Be naujagimio atrankos, cistinė fibrozė (CF) nėra diagnozuota tol, kol simptomai nepradeda atsirasti ir yra pakankamai pažengę sukelti lėtinį augimą ir kvėpavimo sutrikimus . Paprastai tai įvyksta per pirmuosius dvejus gyvenimo metus - tačiau iki to laiko, kai diagnozė nustatoma, žala jau padaryta.
Su naujagimio atranka CF yra diagnozuota per pirmąsias kelias gyvenimo savaites, o kūdikiai gali nedelsiant pradėti gydymą , taip išvengiant nepakankamos mitybos ir kvėpavimo sutrikimų, kurie kitu atveju būtų neišvengiami.
Ankstyvi diagnozė ir gydymas taip pat gali padidinti C žmonų gyvenimo trukmę. Žmonės, šiuo metu gyvenantys cistine fibroze, gali realiai tikėtis gyventi savo viduryje trisdešimties, tačiau kai kurie tyrimai numato, kad kūdikiai, gimę šiandien su CF, gyvens penkiasdešimt metų dėl ankstyvos diagnozės ir geresnio gydymo.
Atrankos procesas
Naujagimio cistinės fibrozės atranka yra bandymas nustatyti cistinės fibrozės galimybę. Tai pirmasis žingsnis procese, kuris galiausiai sukelia cistinės fibrozės diagnozę, CF ląstelių identifikavimą arba pašalina abi galimybes. Jei pradinės atrankos rezultatai yra teigiami, tai nereiškia, kad kūdikiui būdinga cistinė fibrozė. Teigiamas atranka reiškia, kad reikia dar labiau ištirti teigiamo rezultato svarbą.
Pirmasis žingsnis - Raudonosios vėliavos iškėlimas
Pirmasis naujagimio atrankos etapas yra kraujo tyrimas, atliktas po poros dienų po gimdymo.
Kraujas paimamas iš kūdikio ir siunčiamas į valstybinę laboratoriją, kad būtų galima stebėti keletą sutrikimų. CF atrankinis tyrimas numato padidintą cheminės medžiagos, vadinamos imunoreaktyviu tripsinogenu (IRT), kuris yra kasos sukurtas fermentas, lygius. Kūdikiams, sergantiems cistine fibroze, kraujyje dažnai būna didelės IRT koncentracijos, tačiau dėl kitų sąlygų fermentas gali būti padidintas.
Jei naujagimio atranka CF yra teigiama, tai reiškia, kad buvo nustatyta didelė IRT koncentracija. Kiekviena valstybė nustato savo gaires normaliam ir nenormaliam IRT lygiui. Kai kuriose valstybėse fiksuota vertė yra teigiama, o kai kurios valstybės pasirenka didžiausią IRT lygį, apie kurią pranešama kiekvieną dieną.
Antras žingsnis - genetinis testavimas
Jei pradinis naujagimių IRT tyrimas yra teigiamas, dauguma valstybių daro dar vieną kraujo testą, kad išsiaiškintų, ar kūdikiui yra Cistinio fibrozės laidumo reguliatoriaus (CFTR) mutacija. CFTR genas sukelia daugiau kaip 1200 žinomų mutacijų, sukeliančių cistinę fibrozę. Tai nėra praktiška ar finansiškai įmanoma išbandyti visus iš jų, tačiau dauguma valstybių tikrina keletą labiausiai paplitusių mutacijų. Vėlgi, kiekviena valstybė nusprendžia, kurias mutacijas įtraukti į bandymų skydelį.
Jei nustatoma CFTR geno mutacija, kūdikis yra arba CF, arba yra cistinė fibrozė. Valstybinė laboratorija informuos kūdikio pagrindinį gydytoją ir kai kuriose valstybėse jie taip pat informuos apskrities sveikatos departamentą ar kitą agentūrą, kuri yra patvirtinta ir apmokyta, kad galėtumėte sekti šeimos narius.
Jei IRT lygis yra padidėjęs, bet CFTR geno mutacija nenustatyta, abiejų tyrimų rezultatai siunčiami kūdikio pirminės sveikatos priežiūros specialistui, kuris nuspręs, ar reikia tolesnių bandymų.
Trečias žingsnis - prakaito testas
Prakaito chlorido testas arba prakaito testas buvo auksinis standartinis tyrimas, naudojamas cistinei fibrozei diagnozuoti daugelį metų. Tyrime išmatuojamas druskos kiekis žmogaus prakaite, kuris yra didesnis nei įprastas žmonėms, sergantiems CF. Teigiamas rezultatas yra chlorido kiekis, didesnis nei 60 mmol / l.
Kai pirminės sveikatos priežiūros gydytojas gauna naujagimio atrankos rezultatus iš valstybinės laboratorijos, jis ar ji nuspręs, ar reikia atlikti tolesnius tyrimus. Jei IRT lygis buvo padidėjęs, bet nebuvo nustatyta CFTR mutacija, pagrindinis gydytojas bet kuriuo atveju gali užsisakyti prakaito testą tik tuo atveju, jei kūdikiui yra viena iš mažiau paplitusių mutacijų, kurios nebuvo įtrauktos į genetinių tyrimų grupę.
Jei naujagimio atranka aptiko CFTR mutaciją , pirminės sveikatos priežiūros gydytojas užsakys prakaito testą, kad nustatytų, ar kūdikiui yra CF liga. Jei prakaito chlorido testas yra teigiamas, kūdikiui būdinga cistinė fibrozė ir paprastai gydymas pradedamas kreiptis į akredituotą CF centrą. Jei genetiniai tyrimai atskleidė mutaciją CFTR genuose, bet prakaito chlorido testas yra neigiamas, kūdikis yra CF ląstelė, bet nėra ligos ir nereikia gydyti. Bet kuriuo atveju genetinis konsultavimas paprastai atliekamas su šeima, siekiant paaiškinti ilgalaikius rezultatų padarinius.
Šaltinis:
Comeau, AM, PhD, Accurso, FJ, MD, White, TB, PhD, Campbell, III, PW, MD, Hoffman, G., BS, Parad, RB, MD, MPH, Wilfond, BS, MD, Rosenfeld, M ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, PM, MD, PhD, ir O'Sullivan, BP, MD. "Cistinio fibrozės naujagimių atrankinių programų įgyvendinimo rekomendacijos: Cistinio fibrozės fondo seminaro ataskaita". Pediatrija. 2007. 119: 2 e495-e518. 2008 m. Liepos 6 d.