Gimdymo trūkumai naujagimiams
Neurologinės ligos yra ypač skausmingos, kai paveikia vaikus. Tai dažnai atsiranda dėl genetinių sutrikimų, galinčių paveikti vaiką nuo gimimo. Kartais tokios mutacijos sukelia raumenų problemų, dėl kurių atsiranda silpnumas.
Gali būti įmanoma aptikti tokias problemas net prieš gimdymą. Jei vaiko raumenys paprastai nevyksta, vaisiaus judesiai gali būti mažesni arba jų nėra.
Po to, kai vaikas gimsta, tėvai gali pastebėti sumažėjusį gebėjimą pašarui. Kartais žymenys yra dar dramatiškesni, nes naujagimis gali būti per silpnas kvėpuoti ir gali turėti silpną raumenų toną (kūdikis gali atrodyti "diskeliu"). Apskritai vaikas paprastai gali perkelti savo akis.
Centrinė liga
Centrinė širdies liga vadinama tuo, kad kai raumenys yra žiūrima mikroskopu, yra aiškiai apibrėžti regionai, kuriuose trūksta įprastų ląstelių komponentų, tokių kaip mitochondrija ar sarkoplazminis retikulumas.
Liga atsiranda dėl ryanodino receptoriaus geno (RYR1) mutacijos. Nors liga paveldima dominuojančia autosomine mase, kuri paprastai reikštų, kad simptomai taip pat būdingi tėvams, genas paprastai nėra visiškai išreikštas, net jei kažkas turi aktyvią mutacijos formą, kartais jų simptomai yra lengvi.
Centrinė širdies liga taip pat gali paveikti vaikus vėliau gyvenime, todėl varikliui pasireiškus varginantis vystymasis.
Pavyzdžiui, vaikas negali vaikščioti tol, kol jie nesulaukia 3 ar 4 metų amžiaus. Kartais tai gali atsirasti net ir vėliau, suaugusiesiems, tačiau šiuo atveju simptomai paprastai yra švelnesni. Kartais jie tampa akivaizdūs tik gavus anestezijos vaistus, kurie sukelia sunkią reakciją žmonėms su šiuo sutrikimu.
Daugiasluoksnė liga
Daugiagyslių liga taip pat sukelia sumažėjusį raumenų toną ir paprastai būna simptominis, kai kas nors yra kūdikystėje ar ankstyvoje vaikystėje. Varikliniai etapai, tokie kaip vaikščiojimas, gali būti uždelstami, o vaikas vaikšto, gali atrodyti, kad jie važiuoja ir dažnai gali nukristi. Kartais silpnumas gali trukdyti vaiko gebėjimui normaliai kvėpuoti, ypač naktį. Šis sutrikimas pasireiškia dėl to, kad mažuose regionuose sumažėja mitochondrijų raumens skaidulose. Skirtingai nuo centrinės širdies ligos, šie regionai neišplečia viso pluošto ilgio.
Nemalonaus miopatija
Neemalinė miopatija paprastai būna paveldima autosominiu dominuojančia forma, nors yra ir autosominė recesinė forma, sukelianti simptomus pradedant kūdikystėje. Keletas genų buvo įtraukti, įskaitant nebulino geną (NEM2), alfa-acetiną (ACTA1) arba tropomyozino geną (TPM2).
Neemalinė miopatija gali pasireikšti įvairiais būdais. Sunkiausia forma yra naujagimiams. Paprastai vaiko pristatymas yra sunkus, o vaikas po gimimo pastebimas mėlynas dėl kvėpavimo sunkumų. Dėl silpnumo, vaikas dažniausiai nepakankamai maitina ir labai dažnai nevaikščia spontaniškai. Kadangi vaikas gali būti pernelyg silpnas, kad kosulys ir apsaugotų plaučius, sunkios plaučių infekcijos sukelia didelį ankstyvą mirtingumą.
Tarpinė nemalingo miopatijos forma sukelia šlaunų raumenų silpnumą kūdikiams. Varikliniai etapai yra atidedami, o daugelis vaikų, turinčių šį sutrikimą, bus sulaukę neįgaliųjų vežimėlių, sulaukusių 10 metų. Skirtingai nuo kitų miopatijų, veido raumenys gali būti stipriai pažeistos.
Taip pat yra silpnesnių nemalininės miopatijos formų, dėl kurių kūdikystėje, vaikystėje ar net pilnametystėje pasireiškia silpnesnis silpnumas. Mažiausiai iš šių formų variklio vystymasis gali būti normalus, nors kai kuri silpnybė ateina ir vėliau.
Nemalininės miopatijos diagnozė dažniausiai atliekama raumenų biopsija . Raumenų skaidulose atsiranda mažos lazdelės, kurių pavadinimai yra nemalingi.
Myotubular (Centronuclear) miopatija
Myotubulinė miopatija paveldima daugybe būdų. Dažniausiai pasireiškia X redukcinis modelis, o tai reiškia, kad dažniausiai jis pasirodo berniukuose, kurių motina nešėjo geno, bet neturėjo simptomų. Ši mitotubulinė miopatija paprastai pradeda sukelti gimdos problemų. Augimo judesiai yra mažesni, todėl pristatymas yra sunkus. Galva gali būti padidinta. Po gimimo vaiko raumenų tonusas yra mažas, todėl jie pasirodo diskeliai. Jie gali būti per silpni, kad visiškai atvertų akis. Kad galėtų išgyventi, jiems gali prireikti mechaninės ventiliacijos . Vėlgi, šios ligos taip pat yra mažiau sunkūs.
> Šaltinis:
> Nimas Mowzoon, Raumenų sutrikimai, Neurologijos tarybos apžvalga: iliustruotas studijų vadovas, 2007.