Liga vis dar nėra visiškai suprantama
1992 m. Filmas " Lorenzo aliejus " atkreipė į pasaulio dėmesį retų sutrikimų, vadinamų adrenolekodistrofija (ALD). Tai progresuojantis degeneracinis mielino sutrikimas, o tai reiškia, kad mielinas, "izoliacija" aplink nervus, laikui bėgant suskaidomas. Be mielino, nervai negali normaliai veikti arba neveikti. Deja, kūnas negali augti pakeičiamo mielino, todėl sutrikimas yra progresuojantis - jis tampa vis blogesnis laikui bėgant.
Koks buvo filmas "Lorenzo aliejus"?
Kokios priežastys yra ALD ir kas ją plėtoja?
ALD yra paveldimas recesinis genetinis sutrikimas, susijęs su X chromosoma . Dėl to, kaip genetinis paveldėjimas veikia , tik berniukai turi sunkiausią TLK formą. Sutrikimas palieka kūną, nes jis negali suskaidyti didelių riebalų molekulių, tiek tų, kurias pati organizmas daro, tiek tuos, kurie patenka į kūną per maistą. Moksliniai tyrimai parodė, kad tai yra greičiausiai dėl nesportuoto baltymo, kuris tinkamai neveikia ir perneša riebalų molekules į vietas, kuriose jos būtų suskirstytos. Riebalų molekulės susidaro ir užsikimšo ląsteles, o smegenyse ir nugaros smegenyse sužeistas nervų ląsteles. ALD pasireiškia apie vieną iš 20 000 vyrų.
Vienas genas, vadinamas ABCD1, buvo identifikuotas kaip susijęs su ALD. Genetiniai tyrimai gali būti atlikti norint sužinoti, ar moteriai yra defektuoto geno. Tokiu būdu moteris, kuri galėjo paveldėti nenormalią genu, tikrai žinosi, ar ji turi (ar yra nešėjas) ir gali ją perduoti savo vaikams.
Ar visi vaikinai su ALD miršta?
Yra keletas formų, kurias gali atlikti ALD. Labiausiai nykstantis tipas, kurį turėjo Lorenzo Odone , yra vaikų smegenų forma, tai reiškia, kad smegenų nervai sunaikinami. Tai yra būtent apie 35-40 proc. Visų ALD atvejų, kurie paprastai būna berniukuose nuo 4 iki 8 metų amžiaus.
Šie berniukai paprastai tampa visiškai neįgalūs nuo 6 mėnesių iki 2 metų ir miršta kada nors po to.
ALD taip pat gali pasirodyti kaip išsėtinė sklerozė , nes organizme yra laipsniškai prarandama funkcija, bet be stipraus smegenų tipo smegenų pažeidimo. Ši antroji forma vadinama adrenomieloneuropatija (AMN), ji sudaro apie 40-45 proc. Visų ALD atvejų ir veikia vyrams jų 20 ar vidutinio amžiaus žmones.
Maždaug 20 proc. Patelių, turinčių defektinį ALD geną, išsivysto nervų sistemos simptomai , panašūs į adrenomieloneuropatiją, tačiau tai prasideda vėliau gyvenime (35 metų ir vyresni) ir sukelia švelnesnę ligą, nei paveiktų vyrų.
Kadangi adrenolekodistrofija pažeidžia antinksčius, sutrikimas gali prasidėti nuo Addisono ligos , antinksčių sutrikimo. Tai sudaro apie 10 proc. Visų ALD atvejų ir daro poveikį vyrams nuo 2 metų iki pilnametystės. Jauni vyrai su šia forma paprastai taip pat plėtoja AMN vidutinio amžiaus. Berniukai, kuriems diagnozuota Addisono liga, paprastai yra išbandomi, ar ALD yra problemos pagrindas.
Kaip diagnozuota?
ALD diagnozė yra pagrįsta simptomais, kuriuos turi vaikas ar suaugusysis. MRT (magnetinio rezonanso tomografija) smegenyse bus nenormalių rezultatų.
Kadangi riebalai nėra tinkamai suskaidomi, tiriant riebalų rūšies, vadinamos labai ilgos grandinės riebalų rūgštimis (VLCFA), kraujo koncentracija yra 99 proc. Vyrų.
Ar ALD gali būti išgydytas?
Deja, iki šiol nėra visiškai išgydoma smegenų ALD. Tačiau yra bandomi keli metodai, kurie, atrodo, sulėtino ligos sunaikinimą. Vienas iš būdų yra "alyvmedžių ir rapsų aliejaus pagamintas" Lorenzo aliejus "ir labai mažai riebalų dieta. Alyva, jei pradėta anksti berniukams su ALD, bet nėra simptomų, dabar yra žinoma, kad tam tikra nauda užkirsti kelią vaikystės cerebralinei adrenolekodistrofijos formai.
Tyrėjai vis dar bando suprasti sudėtingus santykius tarp riebalų kūno ir kaip Lorenzo aliejus gali būti toliau modifikuotas, kad jis būtų efektyvesnis.
Antrasis cerebrovių ALD gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija . Idėja yra pakeisti ląsteles, turinčias defektuoto ALD geno, su ląstelėmis, turinčiomis įprastą ALD geną, ir sugriauti riebalus.
Kalbant apie adrenomieloneuropatiją (AMN), gydymas dar nėra sukurtas. Jei yra antinksčių sutrikimų, tokių kaip Addisono liga, ilgalaikis hormonų pakeitimas suteikia gydymą.
Kaip veikia Lorenzo? Ar jis vis dar gyvas?
Deja, Lorenzo neteko mūšio su ALD ir mirė 2008 m. Gegužės 30 d., Praėjus vienai dienai po jo 30-osios gimtadienio. Jį išgyvena jo tėvas Augusto, jo brolis Francesco ir sesuo Cristina. Jo motina, Michaela (vaizduojama Siuzano Sarandono filme) mirė 2000 m. Birželio 10 d. Iš plaučių vėžio .
Šaltiniai:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg ir Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodistrofija". GeneReviews. Liepos 27 d. GeneTests. 2009 m. Vasario 6 d
"Informacija apie Lorenzo aliejų". Mielino projektas. 2009 m. Vasario 6 d