Paveldima liga sukelia itin jautrią saulę
Xeroderma pigmentosum (XP) yra paveldima liga, sukelianti itin jautrią ultravioletinę (UV) šviesą. UV šviesa pažeidžia genetinę medžiagą ( DNR ) ląstelėse ir sutrikdo normalią ląstelių funkciją. Paprastai sugadinta DNR kūne suremontuoja, tačiau DNR atkūrimo sistemos žmonėms su XP veikia netinkamai. XP, pažeista DNR kaupiasi ir tampa kenksminga kūno ląstelėms, ypač odoje ir akyse.
Xeroderma pigmentosum yra paveldimas autosominiu recesiniu modeliu . Tai veikia tiek visų etninių grupių vyrams, tiek moterims. Apskaičiuota, kad XP yra 1 iš 1 000 000 Jungtinėse Amerikos Valstijose. Kai kuriose pasaulio vietose, pavyzdžiui, Šiaurės Afrikoje (Tunise, Alžyre, Maroke, Libijoje, Egipte), Artimuosiuose Rytuose (Turkijoje, Izraelyje, Sirijoje) ir Japonijoje, XP dažniau vyksta.
Odos simptomai
Žmonės su xeroderma pigmentosum patiria odos simptomus ir pokyčius nuo saulės. Tai gali būti:
- neįprastai stiprus saulės nudegimas, kuris gali apimti pūslių atsiradimą tik trumpą laiką esant saulei
- nudegimas trunka daug ilgiau nei tikėtasi, kartais kelias savaites
- daugelio strazdanų vystymasis ankstyvame amžiuje
- per daug sausa oda (kerozė)
- grubus odos augimas (saulės keratozės)
- nereguliarios tamsios dėmės
- bet kurio iš trijų tipinių odos vėžio formų: bazinės ląstelių karcinomos, plokščiosios ląstelių karcinomos arba melanomos
Pavadinimas "xeroderma pigmentosum" reiškia "sausą pigmentinę odą". Dėl saulės poveikio laikui bėgant, oda tampa tamsesnė, sausesnė ir panaši į pergamentą. Net vaikams oda atrodo kaip ūkininkai ir jūrininkai, kurie daugelį metų buvo saulėje.
Žmonės su xeroderma pigmentosum, jaunesniems kaip 20 metų, turi daugiau nei 1000 kartų didesnę riziką susirgti odos vėžiu nei žmonėms be ligos.
Pirmasis odos vėžys gali išsivystyti prieš vaikui, kurio XP yra 10 metų, ir ateityje gali išsivystyti daug daugiau odos vėžio. XP dažniausiai odos vėžys dažniausiai pasireiškia ant veido, lūpų, akių ir liežuvio galo.
Akių simptomai
Žmonės su xeroderma pigmentosum pat turi akių simptomus ir pokyčius nuo saulės. Tai gali būti:
- akys skaudžiai jautriai reaguoja į saulę
- akys lengvai sudirginamos ir tampa kraujas
- Ektropionas, pasisukantis iš akies krašto
- ragenos uždegimas (keratitas), aiški akies priekinės dalies dalis, leidžianti apšviesti
- ragenos debesys
- akių vokų tamsėjimas; Kartais blakstienos iškrenta
Nervų sistemos simptomai
Apie 20-30 procentų žmonių, sergančių xeroderma pigmentosum, taip pat yra nervų sistemos simptomų, tokių kaip:
- klausos praradimas, kuris laikui bėgant blogėja
- blogas koordinavimas
- spazminiai raumenys
- mažesnė nei įprasta galva (vadinama mikrocefalija)
- intelekto sutrikimas, kuris laikui bėgant blogėja
- traukuliai
Nervų sistemos simptomai gali pasireikšti kūdikystėje arba gali pasireikšti ne ankstyvoje vaikystėje ar paauglystėje. Kai kurie žmonės su XP tik iš pradžių susidurs su lengvais nervų sistemos simptomais, tačiau ilgainiui simptomai pablogės.
Diagnozė
"Xeroderma pigmentosum" diagnozė yra pagrįsta odos, akių ir nervų sistemos simptomais (jei yra). Specialus kraujo ar odos mėginio tyrimas gali rasti DNR atkūrimo defektą, esantį XP. Tyrimai gali būti atlikti norint atmesti kitus sutrikimus, kurie gali sukelti panašius simptomus, tokius kaip Cockayne sindromas, trichotiodistrofija, Rothmund-Thomson sindromas ar Hartnup liga.
Gydymas
Xeroderma pigmentosum nerekomenduojama, todėl gydymas orientuojasi į visas esamas problemas ir neleidžia susidaryti būsimoms problemoms. Odos specialistas ( dermatologas ) turėtų gydyti ar pašalinti bet kokias vėžio formas ar įtartinus pažeidimus.
Akių specialistas ( oftalmologas ) gali gydyti bet kokias galimas akių problemas.
Kadangi tai yra UV spinduliuotė, kuri sukelia žalą, didelė problemų prevencijos dalis yra apsaugoti odą ir akis nuo saulės spindulių. Jei kasdien su XP turi eiti lauke, jis turės dėvėti ilgas rankoves, ilgus kelnes, pirštines, skrybėlę, saulės akinius su šoniniais skydais ir apsaugą nuo saulės. Kai patalpoje arba automobiliu, langai turi būti uždaryti, kad blokuoti UV spindulius nuo saulės spindulių (nors UVA šviesa vis dar gali įsiskverbti, todėl asmuo turi būti visiškai aprengtas). Vaikai su XP neturėtų žaisti lauke dienos metu.
Kai kurios patalpų šviesos rūšys (pvz., Halogeninės lempos) taip pat gali išskirti UV šviesą. Jei įmanoma, turėtų būti identifikuoti ir pašalinti UV spindulių šaltinius namuose, mokykloje ar darbo aplinkoje. Žmonės su "XP" taip pat gali dėvėti apsaugos nuo saulės spindesį, kad apsaugotų nuo nepastebimų UV spindulių šaltinių.
Kitos svarbios prevencijos problemos yra dažnos odos apžiūros, akių tyrimai ir ankstyvieji nervų sistemos problemų, pavyzdžiui, klausos praradimo, tyrimai ir gydymas.
Šaltiniai:
"Suprasti Xeroderma Pigmentosum". Pacientų informacijos leidiniai. 2006 m. Klinikinis centras, Nacionaliniai sveikatos institutai.
Kraemeris, Kennethas. "Xeroderma Pigmentosum". GeneReviews. Balandžio 22 d. GeneTests.