Genetika, susijusi su autoimuniniu sutrikimu
Celiacinė liga yra autoimuninis sutrikimas, kuriame glitimo vartojimas gali sukelti virškinimo trakto sutrikimus ir pažeisti ploną žarą. Tai liga, kuri iki šiol nėra visiškai suprantama, bet atrodo glaudžiai susijusi su žmogaus genetika.
Mes tai žinome plačiąja prasme, nes celiakijos ligos rizika žymiai padidėja, jei giminaitis ar pirmoji laipsnis, pvz., Tėvas ar brolis, taip pat turi ligą.
Pastaraisiais metais, atėjus genetiniams tyrimams , mokslininkai sugebėjo nustatyti du konkrečius genus, kurie dažniausiai pasireiškia žmonėms, turintiems celiakijos ligą. Jie priklauso genų kompleksų grupei, žinomai kaip žmogaus leukocitų antigenai (HLA), ir apima:
- HLA-DQ2, kuris yra maždaug 90 proc. Žmonių, sergančių celiakija
- HLA-DQ8, kuris matomas maždaug aštuoni procentai tos pačios populiacijos
Nors HLA-DQ8 gali atrodyti mažiau įtikinamą sutrikimo priežastį, tai yra daugelio ne DQ2 atvejų atvejų ir turi kitų ypatybių, kurios ypač akivaizdžiai rodo.
Ryšys tarp HLA-DQ8 ir celiakija
Yra daugybė skirtingų HLA-DQ genų tipų (serotipų), kurių DQ2 ir DQ8 yra tik du. Kaip grupė, jų pagrindinė funkcija - padėti organizmui identifikuoti kenksmingus veiksnius, leidžiančius imuninei sistemai nukreipti šias ląsteles neutralizavimui.
Kiekvienas iš mūsų turi du HLA-DQ serotipo egzempliorius, kuriuos mes paveldi iš savo motinos, o kitą - mūsų tėvui paveldi.
Jei žmogus paveldo tą patį HLA-DQ tipą iš savo tėvų, jis yra laikomas homozigotine. Jei asmuo paveldi du skirtingus tipus, tai vadinama heterozigotine.
Kaip unikalus serotipas, HLA-DQ8 dažniausiai yra susijęs su autoimuninėmis ligomis, įskaitant celiakija, reumatoidiniu artritu ir nepilnamečių diabetu .
Dėl nežinomų priežasčių šis genas gali paversti organizmo apsaugą nuo savęs, nukreipdamas imuninę sistemą į ataką ir sunaikinti savo ląsteles.
Kalbant apie celiakijos ligas, tyrimai parodė, kad HLA-DQ8 homozigotinis padidina jūsų riziką 10 kartų, palyginti su bendruoju gyventojų skaičiumi. Net su viena kopija HLA-DQ8 jūsų rizika yra daugiau nei dvigubai didesnė.
Tačiau heterozigotyvas ne visada reiškia mažesnę riziką. Jei derinate HLA-DQ8 su didelės rizikos HLA-DQ2 versija, jūsų ligos tikimybė šokinėja beveik 14 kartų didesnę už plačiąja prasme.
Kaip DQ8 skiriasi pagal regioną
Išraiška HLA-DQ8 gali labai skirtis nuo vienos pasaulio dalies. Pvz., Europoje labiausiai susijusi celiakija ir nepilnamečių diabetas. Panašiai Japonijoje, kur tai nėra HLA-DQ2, DQ8 serotipas yra vienintelė celiakijos ligos priežastis (sustiprinta iš dalies dėl glitimo antplūdžio Japonijos dietoje).
Palyginimui, HLA-DQ8 yra tik nedidelė dalis celiakijos ligų atvejų JAV ir dažniausiai susijusi su reumatoidiniu artritu. Ne tai, kad tai svarbu ligos progresavimui. Iki šiol nėra jokių teiginių, ar serotipas neturi įtakos ligos sunkumui.
Todėl tikėtina, kad kiti veiksniai turi įtakos tam, kodėl kai kurie žmonės blogina ligą nei kiti.
> Šaltinis:
> Tjonas, J .; van Bergen, J.; ir Koning, F. "Celiacinė liga: ar tai gali būti sudėtinga?" Imunogenetika . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.