Turėdamas CF geną, jūs neturite cistinio fibrozės
Cistinė fibrozė yra paveldima liga, sukelianti plaučių ir sinusų infekcijas, nesugebėjimą klestėti kūdikiams ir virškinimo sutrikimus, tokius kaip riebi, išmatos iš riebalų malabsorbcijos žarnyne arba sunkus vidurių užkietėjimas.
Pažvelkime į cistinės fibrozės paveldėjimo modelį, taip pat į statistikos galimybes, kai vaikas vystosi CF, jei abu tėvai yra CF vežėjai.
Cistinė fibrozė: autosominės recesinės ligos
Kiekvienas žmogus turi 23 poras chromosomų kiekvienoje ląstelėje. Iš šių 23 porų viena pora yra lytinių chromosomų (X chromosomų ir Y chromosomų), o kitos 22 poros chromosomų vadinamos autosomomis.
Kiekviena chromosomų pora turi tuos pačius genus, bet nebūtinai tą patį genų kodą. Pavyzdžiui, abiejose poros chromosomosose, kurios nustato plaukų spalvą, bus spalvinis genas, tačiau jis gali būti rudas, o kitas - blondinas.
Cistine fibroze sukėlė cistinio fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) geno mutacija. Jei esate CF vežėjas, tai reiškia, kad vienas iš jūsų CFTR genų yra normalus, o kitame - mutacija, kuri gali sukelti cistinę fibrozę.
Cistinė fibrozė atsiranda tik tada, kai abiejų CFTR geno kopijų yra mutacija, todėl cistine fibroze vadinama autosominė recesinė liga, priešingai nei autosominė dominuojanti liga (kurioje ligos vystymuisi reikalinga tik viena mutavusio geno kopija) .
Klintseris yra, jei jūs ir jūsų partneris yra CF vežėjai, galite perduoti CF į savo vaiką. Taip yra todėl, kad jūsų vaikas paveldės vieną poros chromosomą iš jūsų ir vieną iš savo partnerio. Jei jūsų vaikas gauna abi chromatinės kompozicijos su mutavusiu CFTR genu, jos turi dvi mutavusios kopijos ir bus gimęs cistine fibroze.
Jei jūsų vaikas paveldėtų mutavusį chromosomą iš vieno iš jūsų ir normalus vienas iš kito, jie bus CF vežėjas, tačiau neturės cistinės fibrozės. Jei jūsų vaikas paveldės normalią chromosomą iš abiejų jūsų, jis turės dvi įprastas kopijas, tai reiškia, kad jis nešioja ir neturi CF.
Cistinė fibrozė: statistinės galimybės
Čia yra kitas būdas pažvelgti į tai, ką reiškia būti "CF" vežėju.
Galimi deriniai, kuriuos du CF vežėjai gali perduoti savo vaikui:
- Normalus CFTR iš mamos + mutacija iš tėčio = nešėjas
- Normalus CFTR iš tėčio + mutacijos iš mom = vežėjas
- Normalus CFTR nuo mom + normalus CFTR iš tėčio = ne vežėjas ir neturi CF
- Mutacijos CFTR iš mamos + mutavo CFTR iš tėčio = cistinė fibrozė
Jei jūs ir jūsų partneris yra tiek vežėjai, jūsų vaikas turi 25 proc. Tikimybę turėti CF, 50 proc. Tikimybė būti vežėju, ir 25 proc. Tikimybė, kad neturės ir neveiks CF.
Jei jūsų partneris nėra CF vežėjas, jo vaikas negalės turėti CF, nes jis gali paveldėti tik normalias CFTR geno kopijas iš savo partnerio. Tačiau jei jūsų vaikas gavo mutavusį CFTR genu nuo jūsų, jis arba ji turės 25 proc. Tikimybę būti vežėju. Tokiu atveju jūsų vaikas galėtų perduoti CF bruožą savo vaikams.
Ką reiškia būti sveikatos priežiūros paslaugų teikėju
Jei esate CF vežėjas, neturėsite cistinės fibrozės simptomų ir neturite jaudintis dėl ligos vystymosi. Be to, kaip "CF" vežėjas nesumažins jūsų gyvenimo trukmės ar jokiu būdu neapsiribos (išskyrus šeimos planavimą).
Kai pradedate galvoti apie vaikus , jūs ir jūsų partneris turėtumėte ieškoti genetinių konsultacijų, kad nustatytumėte bendrą riziką pernešti CF į būsimus vaikus. Tiksliau, jūs galite pamatyti, ar jūs ir jūsų partneris yra CF vežėjai, atlikdami kraujo tyrimą norėdami patikrinti CF geną.
Žodis iš
Paskutinis tikslas yra žinoti, kad iki naujagimių atrankos programų dauguma žmonių nesuprato, kad jie turėjo CF, kol jie neturėjo simptomų.
Dabar, jei kūdikis turi teigiamą CF naujagimio atrankos testą, jis atliks prakaito chlorido testą, kad patvirtintų CF diagnozę.
Atliekant prakaito chlorido testą, matuojamas kūdikio prakaito druskos kiekis. Žmonės, sergantiems CF, turi pernelyg didelį druskos kiekį dėl prakaito funkcijos sutrikimo.
Anksčiau diagnozuojama, kad anksčiau gali būti pradėta rūpintis specialia CF medicinos komanda. Ši grupė dažniausiai apima gydytojus (ypač plaučių gydytoją, turinčią patirties CF), slaugytojus, dietologą, kvėpavimo terapiją, fizioterapeutą, psichologą ir socialinį darbuotoją.
> Šaltiniai:
> Torpy JM, "Lynm C", "Glass RM". Cistinė fibrozė. JAMA paciento puslapis. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Virdžinijos universiteto sveikatos sistema. (2016 m.). Cistinė fibrozė.