Įgimtas nejautrumas nuo skausmo ir anhidroszės (CIPA) yra retas paveldimas liga, dėl kurios žmonės, kurių negalima pykti (anhidozė), negali jausti skausmo ir negalės prakaituoti. Jis taip pat vadinamas paveldimu jutimo ir autonomine neuropatija IV tipo (HSAN IV).
Šis pavadinimas yra labai aprašomasis, nes jame apibrėžiamos kelios svarbios ligos charakteristikos.
Būklė yra paveldima, tai reiškia, kad ji dirba šeimose. Jautrioji neuropatija reiškia, kad tai nervų liga, kuri konkrečiai veikia nervus, kurie kontroliuoja jausmus. Autonominiai nervai yra nervai, kurie kontroliuoja kūno išgyvenimo funkcijas. CIPA arba HSAN IV specifiškai veikia autonominius nervus, kurie kontroliuoja prakaitą.
Simptomai CIPA
CIPA liga pasireiškia gimdymo metu ir žmonės negali jausti skausmo ar temperatūros ir negali prakaituoti. Simptomai tampa akivaizdūs vaikystėje, o liga paprastai diagnozuojama vaikystėje.
Skausmo trūkumas: dauguma žmonių, kurie turi CIPA, nesiskundžia dėl "skausmo trūkumo" ar "prakaito stokos". Vietoj to, vaikai su CIPA iš pradžių patiria sužalojimų ar nudegimų, be vergų, skundžiasi ar net pastebimi. Tėvai gali pastebėti, kad vaikas su CIPA yra tik lengvasis vaikas, o ne pastebėjęs problemą. Po kurio laiko tėvai gali pradėti įdomu, kodėl vaikas nereaguoja į skausmą, o vaiko gydytojas tikriausiai atliks kai kuriuos nervų ligos diagnostinius tyrimus.
Vaikai su CIPA dažniausiai tampa pakartotinai sužeisti arba sudeginti, nes jie nevengia skausmingos veiklos. Ir jie gali sukurti uždegimines žaizdas, nes jie instinktyviai neapsaugo savo žaizdų nuo tolesnio skausmo. Kartais vaikus, sergančius CIPA, reikia mediciniškai įvertinti dėl per didelių sužalojimų.
Kai medicinos komanda pastebi neįprastai ramią elgesį skausmo akivaizdoje, tai gali sukelti sensorinės neuropatijos įvertinimą.
Anhidozė (prakaitavimas): Hidrozė reiškia prakaitavimą. Anhidozė reiškia prakaitavimą. Paprastai prakaitas ant odos paviršiaus padeda atsipalaiduoti kūną, kai per daug karšta nuo fizinio krūvio ar nuo aukšto karščiavimo. Vaikams (ir suaugusiesiems), kuriems yra CIPA, pasireiškia anhidrozės pasekmės, pvz., Pernelyg didelis karščiavimas, nes jose trūksta "aušinimo" apsaugos, kurią gali suteikti prakaitavimas.
Diagnozė
Nėra paprastų rentgeno bandymų ar kraujo tyrimų, kurie gali nustatyti CIPA. Kai kurie žmonės, turintys CIPA, turi nenormaliai nepakankamai išsivysčiusius nervus ir trūksta prakaito liaukų biopsijoje.
Galutinis CIPA diagnostinis tyrimas yra genetinis testas , kuris gali būti atliekamas prieš gimdymą, vaikystėje ar pilnametis. Yra žinoma genetinė anomalija, kuri identifikuoja CIPA, ir ji vadinama žmogaus TRKA (NTRKI) genu, esančiu chromosomos 1 (1q21-q22). Genetinis DNR tyrimas gali nustatyti šio geno anomalijas, patvirtinantis CIPA diagnozę.
Pagrindinės priežastys
CIPA yra paveldima liga. Tai autosominis recesyvumas , o tai reiškia, kad bet kuris asmuo, turintis CIPA, turi paveldėti genu iš abiejų tėvų.
Paprastai nukentėjusio vaiko tėvai turi geną, tačiau neturi ligos, jei jie tik paveldėjo geną iš vieno iš tėvų.
Nenormalus genas, atsakingas už CIPA, žmogaus TRKA (NTRK1), yra genas, kuris nukreipia kūną vystyti brandžius nervus. Tai ypač skatina nervų augimą koduojant receptorių, vadinamą tirozinkinazės (RTK), kuris yra autofosforilintas reaguojant į nervų augimo faktorių (NGF).
Kai šis genas yra defektas, nes jis yra tarp tų, kurie turi CIPA, jutimo nervai ir kai kurie autonominiai nervai nėra visiškai išvystyti, todėl jutimo nervai negali tinkamai veikti, kad išgirstų skausmo ir temperatūros pranešimus, o organizmas negali sukelti prakaito.
CIPA gydymas
Šiuo metu nėra gydymo, kuris galėtų išgydyti CIPA ligą arba pakeisti trūkstamą skausmo pojūtį ar prakaitavimą.
Vaikai, turintys šią ligą, turi išmokti stengtis išvengti sužalojimų ir atsargiai stebėti sužalojimus, kad būtų išvengta infekcijos. Tėvai ir kiti suaugusieji, kurie rūpinasi vaikais su CIPA, taip pat turi būti budrūs, nes vaikai natūraliai gali norėti išbandyti naujus dalykus, visiškai nesuvokdami galimo fizinių sužalojimų reikšmės.
Lūkesčiai
Jei jums ar mylimam žmogui buvo diagnozuota CIPA, galite turėti sveiką ir produktyvią gyvenimą, gerą medicininę priežiūrą ir gyvenimo būdo koregavimą. Žinant, kad tai yra genetinė liga, svarbu atsižvelgti šeimos planavimui.
CIPA yra retas sutrikimas, todėl dažnai rasti pagalbos grupes, skirtas unikalioms sveikatos problemoms spręsti, gali padėti gauti socialinę paramą ir sužinoti apie praktinius patarimus, padėsiančius lengviau gyventi su CIPA.
> Šaltiniai:
> Bendroji NTRK1 nepakankamų molekulių, sukeliančių paveldimų jutimo ir autonominę neuropatiją sukeliančius IV tipo sutrikimus (HSAN IV), funkcinė analizė, Shaikh SS, Chen YC, Halsall SA, Nahorski MS, Omoto K, Young GT, Phelan A, Woods CG, Hum Mutat. Sausio 2017; 38 (1): 55-63
> TrkA mutacijos, sukeliančios įgimtą nejautrumą skausmui su anhidroze (CIPA), sukelia suklastotą, agregaciją ir nuo mutacijos priklausomą neurodegeneraciją autofaginio srauto disfunkcija. Franco ML, Melero C, Sarasola E, Acebo P, Luque A, Calatayud-Baselga I, García-Barcina M, Vilar M, J Biol Chem. 2016 spalio 7; 291 (41