Ligos grupė, kuri palaipsniui turi įtakos jūsų nervams
Charcot-Marie-Tooth liga (CMT) - tai sutrikimų grupė, sukelianti jūsų rankų ir kojų nervų pažeidimus. Šie nerviniai defektai gali sukelti raumenų silpnumą, atrofiją ir jutimo praradimą.
Charcot-Marie-Dantų ligos tipai
Yra keletas Charcot-Marie-Tooth (CMT) ligos tipų. 1 tipo CMT sutrikimų liga veikia mielino apvalkalo, nervų izoliacinį dangą.
2 tipo CMT sutrikimų metu patiria nervus. CMT tipas 3 (Dejerine-Sottas liga), CMT tipas 4 ir CMT X, kaip ir 1 tipas, veikia mielino apvalkalo.
CMT randamas visame pasaulyje, turintis įtakos visų etninių grupių žmonėms. JAV Jungtinėje Karalystėje yra apie 150 000 žmonių, o 1 iš 2500 visame pasaulyje gyvena su sąlyga. CMT pirmą kartą buvo apibūdinta mokslininkų Jean-Marie Charcot, Pierre Marie ir Howard Henry Tooth 1886 m., Charcot-Marie-Tooth laikoma reta. CMT kartais buvo vadinamas peroneal raumenų atrofija arba paveldima motorine ir sensorine neuropatija.
Dauguma Charcot-Marie-Toto atvejų perduodami genetiškai, kaip chromosomų defektas. Maždaug 15 procentų atvejų atsiranda be šeimos istorijos. Paprastai liga pasireiškia tarp 15 ir 20 metų amžiaus.
Kokie yra simptomai?
Pirmieji CMT požymiai paprastai yra susiję su pėdos problemomis, tai gali būti susižaloję kulkšnys, užsikimšimas ar pasirodymas nepatogus.
Kai liga progresuoja, pėdos arkos gali pakilti ir pirštai sulaužyti. Žmonėms su CMT gali būti sunku pakelti kojas. Žmonės su CMT gali labai kruopščiai vaikščioti, lenkdami savo kelius, norėdami pakelti koją, kol vaikšto.
Rankų silpnumas gali prasidėti rašant arba naudojant užtrauktukus ar mygtukus.
Gali išsivystyti skausmas ir raumenys.
Net tarp tos pačios šeimos narių CMT sunkumas gali skirtis. Pavyzdžiui, vienas žmogus gali beveik nepastebėti jokių simptomų, o kitoje - pėdos deformacijos ir sunku vaikščioti. Žmonės su CMT gali būti trumpesni ir turintys arti akis.
CMT daugeliu atvejų neveikia kitų kūno dalių, tokių kaip smegenys ar širdis, protiniai sugebėjimai, o gyvenimo trukmė yra normalus. Sąlyga nėra mirtina, bet gydymo nėra.
Maždaug 15 procentų CMT turinčių asmenų turi sutrikimo formą, susietą su X chromosoma (vadinama CMTX). Tyrimai parodė, kad asmenims su CMTX gali pasireikšti trumpalaikiai centrinės nervų sistemos simptomai, be dažniausių simptomų. Sunkūs CMT atvejai gali sukelti ir kvėpavimo sutrikimus.
Kaip diagnozuota CMT?
Jei gydytojas įtaria CMT dėl rankos, kojos ir pėdos silpnumo, diagnostikos patvirtinimui gali būti atlikti specialūs nervų tyrimai ( nervų laidumo greitis arba NCV) ir raumenys ( elektromiograma arba EMG). Specialūs genetiniai tyrimai gali nustatyti kai kuriuos CMT tipus.
Kaip gydoma CMT?
Kadangi nėra gydymo ar būdų sulėtinti ligos procesą, gydymas skiriamas norint palengvinti simptomus.
Kojų traškučiai ir specialūs batai gali padėti vaikščioti, kaip ir fizinė terapija . Kartais gali būti reikalinga pėdų operacija ( osteotomija ar artrodėzė ), kad būtų ištaisytos deformuotos kojos. Vaistas gali būti skiriamas raumenų skausmui ir mėšlungims.
Šaltiniai:
Raumenų distrofijos asociacija. Faktai apie Charcot-Marie-Tooth Disease (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth liga. eMedicine.
Nacionalinis neurologinių sutrikimų ir insultų institutas. Charcot-Marie-Tooth Disorder informacijos puslapis.
Zwipe H., Rammelt S., Dahlen C., & Reichmann, H. (1999). "Charcot" jungtis. Ortopedas, 28 (6), 550-558.