Testavimo parinktys
Jei nestebėta, cistinė fibrozė (CF) sukelia negrįžtamą kūno pakenkimą . Diagnozuojama ankstesnė CF, tuo greičiau gydymas gali užkirsti kelią žalai ir sulėtinti ligos progresavimą. Anksčiau žmonės labai sirgo cistine fibroze prieš diagnozę. Per pastaruosius keletą dešimtmečių buvo sukurti testai, leidžiantys diagnozę nustatyti dar prieš pasirodžius pirmiesiems simptomams.
Genetinis testavimas
Genetiniai tyrimai yra vienintelis būdas pasakyti, ar žmogus turi cistinį fibrozės požymį. Taip pat kartais daroma, siekiant išsiaiškinti, ar žmogus turi cistinę fibrozę, ar nustatyti, kokių mutacijų asmuo turi CF.
Prenatalinis testavimas
Genetiniai tyrimai gali būti atliekami prenatally, siekiant nustatyti, ar kūdikis gims cistine fibroze. Jei būsimoji pora žino ar įtaria, kad jie gali būti gedimo trūkumo genai, jie gali pasirinkti testą, kad padėtų jiems pasirinkti, ar nutraukti nėštumą. Jei pora planuoja tęsti nėštumą, CF diagnozė bus žinoma prieš gimdymą ir kūdikiui bus naudinga anksti gydyti.
Yra du testai, kuriuos galima atlikti prenataliniame laikotarpyje. Abu bandymai yra invaziniai ir turi nedidelę riziką, kurią prieš tyrimą reikėtų aptarti su gydytoju.
Chorioninio vaisto mėginių ėmimas (CVS) . Nedidelis kiekis audinių pašalinamas iš placentos ir siunčiamas į laboratoriją, siekiant nustatyti, ar yra trūkumų turintis CFTR genas.
Šis testas paprastai atliekamas maždaug per 11-ąją nėštumo savaitę.
Amniocentezė . Nedidelis amniocidų skystis pašalinamas adata ir švirkštas per pilvą ir siunčiamas į laboratoriją, siekiant nustatyti, ar yra trūkumų turintis CFTR genas. Šis bandymas paprastai atliekamas maždaug po 16 nėštumo savaitės.
Naujagimio atranka
Naujagimio atranka neatlieka CF, bet teigiamas rezultatas kelia raudoną vėliavą, kad įspėtų gydytoją, kad būtų galima atlikti tolesnius tyrimus.
Jungtinėse Amerikos Valstijose daugelyje valstybių dabar yra cistinės fibrozės tyrimai, atliekami įprastų naujagimių atrankos testų metu.
Prakaito testas
Prakaito testas buvo auksinis standartinis diagnostikos testas CF daugelį metų. Prakaito testas yra greitas, neinvazinis, neskausmingas bandymas, kuriuo išmatuoti natrio ir chlorido kiekiai pratekėjusi. Tai gana geras cistinės fibrozės rodiklis, tačiau jis nėra kvailas.
Šaltinis: Bilton, D (2008) .Cistinė fibrozė. Medicina. 36, 273-278.