VATER sindromas (kartais vadinamas VATER arba VACTERL asociacija ) yra apsigimimų defektų rinkinys, kuris dažnai pasitaiko kartu. VATER sindromo inicialai nurodo penkias skirtingas sritis, kuriose gali atsirasti anomalijų:
- V ertebrae
- A nus
- T rachea
- E sophagus
- R enal (inkstai)
Taip pat gali būti širdies ir galūnių būklės, kurios pakeičia VACTERL akronimą
Vaikui, kuriam diagnozuotas vienas iš šių sindromų, nebūtinai turi problemų visose srityse, bet daugybėje sričių yra gimimo defektų grupė.
VATER sindromo diagnozė
VATER nėra atskiras sutrikimas ar liga, todėl nėra jokių medicininių tyrimų, tokių kaip kraujo tyrimas, kuris gali diagnozuoti problemą. Kad būtų diagnozuotas VATER sindromas, vaikas turi turėti bent tris pirmiau aprašytas problemas.
Nors sutrikimas yra neįprastas (pasireiškiantis vienam iš 10 000 iki 40 000 vaikų), simptomai gali labai skirtis nuo vieno vaiko iki kito. Svarbus VATER elementas yra tas, kad neatrodo, kad jis daro įtaką intelektinei plėtrai. Taigi, jei vaikas turi fizinių VATER simptomų kartu su vystymosi ir (arba) pažinimo iššūkiais, VATER diagnozė nėra tinkama.
VATER sindromo priežastys
Kadangi VATER nėra faktinė liga, ji vadinama "neatsitiktine gimstamumo priežastimi". Kitaip tariant, nėra žinoma, kad specifinis gimdymų defektų rinkinys, kuris gali būti VATER ar VACTERL dalis, yra priežastinis ryšys.
Vietoj to, jie per dažnai susidaro kartu, kad būtų atsitiktinių simptomų rinkinys.
Šiuo metu nėra žinomos priežasties, bet manoma, kad yra susijęs su genų trūkumu. Tyrimai rodo, kad nėštumo metu gali atsirasti tam tikros žalos. Be to, cukriniu diabetu sergančios moterys labiau linkusios turėti vaikų su VATER.
VATER sindromo gydymas
Nors kai kuriuose vaikystėje su VATER / VACTERL gali kilti tokių sunkių problemų, kad kūdikiams nepavyksta klestėti, daugelis auga ir gyvena pilnamečiams.
Gydymo metodas visiškai priklauso nuo konkretaus vaiko poreikių. Pavyzdžiui, kai kurie organų ir galūnių pokyčiai gali būti sėkmingai gydomi operacija. Kiti gali reikalauti farmacinių intervencijų, fizinės terapijos , darbo terapijos ir kt.
Kadangi vaikai su VATER auga ir pradeda lankyti mokyklą, jie gali turėti tam tikrų vystymosi ar fizinių problemų, į kuriuos reikia atkreipti dėmesį. Pavyzdžiui, jiems gali būti sunku vaikščioti, intensyviai naudotis arba gerai koordinuoti variklį.
Tačiau svarbu pažymėti, kad VATER nėra smegenų sutrikimas. Dauguma vaikų su VATER turėtų sugebėti valdyti mokyklos intelektualinius ir pažintinius poreikius be pernelyg didelių sunkumų.
Vaikų su VATER / VACTERL tėvai gali prašyti genetinio konsultavimo, nes mano, kad yra daugiau vaikų. Sutrikimas yra genetinis, todėl jūsų rizika turėti kitą vaiką su panašiu ar susijusiu genetiniu sutrikimu yra didesnis.
VATER sindromo ištekliai
Be to, klausdami savo gydytojo, šie ištekliai gali būti naudingi tolesniam sindromo supratimui.
- Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras
- Genetika Home Reference
Daugybė vaikų ligoninių visoje šalyje dirba VATER gydymui. Kai kurie iš jų yra tam tikro šio labai sudėtingo sindromo aspektai.
- Cincinačio vaikų ligoninė