Cistinė fibrozė (CF) yra paveldima liga, kurią sukelia genetinis defektas , trukdantis organizmo gebėjimui nešioti druskos ir vandens į ląsteles ir iš jų. Tai sukelia storą gleivių, sudarančių plaučius ir virškinimo organus, kaupimąsi. Daugelis žmonių pripažįsta cistinę fibrozę kaip plaučių ligą, bet nežino, kad gleivių susikaupimas veikia ir kitus organus.
Organai, kuriuos paveikė CF, yra šie:
- Plaučiai
- Kasos
- Kepenys
- Žarnos
- Sinuoja
- Reprodukciniai organai
Cistine fibroze yra viena iš labiausiai paplitusių genetinių ligų ir veikia maždaug 1 iš kiekvieno 2500 kūdikio, gimę Jungtinėse Amerikos Valstijose. Tai labiausiai paplitęs tarp kaukaziečių ir ispaniškai kalbančiųjų ir retai pasitaiko afrikiečių ar azijiečių kilmės.
Simptomai
CF simptomai gali skirtis priklausomai nuo ligos stadijos ir paveiktų organų.
Ankstyvieji simptomai:
- Padidėjęs apetitas
- Blogas augimas
- Riebi, didelių gabaritų, pernelyg kvapus žarnos judesiai
- Sūriai skonio oda
- Dažnas kosulys
- Dažnos kvėpavimo takų infekcijos
- Sunku kvėpuoti
Išplėstiniai simptomai pasireiškia komplikacijų forma, įskaitant:
- Nepastebėtas svorio kritimas
- Diabetas
- Pankreatitas
- Kepenų liga
- Nevaisingumas
Diagnozė
Cistine fibroze diagnozuojama kraujo, prakaito ar vaisiaus ląstelių tyrimas, ar yra CF medžiagų sergančių pacientų medžiagų ar genų.
Nėštumas
Jei būsimoji pora žino ar įtaria, kad jie gali būti CF simptomų nešėjai, nėštumo metu gali būti imamas mėginys amniocentezės ar chorioninio vėžio metu, siekiant nustatyti, ar kūdikiui bus ši liga.
Naujagimis
Šiuo metu nėščiųjų atrankos testuose 40 sutrikimų yra cistinė fibrozė. Kraujas paimamas iš kūdikio kulno, kol jis arba ji grįš namo iš ligoninės. Kraujas siunčiamas į valstybinę laboratoriją, o jei nustatomas defektas, bus pranešta pirminės sveikatos priežiūros specialistui ir vietos sveikatos priežiūros įstaigoms.
Kūdikystėje ir vaikystėje
Jei gimdos metu nenustatyta, cistine fibroze dažnai diagnozuojami pirmieji ar dveji metai, kai vaikas pradeda rodyti tipinius įspėjamuosius ženklus. Tradicinis cistinės fibrozės testas yra prakaito testas. Kadangi kūnas negali panaudoti visos druskos, kurią vartoja, dauguma žmonių, sergančių cistine fibroze, dažniausiai išsklaido prakaitą didesniu kiekiu druskos.
Prakaito testu, elektrodai dedami ant paciento odos, kad stimuliuotų prakaito liaukas. Prakaitavimas surenkamas ir siunčiamas į laboratoriją druskos kiekiui išmatuoti. Prakaito testas nėra skausmingas ir jau daugelį metų buvo naudojamas cistinei fibrozei diagnozuoti.
Gydymas
Nėra cistinės fibrozės gydymo. Gydymas apima vaistų, dietos, pratybų ir gydymo būdus, skirtus simptomų kontrolei ir komplikacijų prevencijai.
