Amyotrofinė šoninė sklerozė (ALS), kartais vadinama Lou Gehrig liga po žinomo beisbolo žaidėjo, yra sąlyga, dėl kurios žmogus tampa palaipsniui ir palaipsniui silpnesnis. Šis progresyvus silpnumas yra dėl nugaros nugaros raumenyje nugaros smegenų , kuris perduoda informaciją iš smegenų į kūno raumenis.
Kai šie nerviniai ląstelės miršta, raumenys, su kuriais jie bendrauja, pradeda atrofiją. Be to, mirtingieji neuronai miršta, nors miršantys neuronai dažniausiai nėra susiję su žmogaus mąstymu, todėl asmuo greičiausiai išliks suvokęs, kaip liga plinta. Daugeliu atvejų ALS sukelia paralyžius ir mirtį per penkerius metus. Apie dešimt procentų laiko, žmonės su ALS išgyvena ilgiau.
ALS dažniausiai pasireiškia žmonėms, kai jie yra 40-70 metų amžiaus; tačiau tai gali įvykti kitu metu žmogaus gyvenime. Vyrai yra paveikti dažniau nei moterys. Laimei, ALS yra gana retas, Jungtinėse Amerikos Valstijose jaučiama apie 30 000 žmonių, kurių kasmet diagnozuojama apie 5600 naujų ALS atvejų.
ALS simptomai
ALS simptomai paprastai prasideda nuo silpnumo. Šis silpnumas gali prasidėti tik viena galūne. Raumenys gali sutraukti, susiaurinti arba susitraukti, vadinamą "fasciculations". Pirmiausia, jei kojos yra paveiktos, asmuo gali pradėti pastebėti, kad jie dažniau jungiasi arba gali jaustis nepatogiai.
Jei simptomai prasideda rankose, iš pradžių gali būti sunku tvarkyti smulkius daiktus, pvz., Užrakinti marškinius ar pasukti raktą. Mažiau paplitę, pirmieji raumenys turi būti paveikti veido ir ryklės, todėl sunku kalbėti ar nuryti. Su šiuo silpnumu nesusijęs dilgčiojimas ar tirpimas.
Kai liga progresuoja, silpnumas susilpnėja ir plinta kitose kūno srityse. Žmogus praranda galimybę kalbėti, nes jis arba ji praranda savo liežuvio ir lūpų kontrolę. Galų gale žmogus gali reikalauti šėrimo vamzdžio . Kadangi raumenys, kurių reikia kvėpavimui, susilpnėja, gali būti teikiama kvėpavimo parama, pirmiausia naudojant CPAP mašiną, o vėliau - mechanine ventiliacija. Kadangi jie negali stipriai kosėti ar išvalyti gerklės, žmonės su pažengusiais ALS yra linkę į aspiracinę pneumoniją . Iš tiesų, dauguma žmonių, sergančių ALS, galiausiai pasitrauks dėl aspiracijos ar kvėpavimo nepakankamumo .
Kartais žmonėms, sergantiems ALS, yra susijusi demencija . Be to, kai kurie žmonės vystosi pseudobulberinis paralyžius, todėl jiems sunku kontroliuoti savo emocijas.
Kas sukelia ALS?
Tikslios ALS priežastys vis dar tiriamos. Paprastai ši liga paprastai pasirodo spontaniškai, nors apie 10 proc. Atvejų yra genetinės. 2001 m. Buvo rastas genas, kuris koduoja superoksido dismutazę (SOD1), laisvųjų radikalų suskaidymą. Kiti genai, įskaitant TAR DNR rišantįjį baltymą (TARDBP, dar vadinamą TDP43); sufasuota sarkoma (FUS), genetiniai sutrikimai dėl chromosomos 9 (C9ORF72); ir UBQLN2, kuris koduoja ubikvitiną panašaus baltymo ubikvitino 2 - visi jie buvo susiję su ALS.
Dėl šių paslaptingų ląstelių pokyčių nugaros smegenų priekinis ragas ir smegenų žievės nervų ląstelės pradeda mirti.
Kai kurie žmonės pastebėjo galimą ryšį tarp galvos traumų ir padidėjusios ALS rizikos, nors šie atvejai iš tiesų gali būti kitokie sutrikimai, vadinami lėtiniu traumine encefalopatija . Kariniai veteranai, ypač tie, kurie tarnavo Persijos įlankos karuose, turi didesnę ALS simptomų atsiradimo riziką, taip pat kai kuriuos sportininkus. Taip pat buvo ištirtas toksinų poveikis, nors dar neįvyko nieko įtikinamo.
