Genetinis sutrikimas, veikiantis vario metabolizmą
Menkes liga yra reta, dažnai mirtina neurodegeneracinė liga, paveikianti organizmo sugebėjimą absorbuoti varį. Sužinokite apie ligos kilmę, plius simptomus, diagnozę ir gydymo galimybes.
Kilmė
1962 m. Gydytojas John Menkes ir jo kolegos Kolumbijos universitete Niujorke paskelbė mokslinį straipsnį apie penkis kūdikius su išskirtiniu genetiniu sindromu.
Šis sindromas, dabar žinomas kaip Menkes liga, Menkes kinkioji plaukų liga arba Menkes sindromas, buvo aptikta kaip vario metabolizmo sutrikimas organizme.
Kadangi žmonės, serganti šia liga, negali tinkamai absorbuoti vario, smegenys, kepenys ir kraujo plazma atimami šios svarbios maistinės medžiagos. Panašiai ir kitose kūno dalyse, įskaitant inkstus, blužnį ir skeleto raumenis, kaupiasi per daug vario.
Kas gauna menkės ligą?
Menkės liga pasireiškia visų etninių grupių žmonėms. Šis genas yra ant X (moteriškos) chromosomos, o tai reiškia, kad vyrai paprastai yra sutrikimo paveikti. Moterys, kurioms būdingas genų defektas, paprastai neturi simptomų, išskyrus kai kurias kitas neįprastas genetines aplinkybes. Apskaičiuota, kad Menkeso liga susidaro nuo vieno individo 100 000 gyvų gimusių iki vienos iš 250 000 gimusiųjų.
Simptomai
Yra keletas Menkeso ligos variantų, o simptomai gali būti nuo lengvos iki sunkios.
Sunki ar klasikinė forma turi skiriamųjų požymių, dažniausiai prasidedanti, kai kažkas yra apie du ar tris mėnesius. Simptomai yra:
- Vystymosi etapų praradimas (pavyzdžiui, kūdikis nebegali laikyti griuvėsių)
- Raumenys tampa silpni ir "diskeliai" su mažu raumenų tonu
- Traukuliai
- Blogas augimas
- Galvos plaukai yra trumpi, retai, šiurkšti ir susukti (panašūs į laidus) ir gali būti balti arba pilki
- Veidas turi lengvesnius skruostus ir ryškius gumbeles
Asmenys su Menkeso liga, pvz., X-linked cutis laxa, gali neturėti visų simptomų arba gali turėti skirtingų laipsnių.
Diagnozė
Kūdikiai, gimę su klasikine Menkes liga, gimsta normaliai, įskaitant plaukus. Tėvai dažnai pradeda įtarti, kad kažkas yra neteisingas, kai jų vaikas yra maždaug dviejų ar trijų mėnesių amžiaus, kai paprastai vyksta pokyčiai. Švelnesnėse formose simptomai gali pasirodyti tik tada, kai vaikas yra vyresnis. Moterys, kurios turi pažeistą geną, gali turėti susuktus plaukus, bet ne visada. Čia yra tai, ką gydytojai nori diagnozuoti:
- Mažas vario ir ceruloplazmino kiekis kraujyje, po to, kai vaikas yra šešių savaičių amžiaus (anksčiau nebuvo diagnozuotas)
- Didelis vario lygis placentoje (gali būti testuojamas naujagimiams)
- Nenormalus katecholio kiekis kraujyje ir smegenų skystyje (CSF) netgi naujagimiui
- Odos biopsija gali išbandyti vario apykaitą
- Mikroskopinis plaukų tyrimas parodys Menkes anomalijas
Gydymo parinktys
Kadangi Menkes trukdo variui patekti į organizmo ląsteles ir organus, tuomet logiška, kad varinis ląsteles ir organus, kuriems tai reikalinga, turėtų padėti sustabdyti sutrikimą, tiesa. Tai nėra taip paprasta.
Mokslininkai bandė injekuoti į raumenis varį su mišriomis rezultatais. Atrodo, kad anksčiau ligos metu, kai injekcijos atliekamos, rezultatai yra teigiami. Lengvesni ligos formos reaguoja gerai, bet sunki forma nedaro didelių pokyčių. Ši gydymo forma, kaip ir kiti, vis dar tiriama.
Gydymas taip pat skiriamas simptomų palengvinimui. Be medicinos specialistų, fizinė ir profesinė terapija gali padėti maksimaliai padidinti potencialą. Mitybos specialistas ar dietologas rekomenduos didžiulę kalorijų dietą, dažniausiai papildydamas papildais su kūdikių receptais.
Genetinis asmens šeimos atranka nustato vežėjus ir teikia konsultacijas bei patarimus dėl pasikartojimo rizikos.
Jei jūsų vaikui diagnozuojama Menkeso liga, galite kreiptis į savo gydytoją apie jūsų šeimos genetinį patikrinimą. Atrankoje bus nustatyti vežėjai ir jie gali padėti jūsų gydytojui patarti ir patarti dėl pasikartojimo rizikos, kuri yra maždaug viena iš keturių nėštumų. Susipažinęs su "Menkes" fondo, kuris yra nepelno organizacija šeimoms, paveiktoms Menkeso ligos, gali padėti jums rasti paramą.
Šaltiniai:
Kaleris, SG (2002). Menkes Kinky plaukų liga. eMedicine.
Menkeso fondas. (nd). Tyrimo apžvalga.