Be to, be glitimo, dar negali būti veiksnys
Su pažengusia molekulinio genetinio testavimo atsiradimu dabar gydytojai daugiau nei bet kada gali nustatyti chromosomų sutrikimus, tiesiogiai ar netiesiogiai susijusius su liga. Vienas iš jų yra celiakija .
Skirtingai nuo kai kurių sąlygų, kai teigiamas rezultatas yra tiesiogiai susijęs su ligos simptomais, teigiamas celiakinio geno tyrimo rezultatas rodo tikimybę, o ne tikrumą.
Daugeliu atvejų tikimybė bus maža.
Celiacinių genų identifikavimas
Dvi chromosominės mutacijos, vadinamos HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 , paprastai yra susijusios su celiakija.
Pagal apibrėžimą HLA (žmogaus leukocitų antigenas) yra ląstelinis baltymas, kuris sukelia imuninį atsaką. Su celiakija, HLA kodavimo aberacijos gali sukelti imuninę sistemą švelniai pūslelinėje, esant glitimo ir atakuojančios plonosios žarnos ląstelėms.
Nepaisant to, kad abu HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 yra susiję su šiuo poveikiu, mutacija nebūtinai reiškia, kad gausite šią ligą. Tiesą sakant, 40 proc. JAV gyventojų turi šias mutacijas, daugiausia europiečių kilmės žmones.
Iš tų, kurie daro mutaciją, tik nuo maždaug vieno procento iki keturių procentų bus vystoma liga jų suaugusiųjų metais. Viskas pasakyta, maždaug vienam iš 100 žmonių JAV gaus celiakinę ligą vienoje ar kitoje formoje, kurios simptomai svyruoja nuo rimto iki beveik visiško .
Kas atsitinka, jei testuojate teigiamai
Teigiamas testas, susijęs su HLA-DQ2 ar HLA-DQ8, nereiškia, kad turite pakeisti savo mitybos įpročius, nebent turite ligos simptomų (įskaitant žaizdą, susijusią su vilniais, kurie prilygsta plonosioms žarnoms). Bandymas paprasčiausiai pasakys, kad jūs turite linkę į ligą, nieko daugiau.
Atsižvelgiant į tai, daugelis celiakijos specialistų patars jums ir jūsų šeimai, kad jie būtų reguliariai stebimi, jei vienas ar daugiau iš jūsų galiausiai tampa simptominis.
Taip yra todėl, kad HLA mutacijos perduodamos iš tėvų į vaiką, o kai kurie vaikai paveldėjo dvi kopijas (viena iš kiekvieno tėvo), o kitos tik iš esmės viena. Akivaizdu, kad tuos, kurie paveldi du, yra didžiausias pavojus.
Kita vertus, jei turite simptomų, o visi kiti tyrimo rezultatai yra neigiami, teigiamas HLA testas gali pagrįsti bandomąjį laikotarpį, per kurį nustosite glitimo, norėdami pamatyti, ar jūsų simptomai gerėja.
Žodis iš
Žmonės, kurie įtaria, kad yra celiakija, dažniausiai pirmiausia pradės glitimo neturinčią dietą, kad sužinotų, ar jų būklė gerėja. Nors tai puikiai tinka ir nesukels jokios žalos, pradinė prevencija gali trukdyti jūsų sugebėjimui gauti tikslią diagnozę, jei nuspręsite atlikti tyrimą.
Taip yra todėl, kad standartinis celiakijos kraujo lakštas ieškos specifinių antikūnų prieš glitimą jūsų kraujyje, o endoskopiniame egzamente bus ieškoma vizualių įrodymų apie žalą plonojoje žarnoje. Be poveikio glitimo, bandymai yra mažiau pajėgūs nustatyti ligos ypatybes ir gali baigtis klaidingai neigiamo rezultato grąžinimu.
Kai ieškote tikslios diagnozės, jūs turite būti veikiami glitimo. Genetinis testas gali tik parodyti ligos tikimybę, o ne pasiūlyti galutinę diagnozę.
> Šaltinis:
> Wessels, M .; Vriezinga, S .; Koletzko S. et al. "Poveikis tėvams, sergantiems HLA-DQ2 / DQ8 genotipija sveikiems vaikams iš celiakijos šeimos". Eur J Hum Genet. 2015 m.; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.