Vaistiniai preparatai skirti:
- Užkirsti kelią ir kontroliuoti kvėpavimo takų infekcijas
- Laikyti kvėpavimo takus atidaryti ir padėti kvėpuoti
- Atlaisvinkite ir nuimkite lipni gleivinę
- Padėkite kūnui sugerti maistines medžiagas
Dietos ir mitybos planai skirti:
- Pakeiskite vitaminus, kurių negalima laikyti
- Užtikrinkite, kad kalorijų suvartojimas atitiktų aukštus energijos poreikius
- Užtikrinti pakankamą maistinių medžiagų kiekį tinkamam augimui ir vystymuisi
- Pakeiskite druskos, prarastos per prakaitą
- Stiprinti širdį ir plaučius
- Atlaisvinkite ir išvalykite gleives
- Pagerinti ištvermę ir bendrą fizinę būklę
- Padidinkite deguonies kiekį, kuris patenka į audinius
Priežastys
CF sukėlė cistinės fibrozės transmembranos laidumo reguliatoriaus ( CFTR ) genas. CFTR geno darbas yra baltymų, kurie kontroliuoja druskos ir vandens judėjimą į visas mūsų kūno ląsteles ir iš jų.
Kiekvienas iš mūsų turi du CFTR geno egzempliorius, nes mes turime vieną iš kiekvieno iš mūsų tėvų. Kartais CFTR genas, kurį gauname iš mūsų tėvų, yra nenormalus, tačiau tai ne visada reiškia, kad turėsime CF.
Jei asmuo paveldės:
- 2 normalūs CFTR genai: jis arba ji neturės CF ir nebus vežėjas.
- 1 normalus CFTR genas ir 1 nenormalus CFTR genas: jis arba ji neturės CF, bet turės pažeisto geno ir gali perduoti jį savo ar jos vaikams.
- 2 nenormalūs CFTR genai: jis arba ji turės CF ligą.
Prevencija
Kadangi cistinė fibrozė yra paveldima liga, to negalima užkirsti. Tačiau defektuoto CFTR geno buvimą galima nustatyti paprastu kraujo tyrimu. Prieš pradedant vaikus , poros, žinančios ar įtarusios, kad vienas ar abi partnerės gali turėti CF defektą, turėtų ieškoti genetinio konsultavimo, kad nustatytų jų riziką pernešti CF ligą.
Gyvenimas su cistine fibroze
Ne taip seniai vaikai, serganti cistine fibroze, retai gyveno ne jaunesniame amžiuje. Dabar daug žinoma apie ligą, kuri praeityje nebuvo žinoma. Šios žinios paskatino gydymo režimus, leidžiančius žmonėms, sergantiems cistine fibroze, aktyviai ir produktyviai gyventi iki pilnametystės. Žmonėms, gyvenantiems cistine fibroze, reikia imtis papildomų atsargumo priemonių prieš infekcijas. Jie taip pat turės vartoti virškinimo fermentus , inhaliacinius antibiotikus ir kitus vaistus iki likusio gyvenimo. Vyrai paprastai yra nevaisingi, moterys gali būti mažiau vaisingos, bet vis dar gali įsivaizduoti.
Jei jūsų vaikas yra diagnozuotas
Jūsų šeimos gydytojas ar pediatras greičiausiai ir toliau rūpinsis specialistų komandos pagalba. Jis ar ji tikriausiai jus nukreipia į cistinę fibrozės centrą jūsų vietovėje. Jei ne, prašykite persiuntimo. Cistinės fibrozės centrus valdo gydytojai ir sveikatos priežiūros specialistai, kurie specializuojasi ligoje ir yra geriausiai pasirengę stebėti savo vaikus ir skirti gydymą remiantis naujausiais tyrimais. Centre jūsų vaikas pamatys paslaugų teikėjų grupę, įskaitant pulmonologą (plaučių specialistą) ir dietologą. Cistine fibrozės centras taip pat yra gera vieta gauti informaciją apie bendruomenę ir nacionalinius turimus išteklius .
Šaltinis:
Cistinė fibrozė . Nacionalinis širdies plaučių ir kraujo institutas: Ligos ir būklės indeksas. Rugpjūtis 2007