Nustatykite riziką susirgti celiakija
Celiacinė liga siejama su paveldimu, o tai reiškia, kad jūs galite vystytis tik celiakija, jei nešiojate genų, kurie jai pasireiškia. Todėl gydytojai vis dažniau naudoja celiakijos ligos genetinius tyrimus, kad nustatytų, ar kas nors turi polinkį vystytis ligai.
Beveik visi maitina glitimą, baltymus, esančius grūdų kviečiuose, miečiuose ir rugiuose.
Vis dėlto žmonėms, turintiems tinkamus genus, gliukozės nurijimas galiausiai gali sukelti celiakiją, autoimuninę būklę, dėl kurios jūsų liga besigydantys baltieji kraujo kūneliai puola jūsų plonosios žarnos gleivinę.
Iš tikrųjų ne visi, kurie vykdo celiakijos ligos genus, išaugs celiakiją, tuo tarpu iki 40 proc. Gyventojų turi vieną ar abu reikiamus genus, tik 1 proc. Gyventojų iš tikrųjų turi celiakiją. Taigi genetinis potencialas nereiškia, kad jums bus diagnozuota celiakija ir reikės atsisakyti glitimo; iš tikrųjų, šansai yra sukrauti prieš jį.
Tačiau genetiniai testai dėl celiakijos gali suteikti dar vieną diagnostikos galvosūkį, ypač tais atvejais, kai jūsų diagnozė nėra aiški arba kai bandote nustatyti būsimus testavimo poreikius.
Celiuliozės genetinis tyrimas siekia dviejų genų
Padėk su manimi, tai pasidaro sudėtinga.
Genai, kurie jums linkę sukelti celiakija, yra ant mūsų DNR HLA klasės II komplekso, ir jie vadinami DQ genais.
Kiekvienas turi du DQ geno egzempliorius iš savo motinos ir vieno iš savo tėvo. Yra daugybė DQ genų tipų, tačiau dauguma celiakija sergančių ligų yra HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 .
Iš jų HLA-DQ2 yra labiausiai paplitęs visoje populiacijoje, ypač tarp Europos paveldo žmonių - apie 30% ar daugiau žmonių, kurių protėviai iš šios pasaulio dalies yra HLA-DQ2.
HLA-DQ8 yra laikomas labiau retais, pasireiškiančiais maždaug 10% visos gyventojų, nors tai dažniausiai pasitaiko žmonėms iš Centrinės ir Pietų Amerikos.
Tyrimai parodė, kad apie 96% žmonių, diagnozuotų biopsija su celiakija, turi DQ2, DQ8 arba kai kurių jų derinį. Kadangi jūs gaunate vieną DQ geną iš savo motinos ir vieno iš savo tėvo, galite turėti dvi DQ2 kopijas, dvi DQ8 kopijas, vieną DQ2 ir vieną iš DQ8 kopijų arba vieną DQ2 arba DQ8 kopiją kartu su kitas DQ genas.
Bet kokiu atveju, jei turite vieną DQ2 arba DQ8 kopiją, manoma, kad yra daug didesnė celiakijos rizika. Yra keletas įrodymų, kad vienos iš genų (DQ2 arba DQ8) kopijų darymas gali dar labiau padidinti jūsų riziką.
Bent vienas tyrimas parodė, kad kitas specifinis genas, HLA-DQ7 , taip pat kelia asmenims celiakiją. Iš tikrųjų šiame tyrime 2% žmonių, kuriems diagnozuota celiologinė biopsija, turėjo HLA-DQ7, bet ne DQ2 arba DQ8. Tačiau yra tam tikrų ginčų dėl to, ar DQ7 iš tikrųjų skatina celiakiją, o genetiniai tyrimai JAV šiuo metu nepažeidžia DQ7 kaip "celiakijos ligos geno".
Be to, nauji moksliniai tyrimai rodo, kad nereikia atlikti HLA-DQ2 ar HLA-DQ8, kad būtų sukurtas jautrumas be celiuliarinio glitimo .
Galimas papildomų HLA-DQ genų, susijusių su glitimo jautrumu; skaitykite daugiau. Ar jums reikia konkrečių genų, kad galėtumėte išryškinti glitimo jautrumą?
Celiacinis genų tyrimas apima paprastą ekraną
Testavimas dėl celiakijos ligos genų apskritai nėra invazinis. Jūs pateiksite laboratoriją, kurioje yra kraujo mėginys, naudokite tamponą, kad surinktumėte kelias ląsteles iš savo skruosto, arba naudokite švirkštą arba buteliuką, kad surinktumėte seilių. Tuomet kraujas, skruosto ląstelės ar seilės analizuojamos laboratorijoje; bet kuris iš šių metodų duoda vienodai tikslius rezultatus.
Dauguma žmonių genetinius tyrimus atlieka kartu su kitais jų gydytojo užsakytais tyrimais.
