Celiacinė liga yra genetinė būklė, o tai reiškia, kad jums reikia turėti "teisingus" genus to vystyti ir su jais diagnozuoti. HLA-DQ2 yra viena iš dviejų pagrindinių celiakija sergančių ligų genų ir dažniausiai būna geltonosios liaukos paveiktas genas (HLA-DQ8 yra kitas vadinamasis celiacinis genas).
Dauguma gydytojų mano, kad jums reikia bent vieno HLA-DQ2 arba HLA-DQ8 kopijos celiakijos ligai vystyti.
Celiaciniai genetikos pagrindai
Genetika gali būti painus dalykas, o celiakijos ligos genetai yra ypač paini. Štai šiek tiek supaprastintas paaiškinimas.
Kiekvienas žmogus turi HLA-DQ genus. Iš tikrųjų kiekvienas paveldės dvi HLA-DQ genų egzempliorius - vieną iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo. Yra daug skirtingų HLA-DQ genų tipų, tarp jų HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 ir HLA-DQ1 .
Tai yra HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 genų variantai, kurie kelia jūsų celiakijos ligos pavojų.
Kadangi kiekvienas paveldės du HLA-DQ genus (po vieną iš kiekvieno tėvo), žmogus gali turėti vieną HLA-DQ2 kopiją (dažnai parašytą kaip heterozigotinis HLA-DQ2), dvi HLA-DQ2 kopijas (homozigotinis HLA-DQ2) arba nėra HLA-DQ2 kopijų (HLA-DQ2 neigiamas).
Be to, yra mažiausiai trys skirtingos HLA-DQ2 geno versijos. Viena, žinoma kaip HLA-DQ2,5, kelia didžiausią pavojų celiakijai; Apie 13% JAV gyventojų iš Kaukazo gyvena šis specifinis genas.
Tačiau žmonėms su kitomis HLA-DQ2 versijomis taip pat gresia celiakija.
Jei turiu geną, kokia yra mano rizika?
Tai priklauso.
Žmonėms, turintiems dvi HLA-DQ2 kopijas (labai maža gyventojų dalis), yra didžiausia bendra celiakija sergančių ligų rizika. Pagal nuosavybės rizikos įvertinimą, pagrįstą paskelbtais tyrimais, kuriuos sukūrė genetinių tyrimų tarnyba MyCeliacID, celiakija pasireiškia žmonėms, turintiems dvi DQ2 kopijas, kurių dažnis yra maždaug 31 kartus didesnis už bendrą gyventojų skaičių.
Žmonėms, turintiems dvi HLA-DQ2 kopijas, taip pat yra padidėjusi rizika bent vienos rūšies ugniai atspariai celiakijai (kuri atsiranda, kai dietos be glitimo neveikia, kad kontroliuotų būklę) ir su enteropatija susijusios T -krečio limfoma , vėžys, susijęs su celiakija.
"MyCeliacID" duomenimis, žmonės, turintys tik vieną HLA-DQ2 kopiją, yra apie 10 kartų didesnę už įprastą gyventojų riziką celiakija. Tie, kurie turi tiek HLA-DQ2, tiek HLA-DQ8, kito celiakijos ligos geną, yra apie 14 kartų didesnę už "normalios populiacijos" riziką.
Kiti veiksniai yra susiję
Ne visi, kurie atlieka HLA-DQ2, serga celiakija - genas yra daugiau nei 30% JAV gyventojų (daugiausia tų, kurių šiaurės Europos genetinis paveldas yra), tačiau tik 1% amerikiečių iš tikrųjų turi celiakijos ligą.
Mokslininkai mano, kad yra keletas kitų genų, susijusių su nustatymu, ar genetiškai neatsparus žmogus iš tiesų vysto būklę, tačiau dar nėra nustatęs visų susijusių genų.
Šaltiniai:
Al-Toma A. ir kt. Žmogaus leukocitų antigeno-DQ2 homosigozė ir ugniai atsparių celiakijos ir enteropatijos asocijuotų T ląstelių limfomos vystymasis. Klinikinė gastroenterologija ir hepatologija. 2006 m., 4 (3): 315-9.
MyCeliacID rizikos stratifikacijos lentelė. Pasiekta 2012 m. Kovo 20 d.
Ploski R. et al. Dėl HLA-DQ (alfa 1 * 0501, beta 1 * 0201) susietos jautrumo celiakijos liga: galimas DQB1 * 0201 geno dozavimo poveikis. Audinių antigenai. Balandžio 3 d.; 41 (4): 173-7.
Vader W. ir kt. HLA-DQ2 geno dozės poveikis celiakija yra tiesiogiai susijęs su glitimo specifinių T ląstelių atsako dydžiu ir pločiu. Nacionalinės mokslų akademijos darbai. 2003 spalio 14; 100 (21): 12390-12395.