Kaip suprasti šią sudėtingą medicininę ligą
1981 m. Terminas "CHARGE" buvo sukurtas siekiant apibūdinti vaikų gimusių defektų grupes. CHARGE reiškia:
- Kolobomas (akis)
- Bet kokio tipo širdies defektai
- Atresia (chanal)
- Lėtėjimas (augimo ir (arba) vystymosi)
- Genitalijų anomalija
- Ausies anomalija
Rekomenduojama, kad sindromo diagnozė būtų pagrįsta keturių šių fizinių savybių buvimu.
Nuo to laiko gydytojai pripažino, kad šis diagnozės apibrėžimas ir taisyklė neatsižvelgia į daugelį kitų CHARGE sindromo fizinių savybių ar tai, kad kai kurie sindromo vaikai neatitiko diagnozės kriterijų.
CHARGE sindromo genetika
Su CHARGE sindromu susijęs genas buvo identifikuotas chromosomos 8 ir apima CHD7 geno mutacijas (CHD7 genas yra vienintelis šiuo metu jaučiamas sindromas.) Nors dabar žinoma, kad CHARGE sindromas yra sudėtingas medicinos sindromas sukeltas genetinis defektas, pavadinimas nepasikeitė. Nors CHD7 genų mutacijos yra paveldimos dominuojančia autosomala , dažniausiai atsiranda nauja mutacija, o kūdikis paprastai yra vienintelis sindromo šeimos vaikas.
CHARGE sindromo paplitimas
CHARGE sindromas pasireiškia maždaug 1 iš 8 500 iki 10 000 gimdymų visame pasaulyje.
CHARGE sindromo simptomai
CHARGE sindromo vaiko fiziniai požymiai svyruoja nuo beveik normalios iki sunkios. Kiekvienas su sindromu gimęs vaikas gali turėti skirtingas fizines problemas ir kai kurie dažniausiai pasitaikantys požymiai ar gimimo defektai:
C- akies koloboma:
- Ši liga pasireiškia nuo 80 iki 90 proc. Žmonių, kuriems diagnozuotas CHARGE sindromas
- Koloboma susideda iš plyšio (kreko), paprastai akies gale
- Viena ar abi akys gali būti per mažos (mikroftalmos) arba trūksta (anoftalmas)
C taip pat gali reikšti galvos odos nervų anomaliją:
- 90-100 proc. Žmonių, kuriems yra CHARGE sindromas, sumažėja ar visiškai prarandamas kvapas (anosmija)
- 70-80 proc. Žmonių sunku nuryti.
- Veido paralyžius ( paralyžius ) vienoje ar abiejose pusėse įvyksta 50-90 proc. Sindromo žmonių
H- širdies defektas:
- 75 proc. Asmenų yra paveikti įvairių širdies defektų
- Dažniausias širdies nepakankamumas yra širdies skylė ( prieširdžių pertvaros defektas )
A- Choraana atrezija:
- Atrezija nurodo, kad nėra kūno kanalo siaurėjimo. Žmonėms su CHARGE sindromu nugaros nosies sinusai vienoje ar abiejose pusėse susiaurėja (stenozė) arba nesujungia su gerklės nugara (atresija)
- Ši atresija yra 35-65 proc. Asmenų su CHARGE sindromu
R- susilpnėjimas (psichinis ir augimas)
- 70 procentų asmenų, kuriuos paveikė CHARGE, sumažėjo IQ, kurie gali svyruoti nuo beveik normalios iki sunkios proto atsilikimo
- 80 procentų žmonių veikia augimo sulėtėjimas, o šis augimo sulėtėjimas paprastai nustatomas per pirmuosius šešis gyvenimo mėnesius, kai kūdikis normaliai nevyksta
- Augimo sulėtėjimas atsiranda dėl augimo hormono trūkumo ir (arba) maitinimo sunkumų (vaiko augimas dažniausiai pasireiškia po vaiko amžiaus)
G- genitalijų nepakankamas vystymasis:
- Nepakankamai išsivysčiusios lyties organai yra įspūdingas simptomas CHARGE sindromas vyrams, bet ne tiek moterims
- 80-90 proc. Vyrų patiria lytinių organų nepakankamumą, tačiau tik 15-25 proc. Moterų su sindromu yra paveiktos
E- ausies nukrypimai:
- Ausies sutrikimai veikia 95-100 procentų žmonių, kurie turi išorinės ausies deformacijas, kurios gali būti vizualizuotos
- 60-90 proc. Žmonių taip pat patiria problemų, susijusių su vidine ausija, pvz., Nenormaliais pusapvaliais kanalais arba nervų pažeidimais, kurie gali sukelti kurtumą
Yra ir daug kitų fizinių problemų, kurias gali turėti vaikas su CHARGE sindromu, be šių dažniau pasitaikančių simptomų. Tai nėra priešingai nei VATER sindromas , kuris netgi pakeičia jo santrumpą, įtraukdamas tolesnius gimdymo defektus.
