Kaip sužinoti, ar turite genetines mutacijas, kurios gali sukelti cistinę fibrozę (CF) jūsų vaikui? Kodėl mes visada negalime žinoti, ar kažkas turi mutaciją, galinčią sukelti cistinę fibrozę? Ir kodėl testavimas toks brangus?
Apžvalga
Svarbu tiksliai išaiškinti, kokie genetiniai testai cistinei fibrozei reiškia suprasti šiuos klausimus. Mes turime testus, kurie gali diagnozuoti cistinę fibrozę vaikams, net gimstant , prieš pateikiant bet kokius simptomus.
Tačiau bandymo būsenos bandymas yra skirtingas.
Cistinės fibrozės mutacijų genetiniai tyrimai apima bandymą asmeniui, kuris neturi genų mutacijų, kurias jis gali perduoti palikuonims, ir kurios neparengs, o tai savo ruožtu gali sukelti cistinę fibrozę.
Apskaičiuota, kad Jungtinėse Amerikos Valstijose daugiau kaip 30 000 žmonių serga cistine fibroze ir daugiau kaip 10 milijonų žmonių turi cistinės fibrozės požymį . Vežėjas neturi ligos ar simptomų, bet gali perduoti vaikui CF.
Genetika 101
Genai yra mūsų genetinis projektas ir yra atsakingi už informaciją apie viską nuo akių spalvos iki fermentų, kurie virškia maistą mūsų virškinamojo trakto, dizainą. Mūsų DNR yra sudaryta iš 46 chromosomų, 23 iš mūsų motinų ir 23 iš mūsų tėvų.
Genas yra atskiras chromosomos skiltis. Mūsų genai, savo ruožtu, susideda iš keturių aminorūgščių junginių, kurie veikia kaip "raidės", kurios, kartu sujungdamos, nurodo "žodžius". Muzija reiškia bet kokią žala genui, kuriame įprasta šių raidžių tvarka yra sumaišyta.
Gali būti, kad trūksta raidžių, pridedamų raidžių arba juos galima pertvarkyti įvairiais būdais.
Paprastai, jūs galite galvoti apie mutaciją kaip žodį laiške. Kai laiškas trūksta arba pertvarkytas, nurodomas kitas žodis. Kūne mūsų DNR yra "išversta" į baltymų susidarymą.
Kai mutacija sukelia nenormalaus baltymo susidarymą, gali atsirasti tokių ligų kaip cistinė fibrozė.
Genetika ir cistinė fibrozė
Cistinės fibrozės genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, ar žmogus yra ar yra cistinės fibrozės nešėjas. Bandymas paprastai atliekamas su kraujo mėginiu, tačiau kartais jis gali būti atliekamas su kitomis DNR turinčiomis ląstelėmis, pvz., Tamponu iš skruosto. Pavyzdys tiriamas konkrečiam cistinio fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) geno mutacijų grupei.
Kiekvienas žmogus turi dvi CFTR geno kopijas kiekvienoje jų ląstelėje. Jei nustatyta, kad viena kopija, dar vadinama aleliu, turi mutaciją, asmuo yra vežėjas. Jei abi geno kopijos mutavo, asmuo turi cistinę fibrozės ligą.
Kad vaikas vystytų cistinę fibrozę, jiems reikia paveldėti du mutavus genus, vieną iš savo motinos ir vieną iš savo tėvo. Jei tik motina ar tėvas turi mutavusį genu, vaikas gali tapti CF simptomo nešiotoja, tačiau jis neišvystys cistinės fibrozės.
Genuose vykstantys mutacijos paprastai nėra tik vieno tipo. Greičiau, yra daug skirtingų būdų, kaip genas gali būti nenormalus. Yra daugiau kaip 1500 skirtingų CFTR mutacijų, žinoma, sukeliančių CF, ir atsiranda naujų mutacijų, nes geno tyrimai tęsiasi.
