Kaip CF šeimos defektas perduodamas šeimoms
Jums gali būti nustebintas tai, kad cistinė fibrozė (CF) nėra reta liga. Tai veikia dažniausiai pasireiškianti autosominė recesyvinė paveldima liga tarp baltaodžių. Liga pasitaiko ir kitose rasėse, tačiau daug rečiau.
Cistine fibroze sukėlė cistinio fibrozės transmembraninio reguliatoriaus (CFTR) genas.
Yra daugiau kaip 1200 žinomų CFTR geno mutacijų, galinčių sukelti cistinę fibrozę. Tai, kaip šis CFTR geno defektas perduodamas iš tėvų į vaikus, priklauso nuo kelių veiksnių.
Autosomalinis recesinis ir ne su lytimi susijęs
Visose žmonėse yra 22 poros nesusijusių su chromosomis ir dviejų su lytimi susijusių chromosomų. 22 ne su lytimi susietos poros vadinamos autosominės chromosomos. Gliukas, kurio trūkumas yra cistine fibroze (CFTR genas), yra septintojoje chromosomų poroje. Kadangi jis įvyksta vienoje iš pirmųjų 22 porų chromosomų, cistinės fibrozės defektas yra autosominis. Ji nėra susijusi su lytimi, taigi liga nebuvo perduota tik motina ar tėvu ir gali atsirasti vienoje lyties.
Recesyvas reiškia, kad abi poros chromosomos turi būti sugedusios, kad būtų užkrečiama liga - abu tėvai turi būti vaiko geno nešiotojai, turintys CF. Jei žmogus turi tik vieną sugedusią chromosomą, jis arba ji bus vežėjas, tačiau iš tikrųjų jis neturės ligos.
Kaip gali vaikas paveldi CF, jei niekas kitas jo šeimoje neturi?
Kadangi CF yra recesinis požymis, vaikas turi gauti du pažeistus genus, kad būtų gimęs su liga. Kaip ir su visais chromosomų poromis, vienas yra paveldėtas iš motinos ir vienas iš tėvų paveldimas. Tai reiškia, kad abu tėvai turi turėti cistinį fibrozės požymį arba patys CF, kad galėtų turėti kūdikį su CF.
Žmonės, kurie yra vežėjai, turi tik vieną gedimą. Jie neturės CF ir neturės jokių simptomų. Apie 4% visų Kaukazo gyventojų yra CF vežėjai.
Jei abu tėvai yra mutavusio CFTR geno nešėjai, tai yra 25% tikimybė, kad jų kūdikiui bus CF arba 50% tikimybė, kad kūdikis bus geno nešėjas, bet nėra ligos ir 25% tikimybės, kad kūdikis nebus vežėjas.
Šeimoje gali būti daug kartų vežėjų, bet niekas niekada neturi ligos. Dažnai žmonės nežino, kad jie yra vežėjai, kol jų kūdikis gimsta su CF. Galima atlikti genetinius tyrimus, siekiant nustatyti, ar asmuo turi CF defektą, tačiau tai paprastai nėra atliekama, nebent pora turi priežasčių įtarti, kad jie gali būti vežėjais.
Iš tiesų, ir vaikai, ir suaugusieji gali būti ištirti mutavusio CF geno per burną arba mėginio kraujyje, kad įsitikintumėte, ar jie yra nešėjai. Nors nešiklių testavimas yra labai tikslus, kai kurios mutacijos nėra aptiktos, taigi žmogus, kuris testuoja neigiamą CF mutaciją, iš tikrųjų gali būti vežėjas.
Šaltiniai:
Boyle, MP, MD. "Suaugusiųjų cistinė fibrozė". Amerikos medicinos asociacijos leidinys. 2007 298: 1787-1793.
Cistinės fibrozės genetika. Virdžinijos sveikatos sistemos universitetas. 2005 m. Lapkričio 7 d.