Kaip vaikas yra diagnozuotas CHARGE sindromu
CHARGE sindromo diagnozė grindžiama kiekvieno vaiko fizinių simptomų ir atributų grupe. Trys labiausiai pasakojantys simptomai yra 3C: koloboma, chaanalinė atresija ir anomalūs puslankiai kanalai ausyse.
Yra ir kitų svarbių simptomų, tokių kaip nenormalus ausų išvaizda, kurie dažni CHARGE sindromo pacientams, tačiau mažiau dažni kitomis sąlygomis. Kai kurie simptomai, tokie kaip širdies nepakankamumas, taip pat gali pasireikšti kituose sindromuose ar sąlygose, todėl gali būti mažiau naudingi patvirtinant diagnozę.
Kūdikį, įtariamą CHARGE sindromu, turėtų įvertinti sindromas sužinojęs medicinos genetikas. Genetiniai tyrimai gali būti atliekami, tačiau jie yra brangūs ir atliekami tik tam tikromis laboratorijomis.
Kaip išgydomas sindromas
Kūdikiams, gimę CHARGE sindromu, yra daug medicininių ir fizinių problemų, kai kurios iš jų, pavyzdžiui, širdies nepakankamumas, gali būti pavojingi gyvybei. Tokio defekto gydymui gali reikėti įvairių tipų medicininių ir (arba) chirurginių procedūrų.
Fizinė, profesinė ir kalbos terapija gali padėti vaikui pasiekti savo vystymosi potencialą. Daugumoje CHARGE sindromo vaikų reikės specialaus išsilavinimo, nes vystymosi ir komunikacijos vėlavimai dėl klausos ir regėjimo praradimo.
Žmonių, kuriems yra CHARGE sindromas, gyvenimo kokybė
Kadangi simptomai bet kuris asmuo su CHARGE sindromu gali labai skirtis, sunku kalbėti apie tai, kas yra "tipiškas" asmuo su sindromu. Viename tyrime dalyvavo daugiau kaip 50 žmonių, gyvenančių su liga, kurie sirgo nuo 13 iki 39 metų amžiaus. Apskritai vidutinis šių žmonių intelektinis lygis buvo 4 laipsnio akademinis lygis. Dažniausi klausimai buvo kaulų sveikatos problemos, miego apnėja , tinklainės atsiskyrėlis , nerimas ir agresija. Deja, jutimo problemos gali trukdyti santykiams su draugais už šeimos ribų, bet terapija, ar kalba, fizinė ar profesinė veikla gali būti labai naudinga. Tai naudinga šeimai ir draugams, ypač kad žinotų apie šias jutimo problemas, nes klausos problemos buvo klaidingos, nes amžius buvo metalo atsilikimas .
Šaltiniai:
Hartshorne, N., Hudson, A., MacCuspie, J. et al. Gyvenimo kokybė paaugliams ir suaugusiesiems su CHARGE sindromu. Amerikos žurnalas medicinos genetikos. A dalis . 2016. 170 (8): 2012-21.
Hadsonas, A. Trideras, C. ir K. Blake. CHARGE Sindromas. Peržiūros pediatrija . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Klausos praradimo ir pažinimo gebėjimų įtaka kalbos vystymuisi CHARGE sindromu. Amerikos žurnalas medicinos genetikos. A dalis . 2016. 170 (8): 2022-30.
JAV nacionalinė medicinos biblioteka. Genetika Home Reference. CHARGE Sindromas. Atnaujinta 01/03/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics