklausys nuo tipų. Visuose SMA tipuose galite tikėtis raumenų silpnumo, švaistymo ir atrofijos, taip pat raumenų koordinavimo problemų. Tai lemia pačios ligos pobūdis: SMA veikia nervingą savanorių raumenų kontrolę.

Nėra SMA išgydyti. Labiausiai perspektyvi prognozė yra susijusi su ankstyvuoju aptikimu. Pažanga medicinoje gali padėti valdyti komplikacijas, susijusias su SMA.

2 -

Spinalinės raumenų atrofijos genetika - SMA

SMA yra recesinė genetinė liga. Suprasti tai, kad trumpa biologijos pamoka yra tokia:

Yra žmogaus kūno kiekvienos ląstelės dalys, kurios gauna genų nurodymus. Ląstelės dalys, kurios gauna instrukcijas, pagal prigimtį yra protien. Kai instrukcijose yra klaida, tai vadinama ištrynimu. SMA instrukcijose nervams, kurie kontroliuoja raumenis, yra ištrynimas, kuris sukelia protieno trūkumą. Genus, atsakingus už motorinių neuronų nurodymą, vadinamas SMN 1 arba išgyvenimo variklio neuronas.

Kiekvienam žmogui yra du poros genų kiekvienai instrukcijai: vienas genas paveldimas iš motinos ir vienas iš tėvų. Kai kurios ligos pasirodys, jei tik vienas iš paveldėtų genų turi instrukcijų klaidą. Kitos ligos, tokios kaip SMA, reikalauja tiek motinos, tiek tėvo paveldimų genų, kad būtų nustatyta klaida prieš pasireiškiant liga. SNM 1 (išgyvenimo variklio neuronų) genas, atsakingas už SMA, yra vienas iš tų genų tipų. Tai reiškia, kad norint, kad vaikui būtų SMA, abu tėvai privalo turėti SMN 1 su klaidingomis instrukcijomis (minėtas išbraukimas). Net ir tada tikimybė yra viena iš keturių nėštumo atvejų, kai vaikui bus SMA. Vienas iš 40 suaugusiųjų yra geno, kuris sukelia SMA, vežėjai.

3 -

Spinalinės raumenų atrofijos tipai

Spinalinės raumenų atrofijos pasireiškia 1 iš 6000 naujagimių. Tai yra pagrindinė genetinė mirties priežastis vaikams iki 2 metų amžiaus. SMA nėra diskriminuojanti, kam ji turi įtakos. Yra keletas SMA tipų. Kai kurie susiję su SMN 1 (išgyvenimo variklio neuronų genu) ir aptariami šiame straipsnyje. Taip pat yra kitų SMA formų, tokių kaip spinalinė žastikaulio raumenų atrofija (SBMA). SMN 1 susijęs SMA yra suskirstytas pagal simptomų atsiradimo sunkumą ir amžių; sunkumo laipsnis, baltymų trūkumo motorinių neuronų kiekis ir (ankstyvasis) pradžios amžius visi rodo koreliaciją tarpusavyje.

Jausmų ir proto vystymasis yra visiškai normalus SMA.

4 -

Spinalinės raumenų atrofijos tipai - SMA tipas 1

1 tipo SMA yra sunkiausias, turintis poveikį vaikams iki 2 metų. 1 tipo SMA diagnozė paprastai atliekama per pirmuosius 6 gyvenimo mėnesius. Kūdikiai su 1 tipo SMA niekada negali pasiekti įprastų variklio vystymosi pasiekimų, tokių kaip čiulpti rijimas, pervertimas, sėdėjimas ir nuskaitymas. Vaikams, sergantiems SMA 1 tipo, paprastai miršta iki 2 metų, dažniausiai dėl susijusių kvėpavimo problemų.

