Apie 16 proc. Tų, kurie turi Dauno sindromą, taip pat yra celiakija.
Žmonės, kuriems yra Dauno sindromas, dažnas genetinis sutrikimas, dažniausiai vystosi celiakijos ligos atvejus, kurie yra daug didesni už populiacijai būdingus dažnius. Tiesą sakant, celiakija gali pakenkti net 16 žmonių iš 100 žmonių, kuriems yra Dauno sindromas.
Kodėl taip atsitinka? Deja, gydytojai nėra tikri. Tačiau tvirtas šių dviejų sąlygų tarpusavio ryšys turi būti suprantamas taip, kad tėvai ir globėjai žmonėms su Dauno sindromu turėtų suprasti, kad jie galėtų stebėti celiakijos ligos požymius ir prireikus atlikti atitinkamus tyrimus .
Dauno sindromo rizikos ir sveikatos problemos
Dauno sindromas kyla dėl jūsų genų problemų. Kiekvienas žmogus turi 23 porų genų (jūs gaunate pusę kiekvienos poros iš savo motinos ir pusę savo tėvo), tačiau žmonėms su Dauno sindromu yra papildomos genetinės medžiagos vienoje konkrečioje poroje genų: 21 pora. Tai lemia tai, ką genezikai vadina "trisomija 21" - tai Dauno sindromo techninis pavadinimas.
Ši papildoma genetinė medžiaga gali kilti iš jūsų motinos kiaušinio arba tavo tėvo spermos, o Dauno sindromo rizika kyla motinos amžiuje (ir galbūt ir tėvui, nors ne visi tyrinėtojai mano šį požiūrį). Maždaug po vieną kas 700 kūdikių, gimstančių Jungtinėse Amerikos Valstijose kasmet - maždaug 6000 kūdikių, turi Dauno sindromą.
Žmonės su Dauno sindromu turi išskirtines veido savybes , įskaitant migdolo formos akis, mažas ausis ir burną, ir mažesnę galvą, linkusią būti lygi nugaroje.
Jie taip pat gali turėti mažą raumenų toną, ir jie dažnai patiria sveikatos problemų, nuo regėjimo ir klausos praradimo iki širdies trūkumų. Visi vaikai ir suaugusieji su Dauno sindromu turi tam tikrą intelekto sutrikimą, nors jų lygis gali labai skirtis nuo žmogaus iki žmogaus.
Problemos su virškinimo sistemomis taip pat yra dažni tiems, kuriems yra Dauno sindromas.
Kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, gali neturėti visiškai išplėstinio išangės (kurį galima ištaisyti operacija iškart po gimdymo). Apie 5 proc. Iki 15 proc. Tų, kurie turi Dauno sindromą, taip pat gali būti būklė, vadinama Hirschsprung liga, kuri atsiranda, kai storoji žarna neveikia tinkamai. Tai taip pat gali prireikti chirurgijos, siekiant pašalinti neveikiančios storosios žarnos dalį.
Celiakija. Kitas genetinis būklė
Kaip ir Dauno sindromas, celiakija yra genetinė būklė - apskritai kalbant, reikia sukurti bent vieną "celiakijos ligos gelį", kad būtų išvystyta būklė. Tačiau yra ir kitų veiksnių, kuriuos kai kurie mokslininkai dar nenustatė. Ne visi su tokiais vadinamieji "celiakijos ligos genai" veda celiakija.
Celiacinė liga taip pat yra autoimuninė būklė , o tai reiškia, kad jūsų imuninė sistema užpuolė dalį savo kūno. Jei turite celiakiją, vartojantys maisto produktus, pagamintus vienu iš trijų glitimo grūdų - karštuoju, miežu arba rugiu, - jūsų imuninė sistema atakuoja ir pažeidžia jūsų plonąją žarną. Tai riboja jūsų sugebėjimą įsisavinti svarbias maistines medžiagas iš maisto. Labiausiai sunkioje formoje celiakija gali sukelti rimtą nepakankamą mitybą, anemiją ir padidėjusią limfomos riziką.
Žmonės su Dauno sindromu yra daug didesnės autoimuninių ligų rizikos, ir mokslininkai mano, kad iki 16 procentų žmonių, kuriems yra Dauno sindromas, taip pat yra celiakija. Tai žymiai aukštesnė nei apytiksliai 1 procento norma bendrojoje populiacijoje. Ekspertai paragina tėvus turėti vaikus su Dauno sindromu, kuriam diagnozuota celiakija su celiakijos kraujo tyrimais nuo dviejų iki trejų metų.
Tiems vaikams, kurie turi teigiamą ekraną, reikės atlikti procedūrą, vadinamą endoskopija , kad gydytojai galėtų tiesiogiai žiūrėti į savo žarnyno pamušalus ir rinkti jų mėginius. Tai gali atrodyti kaip didelis dalykas, bet tai labai svarbu, norint gauti galutinę celiakija diagnozę .
Be to, daugelis tėvų, kurių vaikai patyrė endoskopiją, praneša, kad jų vaikas per jį nuvilia be jokių problemų ir kad tai labiau tenkina tėvus nei vaikams.
Aptikta celiakija po vaiko auginimo
Net jei jūsų Dauno sindromas vaikas ekrano neigiamas dėl celiakijos ligos kaip bamblys, neturėtumėte leisti savo apsaugą. Net vyresni suaugusieji buvo naujai diagnozuoti celiakija , ir bet kuriuo metu galima tobulinti būklę. Tai ne tik vaikystės sąlyga.
