Paveldėtas metabolinis sutrikimas
Leicho liga yra paveldimas metabolinis sutrikimas, kuris pažeidžia centrinę nervų sistemą (smegenis, nugaros smegenis ir optinius nervus). Leicho liga sukelia mitochondrijų, energetinių centrų organizmo ląstelėse, problemų.
Genties sutrikimas, sukeliantis Leicho ligą, gali būti paveldimas trimis skirtingais būdais. Tai gali būti paveldima X (moteriškos) chromosomos kaip fermento, vadinamo piruvatdehidrogenazės kompleksu (PDH-Elx), genetinis trūkumas.
Jis gali būti paveldimas kaip autosominė recesinė būklė, kuri veikia fermento, vadinamo citochromo-c-oksidazės (COX), sąveiką. Jis taip pat gali būti paveldimas kaip mutacija ląstelių mitochondrijų DNR.
Simptomai
Leicho ligos simptomai paprastai prasideda nuo 3 mėnesių iki 2 metų amžiaus. Kadangi liga veikia centrinę nervų sistemą, simptomai gali būti:
- blogas čiulpti sugebėjimas
- sunku laikyti galvą
- kūdikis prarado motorinius įgūdžius, tokius kaip griūtis ir purtant
- apetito praradimas
- vėmimas
- dirglumas
- nuolatinis verksmas
- traukuliai
Kai ligos progresavimas tampa vis blogesnis, simptomai gali būti:
- apibendrintas silpnumas
- raumenų tonusumo nebuvimas (hipotonija)
- pieno rūgšties acidozės (pieno rūgšties kaupimasis kūne ir smegenyse) epizodai, kurie gali pakenkti kvėpavimui ir inkstų funkcijai
- širdies sutrikimai
Diagnozė
Leicho ligos diagnozė yra simptomai, kuriuos turi kūdikis ar vaikas.
Tyrimai gali rodyti piruvatdehidrogenazės trūkumą ar pieno rūgšties acidozę. Ligos ligos asmenims gali būti simetriški smegenų pažeidimai, kuriuos gali aptikti smegenų nuskaitymas. Kai kuriuose individuose genetiniai tyrimai gali nustatyti genetinės mutacijos buvimą.
Gydymas
Ligos ligos gydymas paprastai apima vitaminus, tokius kaip tiaminas (vitaminas B1). Kiti gydymo būdai gali būti sutelkti į tokius simptomus kaip antikvulsijos vaistai ar širdies ar inkstų vaistai. Fizinė, profesinė ir kalbos terapija gali padėti vaikui pasiekti savo vystymosi potencialą.
Šaltiniai:
> "NINDS Leigho ligos informacijos puslapis". Sutrikimai. 13 Vas 2007. Nacionalinė organizacija neurologinių sutrikimų ir insultas.
> "Leo liga". Retų ligų indeksas. 2007 m. Gruodžio 17 d. Nacionalinė retųjų ligų organizacija.
> Macnair, Trisha. "Leicho liga". BBC Sveikata. 2006 m. Liepos mėn.