Motorinių neuronų ligų tipai, įskaitant ALS ir dar daugiau
Jei dauguma žmonių galvoja apie ką nors, kai girdi žodžius "motorinių neuronų liga", jie galvoja apie amiotrofinę šoninę sklerozę (ALS). Tačiau yra keletas kitų motorinių neuronų ligų rūšių. Laimei, visos motorinių neuronų ligos yra neįprasta.
Apžvalga
Kai mes judame, elektriniai signalai siunčiami iš smegenų į nugarkaulį kartu su viršutiniais motoriniais neuronais.
Nervų ląstelių sinapsė priekiniame raumenyje nugaros smegenyse ir paskui išsiunčiama išilgai žemų motorinių neuronų periferiniuose nervuose. Elektriniai signalai, judantys palei šiuos neuronus, signalizuoja, kad raumenys sutampa, dėl ko judėjimas. Priklausomai nuo tam tikrų fizinių egzaminų rezultatų, neurologai gali nustatyti, kur yra nervų sistemos problema, ir pagrįsti tai galimą diagnozę.
Sąlygos, turinčios įtakos šiai normaliai signalizacijai, vadinamos motorinių neuronų ligomis. Nugaros smegenų užpakalinis ragas nešioja informaciją, susijusią su pojūčiu, o priekiniame garselyje pateikiama informacija apie judėjimą. Motorinių neuronų ligos dėl šios priežasties pirmiausia turi įtakos judėjimui.
Bendrieji požymiai ir simptomai
Motorinių neuronų ligos gali būti suskirstytos į dvi pagrindines kategorijas, priklausomai nuo to, ar jie veikia viršutinį variklio neuroną ar mažesnius motorinius neuronus. Kai kurios motorinių neuronų ligos veikia tik viršutinius variklinius neuronus, o kiti veikia pirmiausia mažesnius motorinius neuronus.
Kai kurie, kaip ALS, veikia abu.
Viršutinės motorinės nervų sistemos ligos simptomai yra:
- Spasticizmas - raumenų standumo, sandarumo, standumo ir nelankstumo derinys. Su sunkiu spazmu, jūsų raumenys gali jaustis "įstrigę". Kai lengvas spazmas, jūs galite perkelti savo raumenis, tačiau jie reaguoja netikėtai ar šnibždant.
- Tvirtumas. Nevalingas raumenų "standumas".
- Padidėję gilių sausgyslių refleksai . Pvz., Jūsų kelio šlubavimas gali būti ryškesnis nei įprasta.
Žemutinės motorinės nervų sistemos ligos simptomai yra:
- Atrofija - raumenų jėgos ir masės praradimas.
- Fasciculations - spontaniškas ir netyčinis raumenų susitraukimas, kuris gali būti matomas kaip traukimas po oda.
Motorinių nervų ligų tipai
Yra keletas skirtingų motorinių neuronų ligų, kurios skiriasi priklausomai nuo to, ar jie veikia viršutinius ar apatinius variklio neuronus, pradinius simptomus, jų amžiaus grupę ir prognozę. Kai kurie iš jų yra:
Amiotrofinė šoninė sklerozė
Amiotrofinė šoninė sklerozė (ALS), taip pat žinoma kaip Lou Gehrig liga, yra progresuojanti motorinių neuronų liga, kuri Jungtinėse Amerikos Valstijose kasmet patiria maždaug 6000 žmonių. Tai prasideda raumenų silpnumu, paprastai vienoje kūno pusėje. Sąlyga prasideda rankose dažniau nei pėdos. Anksčiau pirminis ženklas gali būti fiksacinis, bet ilgainiui, pasireiškia ir viršutiniais, ir varikliniais neuronais. Kai paveikiama diafragma, gali prireikti mechaninės ventiliacijos. Paprastai liga paprastai neveikia pažinimo, o daugelis žmonių yra budri (be demencijos) net ir tada, kai liga yra labai pažengusi.