Visų galimų CF sukeliančių mutacijų bandymų nėra, tačiau yra keletas bandymų, kurie patikrina dažniausiai pasitaikančias CFTR mutacijas. Genetinių testų kaina svyruoja nuo kelių šimtų iki kelių tūkstančių dolerių ir gali būti draudžiama arba netaikoma.
Genetinis testavimas dėl cistinės fibrozės
Pagrindinis cistinės fibrozės genetinis tyrimas, kartais vadinamas ACMG / ACOG mutacijos skydeliu arba 23-mutacijų paneliu, atrenka dažniausiai pasitaikančias CFTR mutacijas. Šis testas yra apie 90 procentų veiksmingas nustatant CF mutacijas kaukazo gyventojų, tačiau tik apie 70 procentų veiksmingas afroamerikiečių ir 60 procentų veiksmingas ispaniškai gyventojų.
Bandymas yra plačiai prieinamas vietos ir regioninėse laboratorijose, tačiau specifinės mutacijos, kurioms išbandomos, skiriasi priklausomai nuo laboratorinių protokolų. Kai kurios laboratorijos tikrina daugiau mutacijų, tačiau pagrindinis tyrimas turėtų apimti bent 23 Amerikos medicinos genetikos kolegijos (ACMG) ir Amerikos akušerių ir ginekologų kolegijos (ACOG) rekomenduotas 23 mutacijas. Rezultatai paprastai pasiekiami per kelias dienas, tačiau gali užtrukti ilgiau, jei bandinys turi būti siunčiamas į didesnę laboratoriją.
Kai kurios bendrovės sukūrė bandymus, kurie gali nustatyti ne tokius dažnius mutacijas, kaip ir ACMG / ACOG rekomenduojamame skydelyje. Šie bandymai gali būti ypač naudingi retų cistinių fibrozės mutacijų nustatymui, kai jie atliekami kaip tolesni tyrimai, jei pagrindinė plokštė gamina įprastus rezultatus.
Kai kurie žmonės pasirenka atlikti išsamesnį jų pradinio tyrimo tyrimą, ypač jei jie gali būti mažiau paplitę CFTR mutacijos. Išplėstiniai testai yra labai specializuoti ir turi būti siunčiami į juos siūlančias laboratorijas. Šie bandymai gali kainuoti daugiau ir užtrukti ilgiau, kad gautų rezultatus, nei pagrindinė bandymų grupė, atlikta vietinėje laboratorijoje.
Jei svarstote galimybę atlikti cistinės fibrozės tyrimą, labai svarbu pasikalbėti su genetiniu patarėju. Apskritai buvo nustatyta, kad bandymai turi teigiamą poveikį daugeliu atžvilgių, nuo tėvų leidimo būti agresyviais priešlaikinio tyrimo metu, kad jų vaikas galėtų būti gydomas nuo gimimo, kad būtų užtikrintas tėvų, kurie mano, kad jie nėra savybės.
Tiems, kurie bandymo metu nėra nėščios, tačiau mano, kad jie yra vežėjai, yra daugybė širdies skausmingų etikos ir asmeninių pasirinkimų, dėl kurių reikės atidžiai apsvarstyti ir palaikyti.
Šaltiniai:
Brennan, M., ir I. Schrijver. Cistinė fibrozė: asocijuotų fenotipų apžvalga, molekulinės diagnostikos metodų naudojimas, genetinės charakteristikos, pažanga ir dilemai. Molekulinės diagnostikos žurnalas . 2016. 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Išryškinti kaskadinių nešiotojų testavimo poveikį cistinės fibrozės šeimoms. Leidinys "Cystic Fibrosis" . 2016. 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Integruotų CFTR sekos sujungimas su skaitmenine RT-PCR pagerina cistinės fibrozės genetinę diagnostiką. Žmogaus genetikos žurnalas . 2016. 61 (12): 977-984.