Tačiau tai įmanoma (nors ir brangiai) gauti testą be gydytojo įtraukimo.
Yra dvi vietos, kuriose galima atlikti bandymus be gydytojo įsakymo: "Enterolab", specializuota laboratorija Dallas (" Enterolab" taip pat atlieka jautrumo bandymą su gliukenu ) ir genetinių tyrimų paslauga 23andMe.com.
Už maždaug 150 JAV dolerių (sumokėta tuo metu, kai jūs užsisakėte užsakymą), Enterolab analizuos jūsų genus ir pasakys, kurie HLA-DQ genai yra jūsų, įskaitant tai, ar turite vieną iš dviejų pagrindinių celiakijos ligos genų. Bandymas atliekamas su ląstelėmis, surinktomis tamponu jūsų skruosto viduje, todėl nėra kraujo mėginių. Kai tamponiesi savo skruostą ir išsiunčiate savo pavyzdį, rezultatai bus išsiųsti jums per maždaug tris savaites.
Tuo tarpu, naudodamiesi 23andMe.com, jūs įskiepite į buteliuką ir išsiuntinę flakoną išbandykite. Įmonė teikia celiakijos ligos genų tyrimus per savo "Sveikata ir protėviai" parinktį, kuri kainuoja apie 200 USD. Jūsų pranešime taip pat bus pateikta išsami informacija apie jūsų protėvius ir duomenis apie genetinius giminaičius.
Genetinis testavimas nėra vienodos diagnozės
Kadangi ne visi, kurie vykdo celiakinį geną, vėjo, yra diagnozuota celiakija (iš tikrųjų dauguma žmonių netaiko būklės net ir su genu), teigiamas genetinis testas neatitinka diagnozės. (Žiūrėkite: testuoju teigiamą savo celiacinio geno testą. Ar turėčiau lipti be glitimo? )
Visi jūsų teigiami celiakijos ligos genetiniai tyrimai yra tai, ką gydytojai laiko "didelės rizikos" grupe celiakija. Todėl celiakija sergančių ligos genų tyrimai daugiausia naudingi norint atmesti celiakiją, kai yra celiakijos simptomų . Kai kuriais atvejais žmogus gali turėti celiakijos testo rezultatus, kurie nėra aiškūs, o genų tyrimas gali padėti gydytojui tinkamai diagnozuoti.
Genų tyrimai taip pat padeda išvengti celiakijos ligos diagnozuotų celiakų šeimos nariams. Rekomenduojamas giminaičių testavimas dėl celiakijos, kai jūsų šeimos narys yra diagnozuotas, tačiau jei žinote, kad turite celiakijos ligos geną, reikėtų atidžiau sekti.
Galiausiai, galima naudoti genų tyrimus, siekiant nustatyti, ar celiakija yra galimybė kažkam, kuris jau vartoja dietą be glitimo .
Norint tiksliai žinoti tradicinius celiakijos ligos tyrimus, turite valgyti glitimą. Tačiau kai kurie žmonės supranta, kad valgant be glitimo jie jaučiasi geriau ir išimkite glitimo baltymą iš savo dietos prieš bandydami celiakijos ligą. Jei vėliau nusprendžia, kad pageidauja diagnozės, jie turi du pasirinkimus: bandyti išgydyti gliukutą arba atlikti genetinius tyrimus.
Jums nereikia valgyti glitimo celiakija sergantiems ligos genų tyrimams. Vėlgi, testas tik nustato, ar galite kurti celiakiją, o ne tuo atveju, jei iš tikrųjų turite. Todėl, nors genetiniai tyrimai negali suteikti absoliučios informacijos apie tai, ar iš tiesų yra celiakija, daugelis žmonių linkę tai padaryti dėl glitimo, nes nereikia grįžti į glitimą, norėdami gauti daugiau informacijos apie jų būklę.
Dar daug nežinome apie celiakijos ligas, ir neaišku, kodėl kai kurie žmonės, turintys celiakijos ligos genus, ją vysto, o kiti - ne. Tačiau celiakija sergančių ligų genetiniai tyrimai gali padėti nustatyti šeimos narių būklės riziką, o tais atvejais, kai nėra visiškai aiškios.
Šaltiniai:
Koliziejaus universiteto Celiakijos ligų centras. Serologinis ir genetinis testavimas. Pasiekta 2012 m. Sausio 5 d.
Nacionaliniai sveikatos institutai. NIH konsensuso plėtros konferencija dėl celiakijos. Pasiekta 2012 m. Sausio 5 d.
Sacchetti L. ir kt. Diskretizavimas tarp celiakijos ir kitų virškinimo trakto sutrikimų vaikystėje, naudojant greito žmogaus limfocitų antigeno tipą. Klinikinė chemija. Aug 1998, Vol. 44, Nr. 8, p. 1755-1757.
Čikagos universiteto Celiakijos ligų centras. Genetinis testavimas . Pasiekta 2012 m. Sausio 5 d ..