Ankstyvosios ir pažengusios CF simptomai, progresuojanti ir genetinė liga
Paprastai cistinės fibrozės simptomai didėja, kai liga progresuoja. Sąlyga, kurią sukelia defektuotas genas, sukelia storą gleivių sluoksnio susidarymą plaučiuose (užsikimšęs kvėpavimo takus ir sukelia infekcijas, plaučių pažeidimus ir kvėpavimo nepakankamumą), kasą (užkertant kelią organizmui tinkamai išvalyti maistą) sugeria maistines medžiagas) ir kitus organus.
Sugedęs genas neleidžia organizmui pernešti vandens ir druskos į ląsteles ir iš jų, todėl išsiskiria (paprastai sveikiems žmonėms plona ir vandeninga, o žmonėms su CF yra labai stori ir lipni). Storios išskyros yra tai, kas užsikimša organus ir neleidžia sklandžiai veikti kūnui.
Ankstyvieji cistinės fibrozės simptomai
Daugeliu atvejų naujagimiai, turintys cistinę fibrozę (CF), atrodo taip pat, kaip ir sveiki kūdikiai, nes liga ankstyvose stadijose nesukelia jokių pastebimų nukrypimų. Maždaug 20% atvejų kūdikiams, sergantiems CF, rimta žarnyno obstrukcija pasireiškė kaip meconium ileus. Šio tipo obstrukcija būna retai, nebent kūdikiui yra CF, taigi, jei jis pasireiškia, jis paprastai laikomas pirmuoju ligos simptomu.
Paprasti cistinės fibrozės simptomai
Jei gimdos metu cistine fibroze nežinoma, kiti simptomai paprastai atsiranda pirmaisiais ar dvejais gyvenimo metais, pavyzdžiui:
- Blogas svoris. Užkertantys kelią kasos ir žarnyno liaukams, neleidžia virškinimo sistemai tinkamai veikti. Maistas, kuris yra valgomas, praeina per kūną be daugelio maistinių medžiagų įsisavinimo, todėl blogas augimas. Jei kūdikis nepasuko savo svorio iki 4-6 savaičių amžiaus arba rodo nuolatinį blogą augimą, gydytojas gali pradėti įtarti CF.
- Didžiulis apetitas. Kadangi maistinės medžiagos nėra absorbuojamos iš maisto produktų, smegenys stengiasi patenkinti kūno energetinius poreikius siunčiant bado signalus. Žmonėms, turintiems cistinę fibrozę, dažnai būna išsekusių apetitų ir jie gali suvartoti milžinišką maisto kiekį be svorio.
- Didžiulė, riebi, neputojanti kaukolių judėjimas. Blogai veikianti virškinimo sistema turi ypatingų problemų su riebalų ir baltymų virškinimu. Dauguma to, kas paprastai būtų absorbuojama sveika virškinimo sistema, išsiskiria su žarnyne, todėl pasireiškia neįprasti žarnyno judesiai, kurie dažnai pasitaiko pacientams, sergantiems CF.
- Dažnas kosulys ir kvėpavimo takų infekcijos. Kosulys, sunkus kvėpavimas ir dažnos kvėpavimo takų infekcijos dažnai yra pirmieji simptomai, kuriuos pripažįsta tėvai, sergantiems CF.
- Sūriai odai. Genetinis defektas, sukeliantis cistinę fibrozę, trukdo organizmo gebėjimui perkelti druską į ląsteles ir iš jų. Druskos, kurios negalima absorbuoti, per odą išskiria prakaito liaukos, todėl pasireiškia smailus skonio prakaitas. Kartais ant odos gali būti matomų druskų nuosėdų. Saldžiųjų prakaito liaukų išskyrimas yra dažniausiai pasitaikantis bandymas, naudojamas diagnozuoti cistinę fibrozę.
Pažangūs CF ženklai ir komplikacijos
Išplėstiniai cistinės fibrozės simptomai dažniausiai nėra ligos simptomai, tačiau laikui bėgant CF sukelia žalos simptomus. Iki to laiko, kai atsiranda šių sąlygų, dauguma žmonių jau žino, kad jie turi cistinę fibrozę ir ilgą laiką gyvena su liga. Šios komplikacijos yra pažengę CF simptomai:
- Užlaikytas brendimas. Vėluojanti brendimas kartais pasireiškia mergaičių, sergančių cistine fibroze dėl prastos mitybos.
- Nevaisingumas. Dauguma vyrų, sergančių cistine fibroze, yra nevaisingos dėl sekretų, užkertančių kelią sperma. Moterys gali patirti nevaisingumą dėl storos gimdos kaklelio gleivių, blokuojančių spermatozoidų patekimą į reprodukcijos organus.
- Diabetas. Laikui bėgant, cistinės fibrozės padaryta žala kasai dėl kaulų neleidžia gaminti pakankamai insulino. Apie 15% žmonių, sergančių cistine fibroze, kurie susilaukia pilnametystės, išaugs nuo insulino nepriklausomas diabetas .
- Kepenų liga. Žarnų kanalų užkimimas kepenyse sukelia randą ir kepenų pažeidimą maždaug 5% cistinės fibrozės pacientų. Jei atsiranda kepenų pažeidimas, tai paprastai būna suaugę.
- Tulžies pūslės liga. Tulžies pūslė kaupia medžiagą, vadinamą tulžimi, kurią sukelia kepenys, ir riebalų virškinimui skirtą pagalbą. Daugelyje žmonių, sergančių cistine fibroze, tulžis yra storas ir negali praeiti per tulžies lataką, kad išeitų iš tulžies pūslės . Daugeliu atvejų tai nesukelia simptomų, tačiau apie 10% cistinės fibrozės atsiranda tulžies akmenys, kuriems reikia operacijos.
- Pankreatitas. Kai tulikas išsiskiria iš tulžies pūslės, jis keliauja į plonąją žarą per bendrą tulžies lataką, kuris dalinamas su kasa. Jei tulžies akmuo palieka tulžies pūslę ir įstrigo į bendrą tulžies lataką, kasos sekrecijos negalima pasiekti. Tai sukelia labai skausmingą pankreatito patinimą ir sudirginimą, vadinamą pankreatitu, kuris reikalauja chirurginio gydymo.
Šaltinis:
Cistinio fibrozės fondas. Apie cistinę fibrozę. 2016 m. Balandžio 10 d