Machado-Josepho liga (MJD), taip pat žinoma kaip 3 tipo spinocerebellar ataksija (SCA3), yra paveldima ataksijos sutrikimas. Ataksija gali paveikti raumenų kontrolę, todėl trūksta pusiausvyros ir koordinavimo. Konkrečiai, MJD sukelia laipsnišką koordinavimo trūkumą rankose ir kojose. Žmonės, turintys būklę, paprastai turi išskirtinį pėsčiomis, panašią į girtuoklę.
Jiems taip pat gali būti sunku kalbėti ir nuryti.
MJD buvo susijęs su geno defektu ATXN3 geno 14-oje chromosomos . Tai autosominė dominuojanti būklė, o tai reiškia, kad tik vienas iš tėvų turi turėti geną, kad vaikas būtų paveiktas. Jei turite sąlygą, jūsų vaikas turi 50 proc. Galimybę paveldėti. Ši sąlyga labiausiai paplitusi portugalų ar Azorų kilmės žmonėms. Azorų salose Florose, 1 iš 140 žmonių yra paveikta. Tačiau MJD gali atsirasti bet kurioje etninėje grupėje.
Simptomai
Yra trys skirtingi MJD tipai. Kuris jūsų tipas priklauso nuo simptomų atsiradimo ir šių simptomų sunkumo. Čia apžvelgiamos šių trijų tipų labiausiai paplitusios charakteristikos ir simptomai:
| Įveskite | Pradžios amžius | Simptomų sunkumas ir progresavimas | Simptomai |
|---|---|---|---|
| I tipas (MKD-I) | 10-30 metų amžiaus | Simptomų sunkumas sparčiai vystosi |
|
| II tipas (MJD-II) | 20-50 metų amžiaus | Ilgainiui simptomai pablogėja |
|
| III tipas (MJD-III) | 40-70 metų amžiaus | Požymiai lėtai pablogėja laikui bėgant |
|
Daugelis MJD turinčių asmenų taip pat turi regėjimo sutrikimų, tokių kaip dviguba regėjimas (diplopija) ir negalėjimas kontroliuoti akių judesius, taip pat drebulys rankose ir pusiausvyros bei koordinavimo problemos. Kiti gali pakenkti veido veidui arba šlapintis.
Kaip MJD diagnozuojama
MJD diagnozuojama, atsižvelgiant į simptomus, kuriuos patiria.
Kadangi sutrikimas yra paveldėtas , svarbu ištirti jūsų šeimos istoriją. Jei giminaičiai turi MJD simptomus, paklauskite, kada jų simptomai prasidėjo ir kaip greitai jie vystėsi. Galutinė diagnozė gali būti atlikta tik iš genetinio testo, kurio metu būtų ieškoma defektų jūsų 14-osios chromosomos. Tiems, kurie gyvena ankstyvuoju MJD, gyvenimo trukmė gali būti tokia trumpa, kaip 30-ojo amžiaus viduryje. Tiems, kuriems yra lengvas MJD arba vėlyvasis pradinis tipas, paprastai būna normali gyvenimo trukmė.
Gydymas
Šiuo metu nėra Machado-Josepho ligos gydymo. Mes taip pat neturime būdų sustabdyti savo simptomų progresavimą. Tačiau yra vaistų, kurie gali palengvinti simptomus. Baclofenas (Lioresal) arba botulino toksinas (Botox) gali padėti sumažinti raumenų spazmus ir distoniją. Terapija su levodopa, taikoma Parkinsono liga sergantiems žmonėms, gali padėti sumažinti stingumą ir lėtumą. Fizinė terapija ir pagalbinė įranga gali padėti žmonėms judėti ir kasdieniame gyvenime. Dėl vizualių simptomų, prizmės akiniai gali padėti suplėšyti arba dvigubai matyti.
Šaltiniai:
"Machado-Joseph faktų lapas". Sutrikimai. 2014 m. Balandžio 16 d. Nacionalinis nervų sistemos sutrikimų institutas ir insultas.
"Machado-Juozapo liga". Retų ligų indeksas. Nacionalinė retųjų ligų organizacija. Vasario 15 d.