Vidutinė gyvenimo trukmė su ALS yra maždaug nuo dvejų iki penkerių metų, tačiau gali labai skirtis, o po penkių procentų žmonių, gyvenančių po 20 metų. Laimei, tokie žmonės kaip mokslininkas Steponas Hawkingas padeda didinti sąmoningumą tiek dėl ALS, tiek dėl kitų motorinių neuronų ligų.
Pirminė šoninė sklerozė
Pirminė šoninė sklerozė (PLS) yra viršutinių motorinių neuronų liga, sutrikdanti signalus iš smegenų į stuburo smegenis. Smegenų kortikos ląstelės, atsakingos už judėjimą, lėtai miršta. Rezultatas yra lėtai progresuojantis silpnumas, susijęs su viršutinių motorinių neuronų požymiais, tokiais kaip spazmai, rigidiškumas ir padidėjęs giliųjų sausgyslių refleksas.
Skirtingai nuo amiotrofinės šoninės sklerozės, mažesnės variklio neuronų išvados, tokios kaip atrofija ir lūpos, nėra tokios reikšmingos. Neaišku, koks yra bendras PLS, bet mes tikime, kad tai yra mažiau paplitusi nei ALS.
Pradžioje ligos metu pirminė šoninė sklerozė gali būti supainioti su ALS. Kadangi ALS gali prasidėti tik iš viršutinių motorinių neuronų ženklų, tai gali būti metai, kol pasireiškia PLS diagnozė. Netgi tuo metu gali būti sunku pasakyti, kurios iš šių sąlygų sukelia simptomus, nes kai kurie žmonės, turintys prielaidą PLS, atsiras mažesnių motorinių neuronų tyrimų, įrodančių, kad liga yra iš tikrųjų ALS. Visa tai yra gana painus būdas pasakyti, kad gali būti neįmanoma žinoti, ar būklė iš tiesų yra ALS ar PLS keletą metų po simptomų atsiradimo.
Taip pat reikės atmesti kitas sąlygas, tokias kaip paveldimasis spastic paraparezis. PLS linkęs progresuoti lėčiau nei ALS, pacientams, kuriems paprastai būdingi simptomai, iki 20 metų.
Progresuojanti raumenų atrofija
Tam tikrais būdais progresuojanti raumenų atrofija (PMA) yra priešinga pirmininei šoninei sklerozei. PMA veikia tik apatiniai motoriniai neuronai, o PLS tik sužalojami viršutiniai motoriniai neuronai. Kadangi pažeisti motoriniai neuronai, progresuojantis silpnumas yra dažnas simptomas. Kadangi viršutinių variklio neuronai nėra paveikti, viršutinio variklio neuronų požymiai, pvz., Nelaiko nelankstumo. Progresuojanti raumenų atrofija yra mažiau paplitusi nei ALS, tačiau yra geresnė prognozė.
Tai gali būti kruopštus procesas, siekiant nustatyti progresuojančios raumenų atrofijos diagnozę, nes simptomai yra panašūs į kitas sąlygas. Visų pirma pirmiausia reikia atmesti ligas, tokias kaip ALS, multifokalinę motorinę neuropatiją ( periferinės neuropatijos formą) ir stuburo raumenų atrofiją , prieš nustatant galutinę diagnozę.
Progresuojanti blauzdikaulio paralyžius
Progresuojantis bulberinis paralyžius apima lėtą degeneraciją smegenų stadijoje, kurioje yra nervai ( galvos smegenų nervai ), kurie kontroliuoja veidą, liežuvį ir gerklę. Kaip rezultatas, kažkas su progresuojančiu bulberiniu paralyžiučiu pradės sunkiai kalbėti, nuryti ir kramtyti. Limbo silpnumas taip pat gali tapti akivaizdus, kai liga progresuoja, tiek su viršutiniu, tiek ir žemesniuoju motoriniu neuronu. Žmonės su progresuojančiu bumbuliniu paralyžiu taip pat gali turėti nekontroliuojamų ir kartais nepagrįstų juoko ar verksmo spindulių. Tai nėra neįprasta, kad žmonės su progresuojančiu bulberiniu paralyžiu ir toliau vystytų ALS. Myasthenia gravis yra autoimuninis nervų ir raumenų sutrikimas, kuris taip pat gali pasireikšti panašiai.
