Tiesioginis vartotojams skirtas genetinis testavimas dėl celiakijos

Ar "23andMe.com" testas pasakys, ar turite celiakinį geną?

Galite sužinoti, ar nešiojate vieną iš genų, skirtų celiakijai, naudojant 23andMe.com, kuris tikrina tokius vadinamuosius "celiakijos ligų genus", kurie yra bendros genetinio profiliavimo paslaugos dalis. JAV maisto ir vaistų administracija patvirtino celiakinio geno testą ir keletą kitų genų testų, kurie veikia jūsų tam tikrų ligų riziką.

Tačiau jūs turėtumėte žinoti, kad šie bandymų rezultatai iš tiesioginio vartojimo bendrovės gali nepasakoti daug apie tai, ar jūs kada nors iš tiesų susidursite su celiakija. Taip yra todėl, kad daug žmonių turi vieną genų, tačiau mažai žmonių, turinčių genų, iš tiesų susiduria su celiakija.

Kai kurie paaiškinimai yra tvarkingi.

Kodėl jūsų genai svarbūs celiakijai

Pirma, fonas: celiakija yra genetinė būklė, o tai reiškia, kad gydytojai tiki, kad jūs negalėsite to vystyti, nebent jūs nešiojate tokius genus, kurie jai pasireiškia. Yra dvi pagrindinės celiakijos ligos genai, žinomi kaip HLA-DQ2 ir HLA-DQ8 . Be to, turintys tam tikrų HLA-DQ2 geno pogrupių gali padidinti arba sumažinti jūsų riziką.

Žinoma, jei turėsite geną, nebūtinai turėsite tobulinti būklę. Iki trečdalio gyventojų kelia vieną arba abu genus dėl celiakijos, tačiau tik 1 proc.

Taigi, aišku, yra kitų veiksnių, o genetiniai testai nepasakys į tuos kitus veiksnius, apie kuriuos daugelis net nenustatėme.

Vis dėlto kai kurie žmonės mano, kad genetinė informacija yra naudinga norint sužinoti, ar celiakija yra netgi galimybė, pavyzdžiui, jei jie kenčia nuo kelių simptomų, galinčių pranešti apie celiakiją, bet celiakijos kraujo tyrimai ar net endoskopija nepateikė aiškių atsakymų.

Taip pat galite naudoti genetinį testą, kad nustatytumėte celiakijos ligos riziką, jei šiuo metu esate be glitimo, nes kraujo tyrimai dėl celiakijos neveikia, jei jūs nevalgote glitimo. Tačiau ne visi gydytojai sutaria dėl šio testo naudingumo praktikoje.

Galimi Celiac genetiniai testavimo parinktys

Dauguma žmonių, kurie genitalinius tyrimus tikrina dėl celiakijos , išbandomi per jų gydytojų biurus. Bandymas gali būti brangus (dažniausiai kelis šimtus dolerių, nors aš mačiau kainų žymeles virš 500 USD), o jūsų gydytojas, greičiausiai, bus apdraustas savo sveikatos draudimu.

Yra celiakija (ir kitomis sąlygomis), kurioms nereikia gydytojo nurodymų, atlikti genetinių testų tiesiogines ir vartotojų galimybes. Tačiau turėtumėte nepamiršti, kad šie testai gali arba nepadeda pateikti jums visą norimą informaciją, o kai kuriuos iš jų gali būti sunku interpretuoti.

Išmokytas medicinos specialistas, ypač genetinis patarėjas, gali suteikti vertingos perspektyvos, interpretuodamas rezultatus, o tai yra dar viena priežastis apsvarstyti galimybę kreiptis į savo gydytoją.

23 ir mes suteiksime informaciją, bet tai gali nebūti naudinga

23andMe.com, kuris naudoja jūsų seilių mėginį savo DNR izoliuoti, analizuoja genus protėvių protėviai, specifinius bruožus (pvz., Įklijuotą vyrą, tiesus plaukus) ir genetinius giminaičius.

Įmonė taip pat pradeda tyrinėti genetinę polinkį į tam tikras sąlygas, kurios yra aiškiai genetiškai susijusios, įskaitant celiakiją.

Kiti FDA patvirtinti genetiniai tyrimai yra tokie: Alzhaimerio liga, Parkinsono liga, paveldima hemokromatozė (liga, kur jūsų organizme yra per daug geležies) ir paveldima trombofilija - kraujo krešėjimo sutrikimas.

Patvirtinant šiuos testus, FDA nustatė, kad jie yra saugūs ir veiksmingi (teisinis standartas patvirtinti), tačiau perspėjo, kad genetinė informacija yra tik vienas galvosūkis. Kiekvienas, naudojantis 23andMe.com, kad nustatytų jų genetinę riziką celiakija ar kokiai nors kitai būklei, turėtų pasikonsultuoti su savo gydytoju, kad aptarė jų rezultatus.

Esmė

Galima gauti genetinius tyrimus dėl celiakijos ligų per 23andMe.com, kaip bendro bendrovės testavimo dalį. Kaip paslaugos dalį, jūs sužinosite, ar nešiojate genus dėl celiakijos. Jūs taip pat pamatysite, kurios pasaulio dalys atsirado iš jūsų protėvių, ir gauti informacijos apie kelis tūkstančius genetinių giminaičių, kurių beveik nežinote, kad turėjote. Tačiau, net jei jūs turite genų, tai jums nebus pasakyta, ar iš tiesų yra celiakija ar ateityje.

Tuo tarpu, jei jūsų šeima užsiima celiakija, jums gali būti suteikta galimybė gauti gydymo celiulinės ligos genetinius tyrimus; jei gydytojas užsako testą, tai yra keletas laboratorijų, kuriomis galima tai padaryti, ir draudimas gali jį padengti.

Bet kuriuo atveju turėtumėte pasikalbėti su savo gydytoju apie testavimą. Taip pat gali būti naudinga kalbėtis su genetiniu patarėju, kai turėsite savo rezultatus, nes toks patarėjas gali padėti suprasti jūsų rezultatus ir įvertinti jūsų riziką.

> Šaltinis:

> JAV maisto ir vaistų administracijos pranešimas spaudai. "FDA leidžia parduoti pirmuosius tiesioginius vartotojų testus, kurie teikia genetinės rizikos informaciją tam tikromis sąlygomis." 2017 balandžio 6 d.