Simptomai ir gydymas SBMA
Kenedžio liga, taip pat žinoma kaip nugaros smegenų bulvarinė raumenų atrofija arba SBMA, yra paveldimas neurologinis sutrikimas. Kennedžio liga veikia specializuotus nervų ląsteles, kontroliuojančias raumenų judesius (konkrečiai, apatinius variklinius neuronus), kurie yra atsakingi už daugelio rankų ir kojų raumų judėjimą. Tai taip pat veikia nervus, kurie valdo bulvarinius raumenis, kurie kontroliuoja kvėpavimą, rijimą ir kalbėjimą.
Kennedžio liga taip pat gali sukelti androgeno (vyrų hormonų) nejautrumą, dėl kurio padidėja vyrų krūtis, sumažėja vaisingumas ir sėklidžių atrofija.
Kenedžio liga sukelia genetinius defektus ant X (moteriškos) chromosomos. Kadangi vyrams yra tik viena X chromosoma, jie yra labiausiai paveikti sutrikimas. Moterys, turinčios dvi X chromosomas, gali turėti pažeistą geną vienoje X chromosomos, bet kita normalioji X chromosoma sumažina arba slepia sutrikimo simptomus. Manoma, kad Kennedžio liga pasireiškia 1 iš 40 000 žmonių visame pasaulyje.
Kennedžio ligos simptomai
Paprastai simptomai prasideda 40-60 metų asmenims. Simptomai pasireiškia lėtai ir gali būti:
- Silpnumas ir raumenų mėšlungis rankose ir kojose
- Veido, burnos ir liežuvio raumenų silpnumas. Smakras gali pasisukti ar drebėti, o balsas gali tapti nosies.
- Mažų raumenų, kuriuos galima matyti po oda, traukimas.
- Tremoras ar drebėjimas su tam tikromis pozicijomis. Rankos gali drebėti, kai bando pasiimti ar laikyti kažką.
- Jausmo jutimas ar praradimas tam tikrose kūno vietose.
Kenedžio liga gali turėti kitokio poveikio organizmui, įskaitant:
- Ginekomastija , tai reiškia krūties audinio padidėjimą vyrams
- Smegenų atrofija, kurioje vyriškos lyties organai mažėja ir praranda funkciją.
Būklės diagnozė
Yra keletas neuromuskulinių sutrikimų, kurių simptomai panašūs į Kennedy ligą, todėl gali būti dažnai diagnozuojama ar netinkamai diagnozuojama.
Dažnai su Kennedžio liga sergantiems asmenims klaidingai manoma, kad yra amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS arba Lou Gehrig liga). Tačiau ALS, kaip ir kiti panašūs sutrikimai, neapima endokrininių sutrikimų ar jutimo sutrikimų.
Genetinis tyrimas gali patvirtinti, ar X geno chromosomos yra Kennedžio ligos defektas. Jei genetiniai tyrimai yra teigiami, kitų tyrimų nereikia atlikti, nes diagnozę galima atlikti tik iš vienintelio genetinio tyrimo .
SBMA gydymas
Kennedžio liga arba SBMA neturi įtakos gyvenimo trukmei, todėl gydymas yra orientuotas į optimalią raumenų funkciją individo gyvenimo palaikymą per kai kurias iš šių gydymo būdų:
- Fizinė terapija
- Profesinė terapija
- Kalbos terapija
Šios terapijos rūšys yra svarbios siekiant išlaikyti asmens gebėjimus ir prisitaikyti prie ligos progresavimo. Pritaikanti įranga, pvz., Kanojų arba motorinių neįgaliųjų vežimėlių naudojimas gali padėti išlaikyti judumą ir nepriklausomybę.
Genetinis konsultavimas
Kennedžio liga susieta su X (moteriškos) chromosomos, todėl, jei moteris yra pažeisto geno nešėjas, jos sūnūs turi 50% tikimybę, kad sutrikimas, o jos dukterys turi 50% tikimybę būti nešikliu.
Tėvai negali perduoti Kennedžio ligos savo sūnums. Tačiau jų dukterys bus neveiksmingo geno nešėjai.
Šaltiniai:
Barkhaus, PE (2003). Kennedžio liga.
Kennedžio ligų asociacija. "Kas yra Kennedžio liga?"