Po polio sindromas
Polioas yra virusas, kuris išbristi į vario neuronus nugaros smegenų priekiniame ragene, dėl kurio susidaro paralyžius. Laimei, dėl agresyvių skiepų šis virusas iš esmės buvo išnaikintas. Tačiau kai kurie iš tų, kurie turėjo šią ligą, gali skųstis dėl silpnumo, vadinamo po polio sindromu. Tai gali būti dėl senėjimo ar sužeidimo, dėl kurio palyginti nedaug išgyvenusių motorinių neuronų, kontroliuojančių anksčiau paveiktos galūnės judėjimą mirti. Šis sutrikimas veikia tik pagyvenusius žmones, kurie praeityje turėjo polio. Tai paprastai nėra grėsmingas gyvybei.
Kenedžio liga
Kennedžio liga siejama su X susijusiomis genetinėmis mutacijomis, kurios veikia ir androgenų receptorius. Sutrikimas sukelia lėtai progresuojantį raumenų silpnumą ir skausmą, arčiausiai prie liemens. Taip pat dalyvauja veido, žandikaulio ir liežuvio. Kadangi jis susijęs su X, Kennedžio liga paprastai veikia vyrams. Moterys, turinčios genetinę mutaciją, yra nešėjos, turinčios 50 proc. Galimybę perduoti genu savo vaikams. Moterys su mutacija taip pat gali patirti nedidelius simptomus, pvz., Pirštų spazmus, o ne gilesnį silpnumą.
Kadangi liga veikia androgenų receptorius (receptorius, prie kurio pridedamas estrogenas ir testosteronas), vyrams su sutrikimu taip pat gali pasireikšti tokie simptomai kaip ginekomastija (krūtų padidėjimas), sėklidžių atrofija ir erekcijos disfunkcija. Su Kennedžio liga sergančių žmonių gyvenimas paprastai būna normalus, tačiau, kai jų silpnumas progresuoja, jiems gali prireikti neįgaliųjų vežimėlio.
Spinalinė raumenų atrofija
Spinalinė raumenų atrofija yra paveldima liga, kuri daugiausia veikia vaikus. Tai sukelia SMN1 geno defektai ir yra paveldimas autosominiu recesiniu modeliu. Dėl šio defektuoto geno nepakanka SMN baltymo, dėl to mažėja variklio neuronų degeneracija. Tai veda prie silpnumo ir raumenų išsekimo.
Yra trys pagrindiniai SMA tipai, kurių kiekvienas apima skirtingo amžiaus vaikus.
- SMA 1 tipas, dar vadinamas Werdnig-Hoffmano liga, tampa akivaizdus tuo metu, kai vaikui yra šešių mėnesių amžiaus. Vaikui bus hipotonija (diskelio raumenys) ir dažnai nevyks spontaniškai. Jie negalės sėdėti savimi per numatytą laiką. Dėl sunkumų kvėpavimo takuose ir išlaikant pakankamai stiprų kvėpavimą, dauguma šių vaikų miršta iki dviejų metų amžiaus.
- II tipo SMA prasideda šiek tiek vėliau, tampa akivaizdus nuo 6 iki 18 mėnesių amžiaus. Šie vaikai negalės stovėti ar vaikščioti be pagalbos, taip pat patirs sunkumų kvėpavimui. Tačiau vaikai, turintys II tipo SMA, paprastai gyvena ilgiau nei Werdnig-Hoffman, kurie kartais gyvena jauname amžiuje.