Geriausiai žinomi celiakijos simptomai yra vandeningas viduriavimas, nuovargis, svorio kritimas ir anemija . Tačiau daugeliui žmonių tokių "klasikinių" simptomų nėra, o jų simptomai gali būti vidurių užkietėjimas , sąnarių skausmas ir net plaukų slinkimas . Vaikai su celiakija gali augti lėčiau nei jų bendraamžiai, galų gale jie gali būti trumpesni nei suaugusieji.
Problemos, tokios kaip dėmesio deficito hiperaktyvumo sutrikimas ir depresija, taip pat gali būti dažni žmonėms, sergantiems celiakija, ir visa tai gali pasireikšti ir žmonėms, kurie taip pat turi Dauno sindromą.
Vienas tyrimas, kurio metu vadovavo Bostono vaikų ligoninės klinicininkai, nustatė, kad Dauno sindromo specialybės klinikos ne visada tiria celiakijos simptomus, ypač kai šie simptomai nėra "klasikiniai simptomai", dažniausiai susiję su būkle. Tyrime cituota užkietėjimas ir elgesio sutrikimai, kaip simptomai, kuriuos dažniausiai nurodo vaikų, kuriems vėliau buvo diagnozuota celiakija, globėjai.
Tai gali būti celiakija, be jokių pastebimų simptomų , bet dvi papildomos tyrėjų grupės nustatė, kad žmonės su Dauno sindromu, kurie vystosi celiakija, yra labiau linkę nei turėti akivaizdžių simptomų, ypač lėto augimo. Iš tiesų, viename tyrime nustatyta, kad Dauno sindromas vaikams, kuriems naujai diagnozuota celiakija, buvo tikėtina, kad jų amžiaus ir svorio tikimybė bus mažesnė už 10 procentilių.
Tačiau dar vienas tyrimas rodo, kad tipiniai celiologiniai simptomai-anemija, viduriavimas ir vidurių užkietėjimas - taip pat dažnai pasireiškia Dauno sindromu sergantiems vaikams be celiakijos. Taip pat tiems, kuriems yra celiakija, yra galimybė turėti mažą skydliaukės funkciją, kuri taip pat gali pasireikšti be celiakijos ligos tiems, kuriems yra Dauno sindromas. Todėl, pasak mokslininkų, globėjai ir gydytojai turi būti budrūs ir stebėti būklę.
Yra keletas gerų naujienų: pagrindinis Švedijos tyrimas parodė, kad žmonės, turintys ir Dauno sindromą, ir celiakija, neturi didesnės mirties rizikos nei žmonėms, kuriems yra tik Dauno sindromas.
Rūpinimasis tam tikru celiakija
Deja, šiuo metu nėra jokių receptinių vaistų celiakijos gydymui. Tai gali pasikeisti ateityje, tačiau nuo šiol vienintelis gydymas celiakija yra glitimo neturinti dieta , kurią asmuo, turintis celiakiją, privalo gyventi.
Dieta be glitimo gana gana lengva ant popieriaus, tačiau praktikoje tai gali būti sunku, nes tiek daug maisto produktų yra glitimo grūdelių. Kai ruošiatės žmonėms, sergantiems celiakija, jūs turite atidžiai perskaityti etiketes ir apsaugoti nuo užkrečiamųjų medžiagų klijavimą virtuvėje.
Iš tiesų, kai kurios šeimos praktikuoja valgyti be glitimo namuose, kad apsaugotų nario sveikatą celiakija. Valgymas taip pat gali būti sudėtingas, nors jį lengviau išplėsti be glitimo meniu įvairiuose greito maisto ir greito aptarnavimo restoranuose.
Žodis iš
Kai jūsų vaikas turi Dauno sindromą, svarsto apie pagrindinius pokyčius, tokius kaip dietos be glitimo, gali atrodyti pernelyg didelė, ypač jei jūsų vaikas taip pat turi kitų sveikatos sutrikimų, kurie yra dažni tiems, kuriems yra Dauno sindromas. Padidinti vaiko nuo Dauno sindromą ar rūpintis suaugusiesiu gali būti sunku, o specialių dietinių apribojimų įvedimas nepadės.
Bet yra gerų naujienų: nereikia atimti savo vaiko slapukų, picos ir kitų vaikystės mėgstamų, nes geros visų šių maisto produktų versijos be glitimo yra plačiai prieinamos. Be to, kai jūs įsisavinsite (tiesa, kietą) mokymosi kreivę, kuri ateina su dieta, greičiausiai bus nustatyta, kad ji taps antrąja prigimtimi, ir jūs galite pamatyti, kad kai kurios vaiko virškinimo sistemos ir kiti simptomai taip pat pagerėja.
> Šaltiniai:
> Ludvigsson JF ir kt. Celiakija ir Dauno sindromas Mirtingumas: nacionalinis koorto tyrimas. BMC Pediatrija. 2017 sausio 31; 17 (1): 41.
> Nacionalinė Dauno sindromo draugija. Virškinimo trakto ir "Down" sindromo informacinis lapas.
> Mårild K ir kt. Dauno sindromas yra susijęs su padidėjusia celiakija sukeliama rizika: nacionalinis atvejo kontrolės tyrimas. Pediatrijos žurnalas. 2013 m. Liepos mėn .; 163 (1): 237-42.
> Pavlovicas M ir kt. Šienligės ligos progresavimas Dauno sindromu - senoji ir nauja dilema. Pasaulio klinikinių atvejų leidinys. 2017 liepos 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C ir kt. Aptikta celiakija ligoniams, sergantiems Dauno sindromu. Amerikos medicinos genetikos žurnalas, A dalis. 2016 m. Gruodžio mėn., 170 (12): 3098-3105.