Kūdikiai su SMA tipo 1 paprastai linkę būti kramtomi, judesiai ir net diskeliai. Jų toungės judamos kaip kirminas, ir jie negali laikyti savo galvos, kai jie yra sėdimoje padėtyje. Jie gali turėti pastebimų deformacijų, pvz., Skoliozę, ir turės raumenų silpnumą, ypač proksimaliuose raumenyse, kurie yra arti stuburo. 1, 2

5 -

Spinalinės raumenų atrofijos tipai - SMA tipas 2

SMA tipas 2, taip pat vadinamas tarpiniu SMA, yra labiausiai paplitęs SMA tipas. Tai leidžia ilgiau dirbti nei SMA 1 tipo, bet trumpesnio nei įprasto gyvenimo trukmė. Gyvenimas gali vykti iki 20 ar 30 metų. Kvėpavimo takų infekcija yra labiausiai paplitusi mirties priežastis. 2 tipo SMA prasideda nuo 6 iki 18 mėnesių arba po to, kai vaikas įrodė, kad ji gali sėdėti be paramos (po to, kai ji yra sėdimoje padėtyje).

2 tipo simptomai yra deformacija, variklio uždelsimas, padidėję blauzdikaulio raumenys ir drebulys pirštuose. Proksimaliniai raumenys, kurie yra arčiausiai stuburo, pirmiausia turi silpnumą; kojos taps silpnos prieš rankas. Vaikai su 2 tipo SMA niekada negalės vaikščioti be pagalbos. Geros naujienos yra tai, kad SMA vaikas, greičiausiai, galės atlikti užduotis rankomis ir rankomis, pvz., Klaviatūra, šėrimo ir tt. Buvo pastebėta, kad vaikai su SMA tipo 2 yra labai protingi. Fizinė terapija, pagalbiniai įtaisai ir neįgaliųjų vežimėliams skirti maitinimo šaltiniai gali nuveikti ilgą kelią, siekiant prisidėti prie prasmingo gyvenimo vaikams, sergantiems SMA 2 tipo.

Saugokitės 2 pagrindinių SMA tipo 2 problemų

• Gydomosios raumenys gali sukelti infekcijas
• Dėl silpnų stuburo raumenų gali išsivystyti skoliosis ir / arba kifozė .

6 -

Spinalinės raumenų atrofijos tipai - 3 ir 4 tipų SMA

SMA tipas 3, taip pat žinomas kaip Lengvas SMA, prasideda praėjus 18 mėnesių arba po to, kai vaikas paėmus 5 žingsnius. Žmonės su lengva SMA gyvena ilgą laiką ir gali turėti profesinę karjerą, puoštą pasiekimais. Žmonės, kuriems yra 3 tipo SMA, dažniausiai priklauso nuo pagalbinių prietaisų, ir visą gyvenimą reikia nuolat stebėti, kur jie yra, atsižvelgiant į jų kvėpavimo ir nugarkaulio kreivumą . Jie linkę nustoti vaikščioti savo gyvenime. Kai jie nustoja vaikščioti skiriasi nuo paauglystės iki savo 40s.

Nors vaikai su 3 tipo SMA gali judėti ir vaikščioti, yra raumenų silpnumas ir proksimalinių raumens švaistymas, ty tie, kurie yra arčiausiai stuburo.

Yra 4 tipo SMA - suaugusiųjų pradžios SMA. Tipas 4 paprastai atsiranda, kai asmuo yra jo 30 metu. Kaip jūs galvojau, 4 tipo SMA yra švelniausia forma šios ligos sunkumo kontinuumi. 4 tipo simptomai yra labai panašūs į 3 tipo simptomus.

7 -

Spinalinės raumenų atrofijos diagnostika ir tyrimai - SMA

Pirmasis žingsnis diagnozės nustatymo srityje yra tėvams ar globėjams, kurie pastebi SMA simptomus savo vaikui. Šie simptomai buvo aprašyti ankstesniuose šio straipsnio puslapiuose. Gydytojas turėtų atsižvelgti į išsamią vaiko istoriją, įskaitant šeimos istoriją ir fizinį egzaminą.