- III tipo SMA taip pat vadinama Kugelbergo-Velanderio liga, tampa akivaizdi nuo 2 iki 17 metų amžiaus. Vaikams su šiuo sutrikimu gali būti sunku važiuoti ar laiptuoti. Jie taip pat gali turėti nugaros problemų, pavyzdžiui, skoliozę . Tačiau vaikai, kuriems yra šis sutrikimas, gali turėti įprastą gyvenimo trukmę.
Diagnozė ir gydymas
Nėra labai veiksmingo gydymo bet kuriai motorinių neuronų ligai. Medicininė terapija yra skirta kuo geresniam ligos simptomų valdymui. Tačiau, norint žinoti, kokie simptomai gali būti numatyti, taip pat išvengti kitų labiau išgydomų ligų, svarbu nustatyti tinkamą diagnozę.
Naudodami savo fizinį egzaminą ir kitus metodus, tokius kaip elektromiografija , nervų laidumo tyrimai ir prireikus genetiniai tyrimai, neurologai gali padėti nustatyti teisingą diagnozę. Turint tinkamą diagnozę, jūsų neurologas gali kuo labiau valdyti savo simptomus, numatyti ir pasirengti bet kokioms tikėtinoms komplikacijoms.
Pasipriešinimas
Pradžioje mes pastebėjome, kad "laimei" motorinių neuronų ligos yra neįprasta. Tai gali būti naudinga, nebent jūs ar mylėtojas susidursite su viena iš šių sąlygų. Tada, be kenčiančių nuo šių ligų simptomų, galite pastebėti, kad yra mažiau tyrimų ir mažiau paramos, nei tikėtumėte. Nors šios ligos yra nedažnos, tokios priemonės kaip Narkomanijos įstatymas daugiau dėmesio skiria šioms mažiau įprastoms, bet ne mažiau svarbioms sąlygoms.
Jūs galite jaustis atskirai, jei jums diagnozuota motorinė neuronų liga. Skirtingai nuo didelių "krūties vėžio propagandų" grupių, mes nematome didžiulių grupių, pavyzdžiui, progresuojančių bulberinių paralyžiaus advokatų. Tačiau sąmoningumas didėja, ir bent jau ALS.
Žmonėms, sergantiems motorinių neuronų ligomis, reikia palaikyti taip pat, kaip ir tuos, kurie turi daugiau bendrų sąlygų. Nors jums gali nepavykti jūsų bendruomenės palaikymo grupės, internete yra palaikymo bendruomenių, kur žmonės su specifinėmis motorinių neuronų sąlygomis gali "susitikti" ir bendrauti su kitais, kurie susiduria su tam tikromis problemomis. Nors mes neturime "pigułka" ar chirurgijos gydyti šią ligą, yra daug ką galima padaryti, kad žmonės galėtų gerai gyventi su liga, ir dabartiniai tyrimai siūlo tikėtis, kad pažanga bus padaryta netolimoje ateityje.
Šaltiniai
- Gargas, N., Parkas, S., Vucicas, S. et al. Mažesnio variklio neuronų sindromų diferencijavimas. Neurologijos, neurochirurgijos ir psichiatrijos žurnalas . 2016 m. Gruodžio 21 d. (EPUB prieš spausdinant).
- Kasper, Dennis L .., Anthony S. Fauci ir Stephen L .. Hauser. Harisono vidaus medicinos principai. New York: Mc Graw-Hill Education, 2015. Print.
- Ng, L., Khan, F., Young, C., and M. Galea. Simetominis gydymas amiotrofinei šoninei sklerozei / motorinių neuronų ligoms. Koordinuojanti sisteminė apžvalga duomenų bazėje . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Adamsas ir Viktoro neurologijos principai, 10e. Np: McGraw-Hill, 2014. Spausdinti.