Neurodegeneracinis sutrikimas
MELAS sindromas (mitochondrinė miopatija, encefalopatija, pieno acidozė ir insultas) yra progresuojantis neurodegeneracinis sutrikimas, kurį sukelia mitochondrijų DNR mutacijos. Mitochondrija yra mūsų ląstelių viduje esančios struktūros, kurios daugiausiai yra atsakingos už energijos gamybą, kurią ląstelės turi atlikti savo darbą. Mitochondrija turi savo DNR, kuri visada yra paveldima iš motinos.
Tačiau MELAS sindromas dažnai faktiškai nėra paveldėtas; šio sutrikimo mutacija paprastai atsiranda spontaniškai.
Kadangi liga yra blogai žinoma ir ją sunku diagnozuoti, dar nėra žinoma, kiek žmonių visame pasaulyje sukūrė MELAS. Sindromas veikia visas etnines grupes ir vyriškus, ir moteriškus.
Susiję asmenys dažniausiai pradeda simptomai tarp 4 ir 40 metų. Prognozė yra bloga; ši liga dažnai yra mirtina. Nėra MELAS sindromo gydymo; medicininė priežiūra iš esmės yra palanki.
Simptomai
Kadangi trūksta mitochondrijų egzistuoja visose pacientų su MELAS sindromu ląstelėse, gali išsivystyti įvairūs simptomai, kurie dažnai būna silpnėjantys. Insultas sukelia smegenų pažeidimą, dėl kurio atsiranda traukuliai , tirpimas ar dalinis paralyžius. Encefalopatija (smegenų liga) sukelia drebulį, raumenų spazmus, aklumą, kurtumą ir gali sukelti demenciją. Miopatija (raumenų liga) sukelia sunkumų vaikščiojant, judant, valgant ir kalbant.
Diagnozė
Daugeliui MELAS sindromą turinčių asmenų insultas ar panašūs simptomai, tokie kaip galvos skausmas, vėmimas ar priepuoliai, yra pirmasis teiginys, kad kažkas yra negerai. Pirmasis insulto epizodas paprastai įvyksta vaikystėje nuo 4 iki 15 metų amžiaus, tačiau tai gali pasireikšti kūdikiams ar jauniems suaugusiesiems.
Prieš pirmąjį insultą vaikas gali būti lėtas augti ir vystytis, turėti mokymosi sutrikimų ar nutukimo sutrikimų.
Tyrimai gali patikrinti pieno rūgšties kiekį kraujyje ir galvos smegenų skystyje . Kraujo tyrimai gali patikrinti, ar nėra raumenų ligos fermento (kreatinkinazės). Raumenų mėginį (biopsiją) galima išbandyti dažniausiai pasitaikančiam genetiniam defektui, kuris yra MELAS. Smegenų fotografavimo tyrimai, pvz., Kompiuterinė tomografija (kompiuterinė tomografija) arba magnetinio rezonanso tomografija (MRT), gali ieškoti smegenų pažeidimo po insulto požymių.
Gydymas
Deja, MELAS sindromui padarytos žalos sustabdyti dar nėra, todėl sindromui atsirandantys asmenys dažniausiai prasta. Vidutinis treniruoklių treniruotės gali padėti pagerinti pacientų, sergančių miopatija, ištvermę. Metabolinė terapija, įskaitant dietinius papildus, parodė naudą kai kuriems žmonėms. Tokie gydymo būdai yra kofermentas Q10, filoquinonas, menadionas, askorbatas, riboflavinas, nikotinamidas, kreatino monohidratas, idebenonas, sukcinatas ir dichloracetatas. Nesvarbu, ar šie papildai padės visiems MELAS sindromą turintiems asmenims, vis dar ištirti.
Šaltiniai:
Scaglia, F. (2002). MELAS sindromas. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y ir kt. MELAS natūrali istorija, susieta su mitochondrijų DNR m.3243A> G genotipu. Neurologija 2011; 77: 1965.