SMA diagnozei naudojami keli bandymų tipai:

• Kraujo tyrimai
• Raumenų biopsija
• Genetiniai tyrimai
• EMG

Kilo daug klausimų, susijusių su SMA testavimu vaikams, taip pat tėvų testavimu vežėjo statuso atžvilgiu. 1997 m. DNR tyrimas, vadinamas kiekybiniu PNR bandymu SMN1 genui, pasirodė rinkoje, kad padėtų tėvams nustatyti, ar jie turi mutantinį geną, sukeliančią SMA. Bandymas atliekamas imant kraujo mėginį. Bendrųjų gyventojų testavimas yra pernelyg sudėtingas, todėl jis gali būti skiriamas tiems, kurie savo šeimoje turėjo žmonių, turinčių SMA.

Tyrimai įmanoma prenatally per amniocentiles arba chorionic villus samples.

Šio straipsnio dalyje "Šaltiniai ištekliai" pateikiama informacija apie tai, kur eiti į bandymus

.

8 -

Spinalinės raumenų atrofijos gydymas - SMA

Gydymas SMA yra orientuotas į gyvybės palaikymą, skatinant nepriklausomybę ir (arba) gerinant paciento gyvenimo kokybę. Priežiūros ir gydymo būdų pavyzdžiai:

• fizinė terapija
• pagalbinių prietaisų, tokių kaip neįgaliųjų vežimėliai, kvėpavimo aparatai ir maitinimo vamzdžiai, naudojimas. SMA yra daug pagalbinių prietaisų. Tai geriausia tai aptarti su gydymo komanda.
• nugaros smegenų deformacijos operacija

Gydytojai rekomenduoja šeimoms dirbti su sveikatos priežiūros komanda daugiadalykiu požiūriu. SMA pacientas turi būti vertinamas medicinoje gana dažnai jo ar jo gyvenimo metu. Genetinis konsultavimas šeimos nariams yra labai svarbus.

Veikla neturi būti vengiama, bet ji naudojama taip, kad būtų išvengta deformacijos, kontraktūros ir standumo, ir išlaikyti judesių spektrą ir lankstumą; todėl tai neturėtų būti padaryta iki visiško išnaudojimo. Gera mityba leis pacientui panaudoti savo raumenis.

9 -

Spinalinės raumenų atrofijos ištekliai - SMA

Genetinis testavimas SMA

• Ohio valstijos universiteto Molekulinės diagnostikos laboratorija
• Pensilvanijos sveikatos sistemos universiteto Molekulinės patologijos laboratorija

Daugiau informacijos - tinklalapiai ir straipsniai

• Spinalinės raumenų atrofijos šeimos
• Raumenų distrofijos asociacija
• Kvėpavimo proceso apžvalga
• ADAM sveikatos priežiūros centras Spinalinės raumenų atrofijos metu

10 -

Stuburo raumenų atrofija - SMA - Bibliografija

1 daktaro vadovo leidyba. Vežėjų testavimas dabar galimas esant raumenų atopijai. 6.2.97 Gauta 2006 m. Rugpjūčio 1 d.
2 Filadelfijos vaikų ligoninė. Jūsų vaiko sveikata - stuburo raumenų atrofija. Gauta 2006 m. Rugpjūčio 1 d.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinalinė raumenų atrofija 6.8.06. Gauta 2006 m. Rugpjūčio 1 d.
3 raumenų distrofijos asociacija. Faktai apie stuburo raumenų atrofiją. Gauta 2006 m. Rugpjūčio 1 d.
3 šeimos skydliaukės raumenų atrofijos medicinos klausimais. Gauta 2006 m. Rugpjūčio 1 d.
4 NINDS Spinalinės raumenų atrofijos puslapis 6.26.06. Gauta 2006 m. Rugpjūčio 1 d.