Jei sužinojote, kad jūs ar mylimas vaikas turi Pompės ligą, jums greičiausiai išgąsdinti. Koks yra šis sutrikimas? Kokie yra skirtingi sutrikimo tipai? Ir kaip tai diagnozuojama ir gydoma?
Pompo liga arba glikogeno kaupimo liga II (GSD-II)
Pompe liga, taip pat žinoma kaip glikogeno saugojimo II tipo liga (GSD-II) arba rūgšties maltozės trūkumas, yra viena iš 49 žinomų lizosomų saugojimo sutrikimų.
Pompės ligos vardas kilęs iš olandų patologijos JC Pompe, kuris 1932 m. Pirmą kartą apibūdino šios ligos kūdikį. Pompe liga serga nuo 5000 iki 10 000 žmonių visame pasaulyje. Numatoma, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose 1 iš 40 000 žmonių.
Pompės liga sukelia fermento, vadinamo rūgščioji alfa-gliukozidazė, trūkumas ar visiškas jo trūkumas. Jei šis fermentas neveikia tinkamai, glikogenas, sudėtingas cukrus, kaupiasi organizmo ląstelėse ir sukelia organų ir audinių pažeidimus. Šis stiprėjimas daugiausia veikia kūno raumenis, todėl plačiai paplitęs raumenų silpnumas. Šis fermentų trūkumas gali tapti pavojingas gyvybei, kai paveikia kvėpavimo ir širdies raumenis. Būklė yra genetinė, ir abu tėvai turi turėti mutavusį geną, kad jų vaikas jį paveldėtų.
Yra dvi Pompe ligos formos - kūdikystę pradėjusios ir vėlyvosios, kurios sukelia raumenų silpnumą. Kaip liga progresuoja priklauso nuo to, kaip anksti ji prasideda.
Kūdikių pompų liga
Kūdikių atsiradimas laikomas sunkia Pompe liga. Paprastai būklė pasireiškia per pirmuosius keletą gyvenimo mėnesių. Kūdikiai yra silpni ir turi sunkumų laikydami savo galvas. Jų širdies raumenys tampa skausmingos ir jų širdys tampa išsiplėtusi ir silpnos. Jie taip pat gali turėti didelius, išsikišusius liežuvius ir padidėjusią kepenų dalį.
Kiti simptomai yra:
- Nesugebėjimas augti ir svorio (nesugebėjimas klestėti)
- Širdies defektai ir nereguliarus širdies plakimas
- Sunku kvėpuoti, kuris gali apimti alpimo burtas
- Gedimas ir nurijus
- Trūksta vystymosi etapų, pvz., Apvirtimo ar nuskaitymo
- Problemos judant rankas ir kojas
- Klausos praradimas
Liga progresuoja greitai, o vaikai paprastai miršta nuo širdies nepakankamumo ir kvėpavimo sistemos silpnumo prieš savo pirmąjį gimtadienį. Pažeisti vaikai gali ilgiau gyventi tinkamai medicinine intervencija.
Vėlyvosios pompinės ligos
Vėluojama Pompe liga paprastai prasideda nuo raumenų silpnumo simptomų, kurie gali prasidėti bet kuriuo metu nuo ankstyvos vaikystės iki pilnametystės. Raumenų silpnumas veikia apatinę kūno pusę daugiau nei viršutinės galūnės. Liga progresuoja lėčiau nei kūdikiška forma, tačiau asmenims vis dar trumpa gyvenimo trukmė.
Gyvenimo trukmė priklauso nuo to, kada prasideda būklė ir kaip greitai simptomai pasikeičia. Tokie simptomai kaip vaikščiojimo ar laipiojimo sunkumais prasideda ir progresuoja lėtai per metus. Panašiai kaip anksti, žmonės su vėlyvuoju pradţiu taip pat gali išsivystyti kvėpavimo sutrikimų. Kai liga progresuoja, žmonės tampa neįgaliųjų vežimėliams priklausančiais arba prie lovos priepuoliais, todėl gali prireikti kvėpavimo aparato kvėpuoti.
Diagnozė
Pompe liga paprastai diagnozuojama po simptomų progreso. Suaugusiesiems Pompe liga gali būti painiojama su kitomis lėtinėmis raumens ligomis, tokiomis kaip išsėtinė sklerozė . Jei jūsų gydytojas įtaria Pompe ląstelę, jie gali ištirti fermento rūgšties alfa-gliukozidazės aktyvumą kultivuojančiose odos ląstelėse. Suaugusiems žmonėms, norint nustatyti šio fermento kiekį arba jo nebuvimą, gali būti naudojamas kraujo tyrimas.
Gydymas
Su Pompe liga turintiems asmenims reikės specialios medicininės priežiūros nuo genetikos, medžiagų apykaitos specialistų ir neurologų. Daugelis žmonių randa didelę proteinų dietą, kuri yra naudinga, kartu su daugybe dienos pratybų.
Kai ligos progresuoja, būtina atlikti dažnus medicininius įvertinimus.
2006 m. Europos vaistų agentūra (EMEA) ir JAV maisto ir vaistų administracija (FDA) patvirtino "Myozyme" vaistą, skirtą Pompe liga gydyti. 2010 m. "Lumizyme" buvo patvirtintas. Myozyme yra jaunesniems kaip 8 metų pacientams, o Lumizyme yra skiriamas tiems, kuriems yra daugiau nei 8 metai. Abi vaistinės medžiagos pakeičia trūkstamą fermentą, todėl padeda sumažinti būklės simptomus. Tiek Myozyme, tiek Lumizyme tiekiamas į veną kas dvi savaites.
Šaltiniai:
Pompe DiseasePompe bendruomenės apžvalga. 2005. Genzyme Corporation.
AMD - rūgšties maltozės trūkumas - Pompo liga. 1997. Acid Maltase Deficiency Association.
Nacionalinė retųjų ligų organizacija (NORD). Pompės liga (2013 m.).