Kaip ALS diagnozuojama?
ALS diagnozę turėtų atlikti neurologas.
Neurologai, vertinantys motorinių neuronų ligas, tokias kaip ALS, gali pasakyti apie "viršutinio ir apatinio variklio neuronų požymių" kombinaciją, reikalingą diagnozei nustatyti. Tam tikri fizinių egzaminų duomenys, tokie kaip hiperaktyvus gilių sausgyslių refleksas, rodo, kad silpnumas yra dėl ligos stuburo ar smegenų. Kiti egzamino atvejai, tokie kaip gniužulai, dažniausiai priskiriami nervų pažeidimui, kai jis palieka nugarkaulį. Kadangi motorinių neuronų ligos, pvz., ALS, žaloja teritoriją, kurioje viršutiniai motoriniai neuronai nusileidžia iš smegenų, bendrauja su mažesniais motoriniais neuronais, išeinančiais iš stuburo, ir viršutiniai ir apatiniai variklio neuroniniai ženklai yra ALS ir reikalingi diagnozei.
ALS diagnozės sunkumas dažniausiai sukelia papildomų tyrimų, kad būtų pašalintos kitos, labiau gydomos ligos, kurios gali pakartoti ALS. Elektromiograma (EMG) ir nervų laidumo tyrimas gali būti atliekamas siekiant pašalinti ligų, pvz., Myasthenia gravis ar periferinės neuropatijos, galimybę. MR skenavimas gali būti atliekamas norint pašalinti kitas nugaros smegenų ligas, pvz., Navikas ar išsėtinė sklerozė.
Priklausomai nuo asmens asmens istorijos ir fizinio egzamino, gali būti atliekami papildomi tokių ligų kaip ŽIV, Lyme ar sifilio tyrimai. Pacientams, kuriems diagnozuota ALS, reikėtų apsvarstyti galimybę gauti antrą nuomonę.
Kaip gydoma ALS?
Nustatyta, kad tik vienas vaistas Riluzolas yra veiksmingas siekiant pagerinti ALS sergančių pacientų išgyvenimą. Deja, poveikis yra kuklus, prailginant išgyvenimą tik vidutiniškai nuo trijų iki penkių mėnesių.
Bet yra pagalbos. Darbas su medicinos specialistų komanda gali padėti sumažinti daugelį ALS simptomų. Tokia komanda galėtų būti neurologas, fizioterapeutai, kalbos ir profesionalūs gydytojai bei ekspertai mitybos ir kvėpavimo įrangoje.
Socialiniai darbuotojai gali dalyvauti padedant organizuoti paramos grupes, taip pat teisines reikmes, tokias kaip gyvenimo valia ir įgaliojimas . Daugeliui pacientų, ypač gyvenimo pabaigoje, naudinga dirbti su paliatyviosios sveikatos priežiūros ir ligoninės ekspertais.
Darbas su kvalifikuotu specialistu gali padėti pacientams, sergantiems ALS, gyventi likusį gyvenimą kaip galima savarankiškiau ir patogiau.
> Šaltiniai:
E. E. Rentonas, E Majounie, A. Waite ir kt. Heksanukleotido pakartotinis ekspansija C9ORF72 yra 9p21 chromosomų susietos ALS-FTD priežastis. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. E-pub 2011 rugpjūtis 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks , K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, mutacijos UBQLN2 sukelia vyraujančią su X susijusią nepilnamečių ir suaugusiųjų ALS ir ALS / demencija, Nature 477, pp 211-215 2011 rugpjūčio 8 d.
AC McKee, BE Gavett, RA Stern, CJ Nowinski, RC Cantu, NW Kowall, DP Perl, ET Hedley-Whyte, B Price, C Sullivan, P Morin, HS Lee, CA Kubilus, DH Daneshvar, M Wulff, AE Budson. TDP-43 proteino ir motorinių neuronų liga traumine encefalopatija. J Neuropathol Exp Neurol. 2010 m. Rugpjūtis
AH Ropper, MA Samuels. Adamsas ir Viktoro Neurologijos principai, 9-asis ed: McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.